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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Sechi E ; Deiana GA ; Puci M ; Zara P ; Ortu E ; Porcu C ; Carboni N ; Chessa P ; Ruiu E ; Nieddu A ; Tacconi P ; Russo A ; Manca D ; Sechi MM ; Guida M ; Ricciardi R ; Ercoli T ; Mascia MM ; Muroni A ; Profice P ; Saddi V ; Melis M ; Cocco E ; Spagni G ; Iorio R ; Damato V ; Maestri M ; Sotgiu S ; Sotgiu G ; Solla P | 08/03/2024Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Publishing director ; Rath A, Author ; Yamazaki M, Author | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Gourdon G, Validator ; Loux N, Validator ; Sayah S, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Genet S, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Institutional report
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Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Nevoret C ; Bouée S ; Tard C | 04/2023Introduction Les études portant sur l’épidémiologie de la myasthénie auto-immune (myasthenia gravis-MG) sont rares en France et anciennes. Objectifs Les objectifs de cette étude sont de décrire l’épidémiologie de la MG, son impact et sa prise[...]Article
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022Article
Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022