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Zambon AA ; Ayyar Gupta V ; Ridout D ; Manzur AY ; Baranello G ; Trucco F ; Muntoni F | England | 14/02/2022Article
Yamadera M ; Yamadera M ; Saito T ; Shinohara M ; Nishio H ; Murayama S ; Fujimura H | Australia | 10/02/2022Article
Houwen-van Opstal SLS ; Rodwell L ; Daalmeyer A ; Bot D ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM | England | 09/02/2022Article
Maresh K ; Papageorgiou A ; Ridout D ; Harrison NA ; Mandy W ; Skuse D ; Muntoni F | England | 08/02/2022Article
Steinmetz K ; Steinmetz K ; Rudic B ; Borggrefe M ; Muller K ; Siebert R ; Rottbauer W ; Ludolph A ; Buckert D ; Rosenbohm A | Germany | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022Article
Coppens S ; Desmyter L ; Koch M ; Ozcelik S ; O'Heir E ; Van Bogaert P ; Vilain C ; Christiaens F | United States | 12/01/2022Article
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Dabaj I ; Carlier RY ; Dieterich K ; Desguerre I ; Fauré J ; Romero NB ; Trang W ; Quijano-Roy S ; Germain DP | Switzerland | 2022Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Li Y ; Aleman TS ; Quinn CC ; Xia T ; Miller CG ; Kim BJ ; Tamhankar MA | United States | 16/12/2021Article
Lanot N ; Vincenti M ; Abassi H ; Bredy C ; Agullo A ; Gamon L ; Mura T ; Lavastre K ; De La Villeon G ; Barrea C ; Meyer P ; Rivier F ; Meli AC ; Fauconnier J ; Cazorla O ; Lacampagne A ; Amedro P | United States | 14/12/2021Article
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Gurunathan S ; Sebastian J ; Baker J ; Abdel Hamid HZ ; West SC ; Feingold B ; Peche V ; Reyes-Múgica M ; Madan-Khetarpal S ; Field J | United States | 04/12/2021Article
Schiava M ; Amos R ; VanRuiten H ; McDermott MP ; Martens WB ; Gregory S ; Mayhew A ; McColl E ; Tawil R ; Willis T ; Bushby K ; Griggs RC ; Guglieri M | United States | 02/12/2021Article
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Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
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AlMuhaizea M ; Dabbagh O ; AlQudairy H ; AlHargan A ; Alotaibi W ; Sami R ; AlOtaibi R ; Ali MM ; AlHindi H ; Colak D ; Kaya N | 10/11/2021Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.