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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > nébuline (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à bâtonnets de type 2
myopathie à bâtonnets de type 2
Commentaire :
Mutations dans le gène NEB codant pour la nébuline.
OMIM : 256030 ORPHA607 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène NEB, localisé sur le chromosome 2 (région 2q22) codant pour la nébuline, protéine associée aux filaments fins du muscle strié. Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)myopathie congénitale à bâtonnets liée à la nébuline ;nebulin related congenital nemaline myopathy ;NEM2 ;nemaline myopathy type II ;nemaline myopathy type 2 myopathie congénitale à bâtonnets de type 2 |
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