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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à central core
myopathie à central core
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ORPHA 597
MIM : 117000 - Transmission autosomique dominante. - Mutation dans le gène RYR1, sur le chromosome 19 (région 19q13.1).codant le récepteur à la ryanodine (canal calcium musculaire). Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CCD ;CENTRAL CORE DISEASE OF MUSCLE (OMIM) ;central core myopathy ;CNMDU1 ;congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber ;OMIM : 117000 ;myopathie à cores centraux ;central core disease ;ORPHA 597 ;MINICORE MYOPATHY, MODERATE, WITH HAND INVOLVEMENT, INCLUDED ;MULTICORE MYOPATHY, MODERATE, WITH HAND INVOLVEMENT, INCLUDED MULTIMINICORE DISEASE, MODERATE, WITH HAND INVOLVEMENT, INCLUDEDVoir aussi |
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