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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Mutation ou délétion dans le gène SMN1, codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Transmission autosomique récessive. Gène SMN1 localisation : 5q12.2-13.3 ORPHA 70 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)proximal SMA ;proximal spinal amyotrophia proximal spinal muscular atrophy |
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