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![]() modèle cellulaireSynonyme(s)cellular modelization ;cellule modèle ;model cell cellular models |



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Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro
Perepelina K, Klauzen P, Khudiakov A, et al.
Stem cell research, 2020, 43
Revue : Stem cell research, 43 Titre : Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro Type de document : Article Auteurs : Perepelina K ; Klauzen P ; Khudiakov A ; Zlotina A ; Fomicheva Y ; Rudenko D ; Gordeev M ; Sergushichev A ; Malashicheva A ; Kostareva A Editeur : England Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie neuromusculaire ; modèle cellulaire ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 32059175 / DOI : 10.1016/j.scr.2020.101714
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32059175 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Self-Organizing 3D Human Trunk Neuromuscular Organoids
Faustino Martins JM, Fischer C, Urzi A, et al.
Cell stem cell, 2020, 26, 2
Revue : Cell stem cell, 26, 2 Titre : Self-Organizing 3D Human Trunk Neuromuscular Organoids Type de document : Article Auteurs : Faustino Martins JM ; Fischer C ; Urzi A ; Vidal R ; Kunz S ; Ruffault PL ; Kabuss L ; Hube I ; Gazzerro E ; Birchmeier C ; Spuler S ; Sauer S ; Gouti M Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; modèle cellulaire ; myasthenia gravis ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31956040 / DOI : 10.1016/j.stem.2019.12.007
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31956040 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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On-chip 3D neuromuscular model for drug screening and precision medicine in neuromuscular disease
Osaki T, Uzel SGM, Kamm RD
Nature Protocols, 2020
Revue : Nature Protocols Titre : On-chip 3D neuromuscular model for drug screening and precision medicine in neuromuscular disease Type de document : Article Auteurs : Osaki T ; Uzel SGM ; Kamm RD Editeur : England Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : jonction neuromusculaire ; maladie modèle ; maladie neuromusculaire ; modèle cellulaire ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31932771 / DOI : 10.1038/s41596-019-0248-1
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31932771 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Cored in the act: the use of models to understand core myopathies
Fusto A, Moyle LA, Gilbert PM, et al.
Disease models & mechanisms, 2019, 12, 12
Revue : Disease models & mechanisms, 12, 12 Titre : Cored in the act: the use of models to understand core myopathies Type de document : Article Auteurs : Fusto A ; Moyle LA ; Gilbert PM ; Pegoraro E Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; modèle biologique ; modèle cellulaire ; myopathie congénitale ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31874912 / DOI : 10.1242/dmm.041368
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31874912 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery
Esmail S, Danter WR
Frontiers in cell and developmental biology, 2019, 7, p 325
Revue : Frontiers in cell and developmental biology, 7 Titre : DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery Type de document : Article Auteurs : Esmail S ; Danter WR Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Pages : p 325 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modèle cellulaire ; recherche technologique Pubmed / DOI : Pubmed : 31867331 / DOI : 10.3389/fcell.2019.00325
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31867331 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A CTG repeat-selective chemical screen identifies microtubule inhibitors as selective modulators of toxic CUG RNA levels
Reddy K, Jenquin JR, McConnell OL, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2019, 116, 42
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A new patient-derived iPSC model for dystroglycanopathies validates a compound that increases glycosylation of alpha-dystroglycan
Kim J, Lana B, Torelli S, et al.
EMBO reports, 2019
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Using human Pompe disease-induced pluripotent stem cell-derived neural cells to identify compounds with therapeutic potential
Huang HP, Chiang W, Stone L, et al.
Human molecular genetics, 2019
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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert
Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51
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Clinical and research strategies for limb-girdle congenital myasthenic syndromes
O'Connor E, Töpf A, Zahedi RP, et al.
Annals of the New York Academy of Sciences, 2018, 1412, 1, p 102
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Stem cell derived phenotypic human neuromuscular junction model for dose response evaluation of therapeutics
Santhanam N, Kumanchik L, Guo X, et al.
Biomaterials, 2018, 166, p 64
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Seamless Genetic Conversion of SMN2 to SMN1 via CRISPR/Cpf1 and Single-Stranded Oligodeoxynucleotides in Spinal Muscular Atrophy Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells
Zhou M, Hu Z, Qiu L, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 11, p 1252
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Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study
Männikkö R, Wong L, Tester DJ, et al.
Lancet (London, England), 2018, 391, 10129, p 1483
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Test of Antifibrotic Drugs in a Cellular Model of Fibrosis Based on Muscle-Derived Fibroblasts from Duchenne Muscular Dystrophy Patients
Zanotti S, Mora M
Methods in molecular biology, 2018, 1687, p 205
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Measurement of Chaperone-Mediated Effects on Polyglutamine Protein Aggregation by the Filter Trap Assay
van Waarde-Verhagen MAWH, Kampinga HH
Methods in molecular biology, 2018, 1709, p 59
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SMAD6 overexpression leads to accelerated myogenic differentiation of LMNA mutated cells
Janin A, Bauer D, Ratti F, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1
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Modeling the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Using Patient-Specific iPSCs
Shi L, Huang L, He R, et al.
Stem cell reports, 2018, 10, 1, p 120
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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert
Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 49 p.
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La recherche animale : une étape sur le chemin du médicament : Le dossier 01
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p .20-21
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Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.19-23
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Sarcoglycanopathies : un premier colloque organisé par Généthon
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 07-09
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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229
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Immortalized human myotonic dystrophy muscle cell lines to assess therapeutic compounds
Arandel L, Polay-Espinosa M, Matloka M, et al.
Disease models & mechanisms, 2017, 10, 4, p 487
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Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond
Bowerman M, Becker CG, Yanez-Munoz RJ, et al.
Disease models & mechanisms, 2017, 10, 8, p 943
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Edaravone is a candidate agent for spinal muscular atrophy: In vitro analysis using a human induced pluripotent stem cells-derived disease model
Ando S, Funato M, Ohuchi K, et al.
European journal of pharmacology, 2017, 814, p 161
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