MYOBASE

Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163

Revue :	Acta neuropathologica, 134, 1
Titre :	HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy
Type de document :	Article
Auteurs :	Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Böhm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V
Année de publication :	2017
Pages :	p 163
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	camptocormie ; étude de cas ; examen clinique ; gène HSPB8 ; histopathologie musculaire ; HSPB8 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1007/s00401-017-1724-8 / Pubmed : 28501893
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28501893

Revue :	Frontiers in molecular biosciences, 3
Titre :	Chaperonopathies: Spotlight on Hereditary Motor Neuropathies
Type de document :	Article
Auteurs :	Lupo V, Auteur ; Aguado C ; Knecht E ; Espinos C
Année de publication :	2016
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	amyotrophie spinale distale ; gène DNAJB2 ; gène HSPB1 ; gène HSPB3 ; gène HSPB8 ; HSPB1 (maladie neuromusculaire liée à) ; HSPB8 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; protéine chaperonne ; protéine DNAJB2 ; protéine HSPB1 ; protéine HSPB3 ; protéine HSPB8
Pubmed / DOI :	DOI : 10.3389/fmolb.2016.00081 / Pubmed : 28018906
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28018906

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