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Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 05/12/2019Article
Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Sedghi M, Auteur ; Moslemi AR ; Olivé M ; Etemadifar M ; Ansari B ; Nasiri J ; Emrahi L ; Mianesaz HR ; Laing NG ; Tajsharghi H | United States | 09/2019Article
Walter MC, Auteur ; Wenninger S ; Thiele S ; Stauber J ; Hiebeler M ; Greckl E ; Stahl K ; Pechmann A ; Lochmuller H ; Kirschner J ; Schoser B | Netherlands | 09/2019Brève
Urtizberea JA, Auteur | 25/01/2019Brève
Urtizberea JA, Auteur | 25/01/2019Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 11/12/2018
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 18/01/2018Article
Nandhagopal R, Auteur ; Meftah D ; Al-Kalbani S ; Scott P | 2018Article
Pisciotta C, Auteur ; Shy ME | 2018
VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.Article
Adriaenssens E, Auteur ; Geuens T ; Baets J ; Echaniz-Laguna A ; Timmerman V | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Article
Verschueren A, Auteur | 2017Brève
Cukierman L, Auteur | 20/01/2016Article
Sferra A, Auteur ; Baillat G ; Rizza T ; Barresi S ; Flex E ; Tasca G ; D'Amico A ; Bellacchio E ; Ciolfi A ; Caputo V ; Cecchetti S ; Torella A ; Zanni G ; Diodato D ; Piermarini E ; Niceta M ; Coppola A ; Tedeschi E ; Martinelli D ; Dionisi-Vici C ; Nigro V ; Dallapiccola B ; Compagnucci C ; Tartaglia M ; Haase G ; Bertini E | 2016Article
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VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]
