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Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]![]()
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Shibuya M ; Yaoita H ; Kodama K ; Okubo Y ; Endo W ; Inui T ; Togashi N ; Takayama J ; Tamiya G ; Kikuchi A ; Kure S ; Haginoya K | Netherlands | 26/08/2021![]()
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Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 29/07/2021Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.![]()
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Last Update: May 7, 2021 (previous version June 3, 2020)![]()
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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]![]()
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Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019![]()
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Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]![]()
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Sedghi M, Auteur ; Moslemi AR ; Olive M ; Etemadifar M ; Ansari B ; Nasiri J ; Emrahi L ; Mianesaz HR ; Laing NG ; Tajsharghi H | United States | 09/2019![]()
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Walter MC, Auteur ; Wenninger S ; Thiele S ; Stauber J ; Hiebeler M ; Greckl E ; Stahl K ; Pechmann A ; Lochmuller H ; Kirschner J ; Schoser B | Netherlands | 09/2019![]()
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VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.![]()
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Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017![]()
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