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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale distale > amyotrophie spinale distale congénitale
amyotrophie spinale distale congénitale
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ORPHA 1216
MIM 600175 - Transmission autosomique dominante. - Anomalie du gène TRPV4, localisée sur le chromosome 12 (région 12q24.11) codant le canal cationique perméable au Ca2+ de la sous famille des canaux TRPV "vanilloïdes" de type 4. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)congenital non progressive distale spinal muscular atrophy ;distal congenital nonprogressive SMA ;congenital distal spinal muscular atrophy ;amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures ;amyotrophie spinale congénitale non progressive amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante |
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Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract