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La mitofusine est une protéine de fusion des mitochondries.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)mitofusin ;MFN1 MFN2Voir aussi |



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Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset
Li YJ, Cao YL, Feng JX, et al.
Nature communications, 2019, 10, 1
Revue : Nature communications, 10, 1 Titre : Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset Type de document : Article Auteurs : Li YJ, Auteur ; Cao YL ; Feng JX ; Qi Y ; Meng S ; Yang JF ; Zhong YT ; Kang S ; Chen X ; Lan L ; Luo L ; Yu B ; Chen S ; Chan DC ; Hu J ; Gao S Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biochimie ; CMT2A2 ; cristallographie ; gène MFN2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; mitofusine ; physiopathologie ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31664033 / DOI : 10.1038/s41467-019-12912-0
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31664033 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease
Chandhok G, Lazarou M, Neumann B
Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 2018, 93, 2, p 933
Revue : Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 93, 2 Titre : Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease Type de document : Article Auteurs : Chandhok G, Auteur ; Lazarou M ; Neumann B Année de publication : 2018 Pages : p 933 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : apoptose ; biologie cellulaire ; CMT2A2 ; expression génique ; fission mitochondriale ; gène MFN2 ; maladie neurodégénérative ; mitochondrie ; mitofusine ; physiologie cellulaire ; régulation génique ; régulation métabolique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/brv.12378 / Pubmed : 29068134
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29068134 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease
Hikiami R, Yamashita H, Koita N, et al.
Journal of human genetics, 2018, 63, 1, p 89
Revue : Journal of human genetics, 63, 1 Titre : Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease Type de document : Article Auteurs : Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R Année de publication : 2018 Pages : p 89 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; CMT2A2 ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène MFN2 ; Japon ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitofusine ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s10038-017-0353-3 / Pubmed : 29215088
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29215088 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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MFN1 structures reveal nucleotide-triggered dimerization critical for mitochondrial fusion
Cao YL, Meng S, Chen Y, et al.
Nature, 2017, 542, 7641, p 372
Revue : Nature, 542, 7641 Titre : MFN1 structures reveal nucleotide-triggered dimerization critical for mitochondrial fusion Type de document : Article Auteurs : Cao YL, Auteur ; Meng S ; Chen Y ; Feng JX ; Gu DD ; Yu B ; Li YJ ; Yang JY ; Liao S ; Chan DC ; Gao S Année de publication : 2017 Pages : p 372 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : fusion mitochondriale ; GTPase ; mitofusine ; structure protéique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nature21077 / Pubmed : 28114303
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28114303 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 27 to 49 - Animal models
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 37-47
Documents numériques
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Myology_2016_Posters_P03_Animal_models.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity
Bertholet AM, Delerue T, Millet AM, et al.
Neurobiology of disease, 2016, 90, p 3
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MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population
Carr AS, Polke JM, Wilson J, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2015, 20, 2, p 67
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Novel C12orf65 mutations in patients with axonal neuropathy and optic atrophy
Tucci A, Liu YT, Preza E, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014, 85, 5, p. 486-492
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Dynein mutations associated with hereditary motor neuropathies impair mitochondrial morphology and function with age
Eschbach J, Sinniger J, Bouitbir J, et al.
Neurobiology of disease, 2013, 58, p. 220-230
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Mitochondria and peripheral neuropathies
Vital A, Vital C
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2012, 71, 12, p. 1036-1046
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A French family with Charcot-Marie-Tooth disease related to simultaneous heterozygous MFN2 and GDAP1 mutations
Vital A, Latour P, Solé G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 8, p 735
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Developmental defects and neuromuscular alterations due to mitofusin 2 gene (MFN2) silencing in zebrafish : a new model for Charcot-Marie-Tooth type 2A neuropathy
Vettori A, Bergamin G, Moro E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 1, p. 58-67
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De la levure aux maladies neurodégénératives. Dix ans d'exploration des pathologies de la dynamique mitochondriale
Lenaers G, Amati-Bonneau P, Delettre C, et al.
médecine/sciences, 2010, 26, 10, p. 836-841
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Mitofusin 2 is necessary for transport of axonal mitochondria and interacts with the Miro/Milton complex
Misko A, Jiang S, Wegorzewska I, et al.
Journal of neuroscience (The), 2010, 30, 12, p. 4232-4240
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Mechanisms of disease and clinical features of mutations of the gene for mitofusin 2 : an important cause of hereditary peripheral neuropathy with striking clinical variability in children and adults
Ouvrier R, Grew S
Developmental medicine and child neurology, 2010, 52, 4, p. 328-330
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Phenotypic spectrum of MFN2 mutations in the Spanish population
Casasnovas C, Banchs I, Cassereau J, et al.
Journal of medical genetics, 2010, 47, 4, p. 249-256
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Hereditary predominantly motor neuropathies
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E
Current opinion in neurology, 2009, 22, 5, p. 451-459
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Anomalies ultrastructurales des mitochondries axonales chez des patients atteints de formes précoces de maladie de Charcot-Marie-Tooth dues à des mutations de la mitofusine 2
Funalot B, Magdelaine C, Sturtz F, et al.
Bulletin de l'Académie nationale de médecine, 2009, 193, 1, p. 151-161
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Role of mitofusin 2 mutations in the physiopathology of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A
Cartoni R, Martinou JC
Experimental neurology, 2009, 218, 2, p. 268-273
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Diagnostic moléculaire des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Latour P, Vial C
Revue neurologique (Paris), 2009, 165, 12, p. 1122-1126
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Dysfonctions mitochondriales à l'origine de neuropathies périphériques
Funalot B
Revue neurologique (Paris), 2009, 165, 12, p. 1118-1121
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Histopathological findings in hereditary motor and sensory neuropathy of axonal type with onset in early childhood associated with mitofusin 2 mutations
Vallat JM, Ouvrier RA, Pollard JD, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2008, 67, 11, p. 1097-1102
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Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction
Del Bo R, Moggio M, Rango M, et al.
Neurology, 2008, 71, 24, p. 1959-1966
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