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Autosomal Dominant TRPV4 Disorders
McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020
Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Autosomal Dominant TRPV4 Disorders Type de document : Article Auteurs : McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ Année de publication : 17/09/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale ; article de synthèse ; CMT2C ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; grossesse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie scapulopéronière ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; suivi medical ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) Résumé : Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020.
Clinical characteristics.
The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are now grouped into neuromuscular disorders and skeletal dysplasias; however, the overlap within each group is considerable. Affected individuals typically have either neuromuscular or skeletal manifestations alone, and in only rare instances an overlap syndrome has been reported.
The three autosomal dominant neuromuscular disorders (mildest to most severe) are:
Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Congenital distal spinal muscular atrophy
The autosomal dominant neuromuscular disorders are characterized by a congenital-onset, static, or later-onset progressive peripheral neuropathy with variable combinations of laryngeal dysfunction (i.e., vocal fold paresis), respiratory dysfunction, and joint contractures.
The six autosomal dominant skeletal dysplasias (mildest to most severe) are:
Familial digital arthropathy-brachydactyly
Autosomal dominant brachyolmia
Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type
Parastremmatic dysplasia
Metatropic dysplasia
The skeletal dysplasia is characterized by brachydactyly (in all 6); the five that are more severe have short stature that varies from mild to severe with progressive spinal deformity and involvement of the long bones and pelvis. In the mildest of the autosomal dominant TRPV4 disorders life span is normal; in the most severe it is shortened.
Bilateral progressive sensorineural hearing loss (SNHL) can occur with both autosomal dominant neuromuscular disorders and skeletal dysplasias.
Diagnosis/testing.
The diagnosis of an autosomal dominant TRPV4 disorder is established in a proband with characteristic clinical and neurophysiologic findings, radiographic findings in the skeletal dysplasias, and a heterozygous TRPV4 pathogenic variant identified on molecular genetic testing.
Management.
Treatment of manifestations: Treatment is focused on symptom management. Affected individuals are often evaluated and managed by a multidisciplinary team that may include neurologists, physiatrists, orthopedic surgeons, and physical and occupational therapists. SNHL is managed by specialists to determine the best management options.
For neuromuscular disorders, neuropathy and respiratory dysfunction are managed in a routine manner; individuals with laryngeal dysfunction require ENT evaluation that should include speech therapy, laryngoscopy, and, in some instances, surgery.
For skeletal dysplasias, physical therapy/exercise and heel-cord stretching to maintain function; surgical intervention when kyphoscoliosis compromises pulmonary function and/or causes pain and/or when upper cervical spine instability and/or cervical myelopathy are present.
Surveillance: For neuromuscular disorders, annual neurologic examinations, physical therapy assessments, ENT monitoring of laryngeal function, dynamic breathing chest x-ray, and hearing assessment. For skeletal dysplasias, annual evaluation for joint pain and scoliosis; assessment for odontoid hypoplasia before a child reaches school age and before surgical procedures involving general anesthesia; annual hearing assessment.
Agents/circumstances to avoid: For neuromuscular disorders, obesity, as it makes walking more difficult; diabetes; medications that are toxic or potentially toxic to persons with a peripheral neuropathy. For skeletal dysplasias, extreme neck flexion and extension (in those with odontoid hypoplasia); activities that place undue stress on the spine and weight-bearing joints.
Pregnancy management: Ideally a woman with TRPV4 disorder would seek consultation from a high-risk OB-GYN or maternal-fetal medicine specialist to evaluate risk associated with pregnancy and delivery.
Genetic counseling.
TRPV4 disorders are inherited in an autosomal dominant manner. Most individuals diagnosed with an autosomal dominant TRPV4 disorder have an affected parent. However, since the most severe skeletal phenotypes can be lethal in childhood (or in utero), children with these phenotypes likely have a de novo pathogenic variant and unaffected parents. Each child of an individual with an autosomal dominant TRPV4 disorder has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Specific phenotype, age of onset, and disease severity cannot be predicted accurately because of reduced penetrance and variable expressivity. However, in general, a child who inherits a TRPV4 pathogenic variant associated with neuromuscular disease or skeletal dysplasia from an affected parent is likely to have the same phenotype as the parent. Prenatal and preimplantation genetic testing are possible if the pathogenic variant has been identified in an affected family member.Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 24830047 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hirayama Disease (Non-progressive Juvenile Spinal Muscular Atrophy)
Lay SE, Sharma S
StatPearls [Internet], 2020
Revue : StatPearls [Internet] Titre : Hirayama Disease (Non-progressive Juvenile Spinal Muscular Atrophy) Type de document : Article Auteurs : Lay SE ; Sharma S Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 03/06/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale monomélique ; article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29763088 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29763088 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : SMA de type 3 : une étude du nusinersen chez des adultes Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 05/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type III ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude prospective ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Identification d’outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d’évaluer l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.
Le nusinersen (Spinraza®) est le premier traitement qui a été autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cependant, les essais cliniques qui ont évalué les effets du nusinersen ont jusqu’à présent concerné essentiellement des enfants ; il y a encore très peu d’études chez des adultes atteints de SMA.
Une équipe allemande a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen pendant 10 mois chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Elle a utilisé à cet effet plusieurs outils de mesure : le test de marche de 6 minutes, un test d’évaluation des membres supérieurs (RULM), l’échelle fonctionnelle motrice de Hammersmith (HFMSE), un test d’évaluation respiratoire… Elle a également inclus la mesure de potentiels marqueurs biologiques dans le liquide céphalo-rachidien.
Dans cette étude, le nusinersen a été bien toléré a entrainé une stabilisation voire une amélioration des fonctions motrices chez ces adultes atteints de SMA de type 3. Ces effets du nusinersen ont été mis en évidence par des améliorations observées avec le test de marche de 6 minutes qui montre des changements statistiquement significatifs après 6 et 10 mois de traitement, le RULM après 10 mois et le test d’évaluation respiratoire après 6 mois de traitement. L’étude du liquide céphalo-rachidien révèle, quant à elle, un déclin significatif des certains marqueurs de lésions axonales (NSE et pTAU).
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Étude SMArtCARE : bonne tolérance et efficacité du nusinersen chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 3.
Une équipe allemande a évalué, dans le cadre de l’étude prospective SMArtCARE, la tolérance et l’efficacité d’une prise sur 10 mois de nusinersen chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Les participants ont reçu une dose de charge au cours des 3 premières visites (à 14, 28 et 63 jours) puis une dose d’entretien tous les 4 mois (à 6 mois puis à 10 mois). Pour évaluer l’efficacité du traitement, plusieurs outils de mesure ont été utilisés : le test de marche de 6 minutes, le module d’évaluation des membres supérieurs modifié (RULM), l’échelle fonctionnelle motrice de Hammersmith (HFMSE), le débit de pointe à la toux… Elle a également analysé dans le liquide céphalo-rachidien : des marqueurs des lésions axonales (l’énolase spécifique des neurones (NSE), la protéine Tau phosphorylées…), la créatine kinase…
Les résultats mettent en évidence la bonne tolérance et l’efficacité du traitement chez ces adultes atteints de SMA de type 3 :
- stabilisation et/ou une amélioration des fonctions motrices mesurées avec le test de marche de 6 minutes qui montre des changements statistiquement significatifs après 6 et 10 mois de traitement, avec le RULM après 10 mois et avec le test d’évaluation respiratoire après 6 mois de traitement.
- déclin significatif des NSE et pTAU, qui suggère une diminution des lésions axonales.
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Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy
Greenbaum L, Barel O, Nikitin V, et al.
Muscle & Nerve, 2019
Revue : Muscle & Nerve Titre : Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy Type de document : Article Auteurs : Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; Afrique du Nord ; amyotrophie spinale distale ; consanguinité ; étude de cas ; gène VRK1 ; Juifs ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin ; neuropathie motrice héréditaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31837156 / DOI : 10.1002/mus.26779
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31837156 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire CanadaDocuments numériques
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Z_SMa_SMn1_20191024Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Motor neuron diseases caused by a novel VRK1 variant - A genotype/phenotype study
Sedghi M, Moslemi AR, Olivé M, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019
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Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 - A Prospective Observational Study
Walter MC, Wenninger S, Thiele S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019
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MUNIX : un nouvel outil non invasif pour évaluer les unités motrices chez des adultes atteints de SMA
Urtizberea JA
2019
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PRISM-SMA : un nouvel outil permettant l’auto-évaluation de l’impact de la SMA sur le quotidien des patients adultes
Urtizberea JA
2019
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Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy
Hong D, Fang P, Yao S, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9, p 1728
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Une forme de neuropathie motrice héréditaire distale en rapport avec une mutation du gène AIFM1
Urtizberea JA
2018
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Recessive distal motor neuropathy with pyramidal signs in an Omani kindred: underlying novel mutation in the SIGMAR1 gene
Nandhagopal R, Meftah D, Al-Kalbani S, et al.
European journal of neurology, 2018, 25, 2, p 395
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Notre association se bat chaque jour pour vaincre des maladies chroniques, évolutives, longtemps considérées comme incurables : L'édito
Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 03
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Novel insights in the disease biology of mutant small heat shock proteins in neuromuscular diseases
Adriaenssens E, Geuens T, Baets J, et al.
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 10, p 2541
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Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations
Echaniz-Laguna A, Geuens T, Petiot P, et al.
Human mutation, 2017, 38, 5, p 556
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Motor neuropathies and lower motor neuron syndromes
Verschueren A
Revue neurologique, 2017, 173, 5, p 320
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TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy
Sferra A, Baillat G, Rizza T, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 4, p 974
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Chaperonopathies: Spotlight on Hereditary Motor Neuropathies
Lupo V, Aguado C, Knecht E, et al.
Frontiers in molecular biosciences, 2016, 3
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A study of dynamic F-waves in juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper extremity (Hirayama disease)
Zheng C, Zhu Y, Yang S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2016, 367, p 298
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Classifications of neurogenetic diseases: An increasingly complex problem
Vallat JM, Goizet C, Tazir M, et al.
Revue neurologique, 2016, 172, 6-7, p 339
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Congrès de la WMS : une foison de pistes thérapeutiques explorées
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 175, p. 16-17
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