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![]() microscopie électroniqueSynonyme(s)ME ;MET ;microscopie électronique à transmission ;electron microscopy ;MEB ;SEM scanning electron microscopy |
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Pompe disease: An Indian series diagnosed on muscle biopsy by ultrastructural characterization
Kakkar A, Sharma MC, Nambirajan A, et al.
Ultrastructural pathology, 2018
Revue : Ultrastructural pathology Titre : Pompe disease: An Indian series diagnosed on muscle biopsy by ultrastructural characterization Type de document : Article Auteurs : Kakkar A, Auteur ; Sharma MC ; Nambirajan A ; Gulati S ; Bhatia R ; Suri V ; Sarkar C Année de publication : 22/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : examen clinique ; glycogène ; glycogénose musculaire ; histopathologie musculaire ; Inde ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/01913123.2018.1447624 / Pubmed : 29565761
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29565761 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies
Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 7, p 1186
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Dysregulated autophagy in restrictive cardiomyopathy due to Pro209Leu mutation in BAG3
Schänzer A, Rupp S, Graf S, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018, 123, 3, p 388
Revue : Molecular genetics and metabolism, 123, 3 Titre : Dysregulated autophagy in restrictive cardiomyopathy due to Pro209Leu mutation in BAG3 Type de document : Article Auteurs : Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A Année de publication : 2018 Pages : p 388 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autophagie ; cardiomyopathie ; cardiomyopathie restrictive ; coeur ; étude de cas ; gène BAG3 ; histopathologie ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; mitochondrie ; mitophagy ; mutation génétique ; myocarde ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; physiopathologie ; protéine BAG3 ; transplantation cardiaque ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.01.001 / Pubmed : 29338979
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29338979 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Maselli RA, Vázquez J, Schrumpf L, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2018, 6, 3, p 434
Revue : Molecular genetics & genomic medicine, 6, 3 Titre : Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A. Type de document : Article Auteurs : Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M Année de publication : 2018 Pages : p 434 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène RPH3A ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; mutation génétique ; rabphilin 3a ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; terminaison présynaptique ; vésicule synaptique Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mgg3.370 / Pubmed : 29441694
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29441694 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Nuclear Lamins: Thin Filaments with Major Functions
de Leeuw R, Gruenbaum Y, Medalia O
Trends in cell biology, 2018, 28, 1, p 34
Revue : Trends in cell biology, 28, 1 Titre : Nuclear Lamins: Thin Filaments with Major Functions Type de document : Article Auteurs : de Leeuw R, Auteur ; Gruenbaum Y ; Medalia O Année de publication : 2018 Pages : p 34 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : coupe à congélation ; enveloppe nucléaire ; filament intermédiaire ; gène LMNA ; lamine ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lamine A/C ; microscopie électronique ; noyau cellulaire ; protéine de la lamina ; protéine des filaments intermédiaires ; protéine nucléaire ; revue de la littérature ; structure protéique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.tcb.2017.08.004 / Pubmed : 28893461
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28893461 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Presynaptic congenital myasthenic syndrome with a homozygous sequence variant in LAMA5 combines myopia, facial tics, and failure of neuromuscular transmission
Maselli RA, Arredondo J, Vázquez J, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173, 8, p 2240
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Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report
Mori M, Bailey LA, Estrada J, et al.
JIMD reports, 2017, 31, p 79
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Optical Mapping Approaches on Muscleblind-Like Compound Knockout Mice for Understanding Mechanistic Insights Into Ventricular Arrhythmias in Myotonic Dystrophy
Chou CC, Chang PC, Wei YC, et al.
Journal of the American Heart Association, 2017, 6, 4
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Congenital myopathy associated with the triadin knockout syndrome
Engel AG, Redhage KR, Tester DJ, et al.
Neurology, 2017, 88, 12, p 1153
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Collagénopathies musculaires : des perturbations superposables au niveau du muscle et du tendon
Urtizberea JA
2016
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Sur la technique des biopsies musculaire (III). L'apport de la microscopie électronique, hier, et à l'heure de la génétique moléculaire : Un survol historique.
Fardeau M, Rouche A, Vassilopoulos S, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, 32, HS 2, p 6
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Les inhibiteurs de l’acétylcholine-estérase durablement efficaces dans la myopathie à bâtonnets ? à propos d’une observation.
Urtizberea JA
2016
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Myopathies des ceintures : le séquençage à haut débit a permis d’identifier un nouveau gène, le gène POPCD1
Urtizberea JA
2016
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Differential roles of hypoxia and innate immunity in juvenile and adult dermatomyositis
Preusse C, Allenbach Y, Hoffmann O, et al.
Acta neuropathologica communications, 2016, 4, 1
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Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies
Auer-Grumbach M, Toegel S, Schabhüttl M, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 3, p 607
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Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Sevilla T, Sevilla T, Lupo V, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, 139, p 62
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Tendon Extracellular Matrix Alterations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy
Sardone F, Traina F, Bondi A, et al.
frontiers in aging neuroscience, 2016, 8, 131
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Mutation of the mitochondrial carrier SLC25A42 causes a novel form of mitochondrial myopathy in humans
Shamseldin HE, Smith LL, Kentab A, et al.
Human genetics, 2016, 135, 1, p 21
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KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitor
Natera-de Benito D, Nascimento A, Abicht A, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 3, p 517
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Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy
Kamdar F, Garry DJ
Journal of the American College of Cardiology, 2016, 67, 21, p 2533
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Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy
Evans JM, Cox ML, Huska J, et al.
Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 2016, 27, 9-10, p 495
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Prospective exploratory muscle biopsy, imaging, and functional assessment in patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: The EMBASSY Study
van der Ploeg A, Carlier PG, Carlier RY, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2016, 119, 1-2, p 115
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Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1
Akman HO, Aykit Y, Amuk OC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 1, p 16
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Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8)
Seferian AM, Malfatti E, Bosson C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 10, p 712
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