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Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
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Shrader JA ; Sansare A ; Shieh V ; Woolstenhulme JG ; Rekant J ; Jiménez-Silva R ; Joe GO ; Kokkinis A ; Fischbeck KH ; Grunseich C ; Zampieri C | 23/10/2021Article
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Thebault S ; Gibbs E ; Bourque P ; McKim D ; Rakhra K ; Breiner A ; Frykman H ; Warman-Chardon J | England | 06/09/2021Article
Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Wasilewska E ; Sobierajska Rek A ; Małgorzewicz S ; Soliński M ; Szalewska D ; Jassem E | 26/08/2021Article
Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
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Neese JM ; Yum S ; Matesanz S ; Raffini LJ ; Whitworth HB ; Loomes KM ; Mayer OH ; Alcamo AM | England | 11/05/2021Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
Kutluk MG ; Kadem N ; Bektas O ; Randa NC ; Tuncer GO ; Albayrak P ; Eminoglu T ; Teber ST | 04/2021Article
Montes J ; McDermott MP ; Coutts AJ ; Cornett KM ; Rao AK ; Monani UR ; Garber CE ; de Vivo DC ; Cornett KM | 31/03/2021Article
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Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Scaglioni D ; Catapano F ; Ellis M ; Torelli S ; Chambers D ; Feng L ; Beck M ; Sewry C ; Monforte M ; Harriman S ; Koenig E ; Malhotra J ; Popplewell L ; Guglieri M ; Straub V ; Mercuri E ; Servais L ; Phadke R ; Morgan J ; Muntoni F | 06/01/2021Article
Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article