MYOBASE

Revue :	European journal of neurology
Titre :	The clinical spectrum of BICD2 mutations
Type de document :	Article
Auteurs :	Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T
Editeur :	England
Année de publication :	02/2020
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène BICD2 ; maladie neuromusculaire ; masculin
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32056343 / DOI : 10.1111/ene.14173
N° Profil MNM :	2020021
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32056343

Voir aussi

Revue :	Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
Titre :	Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families
Type de document :	Article
Auteurs :	Ullah A ; Zubaida B ; Cheema HA ; Naeem M
Editeur :	Germany
Année de publication :	02/2020
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène GAA ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; masculin ; mutation génétique ; nourrisson
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32049654 / DOI : 10.1515/jpem-2019-0477
N° Profil MNM :	2020021
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32049654

Revue :	Basic & clinical pharmacology & toxicology
Titre :	Fatal liver failure after therapeutic doses of paracetamol in a patient with Duchenne muscular dystrophy and atypical pharmacogenetic profile of drug-metabolizing enzymes
Type de document :	Article
Auteurs :	Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE
Editeur :	England
Année de publication :	01/2020
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	adulte ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; effet indésirable ; étude de cas ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; masculin
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31977139 / DOI : 10.1111/bcpt.13389
N° Profil MNM :	2020013
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31977139

Revue :	Disease models & mechanisms, 13, 2
Titre :	Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy
Type de document :	Article
Auteurs :	Fernandes SA ; Almeida CF ; Souza LS ; Lazar M ; Onofre-Oliveira P ; Yamamoto GL ; Nogueira L ; Tasaki LY ; Cardoso RR ; Pavanello RCM ; Silva HCA ; Ferrari MFR ; Bigot A ; Mouly V ; Vainzof M
Année de publication :	2020
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	dystrophie musculaire ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; physiopathologie
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31826868 / DOI : 10.1242/dmm.041244
N° Profil MNM :	2019122
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31826868

Revue :	Frontiers in neurology, 10
Titre :	Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy
Type de document :	Article
Auteurs :	Kang L ; Liu Y ; Jin Y ; Li M ; Song J ; Zhang Y ; Zhang Y ; Yang Y
Editeur :	Switzerland
Année de publication :	01/2020
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	Chine ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale ; spectraplakine (maladie neuromusculaire liée à)
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32010038 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01335
N° Profil MNM :	2020021
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32010038

Bos RA, Nizamis K, Koopman BFJM, et al.
IEEE Transactions on neural systems and rehabilitation engineering, 2020, 28, 1, p 258

Kitaoka H, Shitara Y, Uchida Y, et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2020, 62, 1, p 106

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