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The clinical spectrum of BICD2 mutations
Frasquet M, Camacho A, Vilchez R, et al.
European journal of neurology, 2020
Revue : European journal of neurology Titre : The clinical spectrum of BICD2 mutations Type de document : Article Auteurs : Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène BICD2 ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 32056343 / DOI : 10.1111/ene.14173
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32056343 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families
Ullah A, Zubaida B, Cheema HA, et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2020
Revue : Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM Titre : Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families Type de document : Article Auteurs : Ullah A ; Zubaida B ; Cheema HA ; Naeem M Editeur : Germany Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène GAA ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; masculin ; mutation génétique ; nourrisson Pubmed / DOI : Pubmed : 32049654 / DOI : 10.1515/jpem-2019-0477
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32049654 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Fatal liver failure after therapeutic doses of paracetamol in a patient with Duchenne muscular dystrophy and atypical pharmacogenetic profile of drug-metabolizing enzymes
Lao YE, Molden E, Kringen MK, et al.
Basic & clinical pharmacology & toxicology, 2020
Revue : Basic & clinical pharmacology & toxicology Titre : Fatal liver failure after therapeutic doses of paracetamol in a patient with Duchenne muscular dystrophy and atypical pharmacogenetic profile of drug-metabolizing enzymes Type de document : Article Auteurs : Lao YE ; Molden E ; Kringen MK ; Annexstad EJ ; Saeverud HA ; Jacobsen D ; Hovda KE Editeur : England Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; effet indésirable ; étude de cas ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; masculin Pubmed / DOI : Pubmed : 31977139 / DOI : 10.1111/bcpt.13389
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31977139 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy
Fernandes SA, Almeida CF, Souza LS, et al.
Disease models & mechanisms, 2020, 13, 2
Revue : Disease models & mechanisms, 13, 2 Titre : Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy Type de document : Article Auteurs : Fernandes SA ; Almeida CF ; Souza LS ; Lazar M ; Onofre-Oliveira P ; Yamamoto GL ; Nogueira L ; Tasaki LY ; Cardoso RR ; Pavanello RCM ; Silva HCA ; Ferrari MFR ; Bigot A ; Mouly V ; Vainzof M Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31826868 / DOI : 10.1242/dmm.041244
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31826868 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy
Kang L, Liu Y, Jin Y, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 10
Revue : Frontiers in neurology, 10 Titre : Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy Type de document : Article Auteurs : Kang L ; Liu Y ; Jin Y ; Li M ; Song J ; Zhang Y ; Zhang Y ; Yang Y Editeur : Switzerland Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Chine ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale ; spectraplakine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 32010038 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01335
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32010038 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Calpainopathy: Description of a Novel Mutation and Clinical Presentation with Early Severe Contractures
Landires I, Nunez-Samudio V, Fernandez J, et al.
Genes, 2020, 11, 2
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A Case Study With Symbihand: An sEMG-Controlled Electrohydraulic Hand Orthosis for Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy
Bos RA, Nizamis K, Koopman BFJM, et al.
IEEE Transactions on neural systems and rehabilitation engineering, 2020, 28, 1, p 258
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Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants
Forrester N, Rattihalli R, Horvath R, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7, 2, p 137
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Case of spinal muscular atrophy type 0 with mild prognosis
Kitaoka H, Shitara Y, Uchida Y, et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2020, 62, 1, p 106
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Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report
Jiang J, Huang J, Gu J, et al.
BMC Medical Genetics, 2019, 20, 1, p 204
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Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations
Chen W, Zhang Y, Ni Y, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 330
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Statin-induced anti-HMGCR antibody-related immune-mediated necrotising myositis achieving complete remission with rituximab
Zhang W, Prince HM, Reardon K
BMJ case reports, 2019, 12, 11
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Monozygotic Twins Discordant for Kennedy Disease: A Case Report
Popescu C
Journal of clinical neuromuscular disease, 2019, 21, 2, p 112
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Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy
Greenbaum L, Barel O, Nikitin V, et al.
Muscle & Nerve, 2019
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Sindrome de Andersen-Tawil con fenotipo sexo-especifico: utilidad del test de ejercicio largo : Andersen-Tawil syndrome with sex-specific phenotype: Usefulness of the long exercise test
Parra S, Leal D, Vilar R, et al.
Neurologia (Barcelona, Spain), 2019
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Multisystem proteinopathy due to a homozygous p.Arg159His VCP mutation: A tale of the unexpected
De Ridder W, Azmi A, Clemen CS, et al.
Neurology, 2019
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Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene
Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23
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Functional characterization of GYG1 variants in two patients with myopathy and glycogenin-1 deficiency
Hedberg-Oldfors C, De Ridder W, Kalev O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 12, p 951
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Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ...
Urtizberea JA, Alrohaif H, Gouda SA, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 15
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Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study
Spaziani M, Semeraro A, Bucci E, et al.
Journal of endocrinological investigation, 2019
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Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy
Passeri E, Passeri E, Sansone VA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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X-linked infantile spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by novel c.1681G>A substitution in the UBA1 gene, expanding the phenotype
Shaughnessy N, Forman EB, O'Rourke D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Novel Phenotypes and Cardiac Involvement Associated With DNA2 Genetic Variants
Gonzalez-del Angel A, Bisciglia M, Vargas-Canas S, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, 1049
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Dual corneal involvement by endothelial and epithelial corneal dystrophies in Steinert's disease: A case of triple dystrophy
Gargallo-Benedicto A, Perez-Torregrosa VT, Clemente-Tomas R, et al.
European journal of ophthalmology, 2019
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Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up
Woods J, Cederbaum S
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21
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