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marqueur biologiqueSynonyme(s)biomarqueur |
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Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDReco PNDS
Identification of new pathological biomarkers for monogenic diseases using a functional genomic approach.Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
Degerny C ; Pinna G ; Maury Y ; Kratassiouk G ; Mouly V ; Frandsen N ; Harel-Bellan A | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs (miRNAs) are key molecules in cell biology. Here, we used a genome-wide miRNA loss-of-function screen based on LNA antisense oligonucleotides in order to identify miRNAs that are essential for terminal differentiation of human skeletal[...]Article
Conwit RA ; Bhanushali MJ ; Porter JD ; Kaufmann P ; Gutmann L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
The lack of pertinent models for neuromuscular disorders has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Current drugs provide only limited benefit by alleviating certain symptoms. Clearly, the development of efficaci[...]Article
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cacchiareli D ; Cazzella V ; Cesana M ; Incitti T ; Pinnaro C ; Legnini I ; Morlando M ; Bozzoni I | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs are recognized as important regulators of gene expression in the differentiation commitment of several cell types and have been shown to occupy very high hierarchical positions in the cascade of regulatory events controlling cell speci[...]Article
The plasminogen activation (PA) system is a mechanism extensively used by the cell for the generation of proteolytic activity in the extracellular matrix, where it contributes to tissue remodeling in a wide range of physiopathological processes.[...]Article
Liu N ; Bezprozvannaya S ; Shelton JM ; Frisard MI ; Hulver MW ; McMillan RP ; Wu Y ; Voelker KA ; Grange RW ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Rapport institutionnel
Dans la perspective de la révision de la loi de bioéthique fin 2009, le Comité Biotechnologies du Leem a mis à jour l’étude «Thérapie Cellulaire» publiée en 2007 dans laquelle tous les aspects de la thérapie cellulaire sont étudiés. - Introducti[...]Article
Hebert LJ ; Remec JF ; Saulnier J ; Vial C ; Puymirat J | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cacchiarelli D ; Martone J ; Girardi E ; Cesana M ; Incitti T ; Morlando M ; Nicoletti C ; Santini T ; Sthandier O ; Barberi L ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Chahbouni M ; Escames G ; Venegas C ; Sevilla B ; Garcia JA ; Lopez LC ; Munoz-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - Effet bénéfique de la mélatonine sur l’inflammation et le stress oxydatif dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une anomalie du g[...]Article
International Workshop on Inclusion Body Myositis (29 May 2009; Institut de Myologie, Paris) ; Benveniste O ; Hilton-Jones D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pisani DF ; Dechesne CA ; Sacconi S ; Delplace S ; Belmonte N ; Cochet O ; Clément N ; Wdziekonski B ; Villageois AP ; Butori C ; Bagnis C ; Kurzenne JY ; Desnuelle C ; Dani C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le marqueur CD34 permet d'isoler des cellules myogéniques sans potentiel adipogénique L'implantation de précurseurs de cellules musculaires entraine leur différenciation en m[...]Article
Tedesco FS ; Dellavalle A ; Diaz-Manera J ; Messina G | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viollet L ; Gailey S ; Thornton DJ ; Friedman NR ; Flanigan KM ; Mahan JD ; Mendell JR | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - La cystatine C : un marqueur biologique plus adapté pour surveiller la fonction rénale dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est une affection neuromuscula[...]Article
La myopathie de Bethlem (BM) et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD) résultent d'anomalies d'expression du collagène VI, protéine de la matrice extra-cellulaire. Classiquement présentées comme deux entités séparées, elles se sit[...]