Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale de type Laing
myopathie distale de type Laing
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ORPHA 59135
OMIM : 160500 Transmission autosomique dominante. Mutation dans le gène MYH7 sur le chromosome 14 (région 14q11.2-q13) codant la protéine chaîne lourde bêta de la myosine. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)MPD1 ;Laing distal myopathy ;Myopathie distale précoce de Laing ;Myopathie distale type 1 ;Laing early-onset distal myopathy Distal myopathy type 1 |
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