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neuropathie motrice distale héréditaireSynonyme(s)dHMN ;distal hereditary motor neuropathy ;distal SMA ;DSMA ;neuropathie motrice héréditaire distale ;SMA distale ;spinal distal amyotrophia ;distal HMN ;NMH distale ;amyotrophie spinale distale maladie de Charcot-Marie-Tooth, forme spinale IIAVoir aussi |
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Cuinat S ; Rollier P ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Levade T ; Vanier MT ; Lion Francois L ; Chemaly N ; de Lattre C ; Moreau C ; Paquot A ; Beghyn T ; de Masfrand S ; Bézieau S ; Mercier S ; Boespflug-Tanguy O | 04/2025
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2024Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en [...]
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Arlt A ; Akova-Öztürk E ; Schirmacher A ; Schlüter B ; Rust S ; Meyer zu Horste G ; Wiendl H ; Wiethoff S | 08/07/2024
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Kosmanopoulos G ; Donohue JK ; Hoke M ; Thomas S ; Peyton MA ; Vo L ; Crawford TO ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Yum SW ; Reilly MM ; Scherer SS ; Finkel RS ; Lewis RA ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Walk D ; Shy ME ; Sumner CJ ; McCray BA | 25/06/2024
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Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 09/05/2024Initial Posting: October 30, 2008; Last Revision: May 9, 2024
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Nagy S ; Pagnamenta AT ; Cali E ; Braakman HMH ; Wijntjes J ; Kusters B ; Gotkine M ; Elpeleg O ; Meiner V ; Lenberg J ; Wigby K ; Friedman J ; Perry LD ; Rossor AM ; Uhrova Meszarosova A ; Thomasova D ; Jacob S ; O'Driscoll M ; De Simone L ; Grange DK ; Sommerville R ; Firoozfar Z ; Alavi S ; Mazaheri M ; Parmar JM ; Lamont PJ ; Pini V ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Ravenscroft G ; Jones E ; O'Rourke D ; Nel M ; Heckmann JM ; Kvalsund M ; Kapapa MM ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Cakar A ; Childs AM ; Horvath R ; Reilly MM ; Houlden H ; Maroofian R | 2024
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
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Unger A ; Roos A ; Gangfuss A ; Hentschel A ; Glaser D ; Krause K ; Doering K ; Schara-Schmidt U ; Hoffjan S ; Vorgerd M ; Guttsches AK | Switzerland | 06/04/2023
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Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur ; Edi FE, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
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Khani M ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Moazzeni H ; Taheri H ; Sadeghi M ; Salehi N ; Chitsazian F ; Elahi E | England | 23/08/2022
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 30/05/2022
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Ozturk O ; Cavdartepe BE ; Bagıs H | 05/2022
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur ; Edi FE, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
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Shibuya M ; Yaoita H ; Kodama K ; Okubo Y ; Endo W ; Inui T ; Togashi N ; Takayama J ; Tamiya G ; Kikuchi A ; Kure S ; Haginoya K | Netherlands | 26/08/2021
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Vinogradova ES ; Nikonov OS ; Nikonova EY | 01/2021
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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]
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Brève
Cukierman L, Auteur | 05/12/2019
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Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]
