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myopathie à inclusionsSynonyme(s)inclusion body myopathy |
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 19/03/2020Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]![]()
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Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforêt P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Lévy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017![]()
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Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016![]()
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]![]()
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Nogalska A, Auteur ; D'Agostino C ; Engel WK ; Cacciottolo M ; Asada S ; Mori K ; Askanas V | 2015![]()
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Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015![]()
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Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015![]()
Brève
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Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]![]()
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Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez-Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014![]()
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Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014