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modélisationSynonyme(s)modelling ;model building ;modelization modeling |


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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques.
> Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
> Amyotrophie spinale infantile (ASI)
> ASI de type I et II
> Maladie de Werdnig-Hoffmann
> ASI de type III
> Maladie de Kugelberg-Welander
> ASI type IVLien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE Documents numériques
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Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
Myoinfo (AFM-Téléthon), Bonne G, Ben Yaou R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 10 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 10 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; modèle biologique ; RECHERCHE Résumé : Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élasticité des muscles et de leurs tendons), ainsi qu’une cardiomyopathie, qui peut être très sévère en l'absence de traitement.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales.
> DMED
> émerinopathie
> laminopathieDocuments numériques
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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Dumonceaux J, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 19 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai clinique ; étiologie ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; modélisation ; nosologie ; recherche thérapeutique ; registre de malades Résumé : La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume, asymétrie et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre. Son évolution est lente dans la plupart des cas avec des périodes de stabilisation de durées variables.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant la myopathie facio-scapulo-humérale : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales.
> dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
> maladie de Landouzy-Dejerine
> facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD)
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Myopathy reversion in mice after restauration of mitochondrial complex I
Pereira CV, Peralta S, Arguello T, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2020, 12, 2
Revue : EMBO Molecular Medicine, 12, 2 Titre : Myopathy reversion in mice after restauration of mitochondrial complex I Type de document : Article Auteurs : Pereira CV ; Peralta S ; Arguello T ; Bacman SR ; Diaz F ; Moraes CT Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; recherche thérapeutique ; souris modèle ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31916679 / DOI : 10.15252/emmm.201910674
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31916679 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Alteration of Skeletal Muscle Homeostasis and Myonuclear Aggregation Are Affected by Sex, Age and Muscle Metabolism
Chivet M, Marchioretti C, Pirazzini M, et al.
Cells, 2020, 9, 2
Revue : Cells, 9, 2 Titre : Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Alteration of Skeletal Muscle Homeostasis and Myonuclear Aggregation Are Affected by Sex, Age and Muscle Metabolism Type de document : Article Auteurs : Chivet M ; Marchioretti C ; Pirazzini M ; Piol D ; Scaramuzzino C ; Polanco MJ ; Romanello V ; Zuccaro E ; Parodi S ; D'Antonio M ; Rinaldi C ; Sambataro F ; Pegoraro E ; Soraru G ; Pandey UB ; Sandri M ; Basso M ; Pennuto M Editeur : Switzerland Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; gène AR ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; physiopathologie ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 32019272 / DOI : 10.3390/cells9020325
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32019272 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Duchenne muscular dystrophy animal models for high-throughput drug discovery and precision medicine
Wasala NB, Chen SJ, Duan D
Expert opinion on drug discovery, 2020
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Dosage effect of multiple genes accounts for multisystem disorder of myotonic dystrophy type 1
Yin Q, Wang H, Li N, et al.
Cell Research, 2019
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Cored in the act: the use of models to understand core myopathies
Fusto A, Moyle LA, Gilbert PM, et al.
Disease models & mechanisms, 2019, 12, 12
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In vitro models of neuromuscular junctions and their potential for novel drug discovery and development
Vila OF, Qu Y, Vunjak-Novakovic G
Expert opinion on drug discovery, 2019
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Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA
Konieczny P, Artero R
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 2019
PermalinkPermalinkPermalink![]()
Insights into wild type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish
Zhao M, Smith L, Volpatti J, et al.
Human molecular genetics, 2019
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McArdle Disease: New Insights into Its Underlying Molecular Mechanisms
Llavero F, Arrazola Sastre A, Luque Montoro M, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 23
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Molecular Mechanisms and Therapeutics for SBMA/Kennedy's Disease
Arnold FJ, Merry DE
Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 2019
PermalinkPermalink![]()
Development of a novel severe mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: FVB-nmd
Shababi M, Smith CE, Kacher M, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2019
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Improvement of motor conduction velocity in hereditary neuropathy of LAMA2-CMD dy(2J)/dy(2J) mouse model by glatiramer acetate
Rabie M, Yanay N, Fellig Y, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 130, 10
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A gene-edited mouse model of Limb-Girdle muscular dystrophy 2C for testing exon skipping
Demonbreun AR, Wyatt EJ, Fallon KS, et al.
Disease models & mechanisms, 2019
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Identification of 2,6-Disubstituted 3H-Imidazo[4,5-b]pyridines as Therapeutic Agents for Dysferlinopathies through Phenotypic Screening on Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells
Takada H, Kaieda A, Tawada M, et al.
Journal of Medicinal Chemistry, 2019
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In vivo non-invasive monitoring of dystrophin correction in a new Duchenne muscular dystrophy reporter mouse
Amoasii L, Li H, Zhang Y, et al.
Nature communications, 2019, 10, 1
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At the heart of genetic disease: an interview with Elizabeth McNally
McNally E
Disease models & mechanisms, 2019, 13, 2
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Immunophenotype of a Rat Model of Duchenne's Disease and Demonstration of Improved Muscle Strength After Anti-CD45RC Antibody Treatment
Ouisse LH, Remy S, Lafoux A, et al.
Frontiers in immunology, 2019, 10
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Augmenting canonical Wnt signalling in therapeutically inert cells converts them into therapeutically potent exosome factories
Ibrahim AGE, Li C, Rogers R, et al.
Nature biomedical engineering, 2019, 3, 9, p 695
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