Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Mutation ou délétion dans le gène SMN1, codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Transmission autosomique récessive. Gène SMN1 localisation : 5q12.2-13.3 ORPHA 70 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)proximal SMA ;proximal spinal amyotrophia proximal spinal muscular atrophy |
Documents disponibles dans cette catégorie (1214)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Cukierman L, Auteur | 04/11/2021Brève
Urtizberea JA, Auteur | 03/11/2021Brève
Urtizberea JA, Auteur | 03/11/2021
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Brève
Cukierman L, Auteur | 29/10/2021Brève
Urtizberea JA, Auteur | 25/10/2021Brève
Cukierman L, Auteur | 21/10/2021Article
Saffari A ; Cannet C ; Blaschek A ; Hahn A ; Hoffmann GF ; Johannsen J ; Kirsten R ; Kockaya M ; Kolker S ; Muller-Felber W ; Roos A ; Schafer H ; Schara U ; Spraul M ; Trefz FK ; Vill K ; Wick W ; Weiler M ; Okun JG ; Ziegler A | 20/10/2021Brève
Urtizberea JA, Auteur | 18/10/2021Article
Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 14/10/2021Article
Article
Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 06/10/2021Article
Article
Comment in Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, Masson R, Boespflu[...]Article
Mercuri E ; Muntoni F ; Baranello G ; Masson R ; Boespflug-Tanguy O ; Bruno C ; Corti S ; Daron A ; Deconinck N ; Servais L ; Straub V ; Ouyang H ; Chand D ; Tauscher-Wisniewski S ; Mendonca N ; Lavrov A | 10/2021Comment on Buying time for infants with spinal muscular atrophy. van der Pol L. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):777-779. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00291-X. PMID: 34536396 No abstract available.Brève
Cukierman L, Auteur | 28/09/2021Brève
Cukierman L, Auteur | 24/09/2021Article
Article
Article
Article
Brakemeier S ; Stolte B ; Thimm A ; Kizina K ; Totzeck A ; Munoz-Rosales J ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 20/09/2021
