Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myosine (maladie neuromusculaire liée à) > myosinopathie avec déficit en MYH7
myosinopathie avec déficit en MYH7
Commentaire :
Mutation ou délétion dans le gène MHY7 localisé sur le Chromosome 14 (région 14q12) codant la protéine : chaîne lourde bêta de la myosine, protéine sarcomérique
Sources : Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myosinopathy with MYH7 deficiencyVoir aussi |
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