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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > otorhinolaryngologie > trouble auditif
trouble auditifSynonyme(s)auditive trouble ;auditory disorder ;auditory trouble ;hearing trouble ;trouble de l'audition ;trouble de l'ouïe ;hearing disorder audition disorders |
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Morioka S ; Sakaguchi H ; Mohri H ; Taniguchi-Ikeda M ; Kanagawa M ; Suzuki T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Toda T ; Saito N ; Ueyama T | 05/2020Article
El Morsli M | 20/04/2018L'allocation aux adultes handicapés (AAH) a augmenté de 1 % au 1er avril 2018. En outre, à la suite de plusieurs revalorisations - base mensuelle de calcul des prestationsfamiliales et majoration pour tierce personne, notamment _ , la plupart de[...]Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; van Engelen BGM ; Bassez G ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Meulstee J ; Engel JAM ; Lamas G ; Eymard B ; Verhagen WIM ; Mamelle E | 2018Article
20/01/2017A la suite de la hausse du SMIC au 1er janvier 2017, certaines prestations versées aux personnes handicapées ont vu leurs conditions d'octroi et leurs montants modifiés. Revue d'ensemble.Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
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Menezes MP, Auteur ; O'Brien K ; Hill M ; Webster R ; Antony J ; Ouvrier R ; Birman C ; Gardner-Berry K | 2016Article
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Benyamine A, Auteur ; Riccardi F ; Coze S ; Jacquier A ; Chaussenot A ; Paquis-Flucklinger V ; Sallee M ; Aissi K ; Thuny F ; Frances Y ; Granel B ; Bauvois A ; Malezieux-Picard A ; Mourguet M ; Murarasu A ; Saada N | 2016VLM
L'expérience des ORL montre que des troubles de l'audition peuvent être associés aux maladies neuromusculaires ; des troubles à ne pas négliger d'autant que, diagnostiqués assez tôt, ils peuvent être corrigés. Les examens doivent être faits[...]Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Reco PNDS
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Gargiulo M, Auteur ; Missonnier S, Auteur ; Ciccone A, Auteur ; Korff Sausse S, Auteur ; Salbreux R, Auteur ; Scelles R, Auteur | Editions érès | 2015Interroger le handicap comme une possible valeur positive implique d’emprunter des chemins inédits, parfois périlleux, qui exigent de ne pas l’approcher exclusivement sur le registre tragique que l’habitude lui prête, ni sur les seuls modes du d[...]Article
Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG | 2014Reco PNDS
- People with disabilities have the same general health care needs as others. - Rehabilitation and assistive devices can enable people with disabilities to be independent. - Making all health care services accessible to people with disabilitie[...]Thèse/Mémoire
Porcher A, Auteur | 2014Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre les[...]Article
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von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014Article
Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Livre
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Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
Rapport institutionnel
L’éligibilité dans les MDPH consiste à vérifier les conditions permettant d’accorder ou non à une personne une ou des prestations relevant d’une décision de la commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Pour ce fa[...]Article
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Plessis A | 04/2013Une exposition pour faire connaître la maladie. L'exposition itinérante "FSH, l'autre myopathie" s'intéresse aux personnes atteintes et à la recherche. Son premier volet comprend les photos d'Aurélie, Igor, Manuel et d'autres malades présentées [...]Article
Balatsouras DG ; Felekis D ; Panas M ; Xenellis J ; Koutsis G ; Kladi A ; Korres SG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Il n'existe pas encore, à l'heure actuelle, d'histoire globale de l'infirmité - de ce que nous appelons pudiquement le handicap -, ni des systèmes de pensée qui commandent le rapport des sociétés au corps déviant ou diminué. Avec Corps infirmes [...]Article
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Rapport institutionnel
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Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morales-Piga A ; Bachiller-Corral J ; Trujillo-Tiebas MJ ; Villaverde-Hueso A ; Gamir-Gamir ML ; Alonso-Ferreira V ; Vazquez-Diaz M ; Ayuso-Garcia C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
La politique de scolarisation des enfants et adolescents handicapés privilégie depuis plusieurs années l'inclusion en milieu ordinaire. En conséquence, le rôle et les attentes envers les Services d'Education Spéciale et de Soins A Domicile (SESS[...]Livre
Ancet P ; Mazen NJ ; Gohet P | Bordeaux : Les Etudes Hospitalières | Les chemins de l'éthique | 09/2011Les diversités d'approche des spécialistes qui ont contribué à ce livre, permettent d'explorer les nombreux aspects de la question du handicap qui se pose à notre société, aussi bien en terme de regard sur l'autre qu'en responsabilité envers l'autre.Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Rance G ; Ryan MM ; Bayliss K ; Gill K ; O'Sullivan C ; Whitechurch M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : Fréquence des troubles de l’audition dans une population infantile australienne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sens[...]Thèse/Mémoire
Renier N, Auteur | 2011Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alo[...]Article
Pisani V ; Tirabasso A ; Mazzone S ; Terracciano C ; Botta A ; Novelli G ; Bernardi G ; Massa R ; Di Girolamo S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Reco PNDS
Cette brochure détaille les différents lieux publics relevant de la commune. Pour chaque catégorie, des normes d'accessibilité aux personnes handicapées ou en situation de handicap sont listées.Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Une étude de l'Insee publiée récemment montre que les jeunes, quoique moins touchés par les problèmes de handicap et de santé, se sentent plus discriminés que leurs aînés. Au sommaire de cette étude d' l'INSEE, avec chiffres à l'appui : - Moquer[...]Article
Reco PNDS
Accueillir et accompagner un jeune handicapé : guide à destination des professionnels de l'insertion
Ce guide, à destination des professionnels de l’insertion, se propose de faire découvrir, en quelques points, les notions indispensables à connaître concernant l'insertion professionnelle des personnes handicapées, pour une bonne compréhension d[...]Article
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Savary E, Auteur | 2010La destruction des cellules ciliées de la cochlée entraîne des surdités sensorielles. Chez les mammifères, ces cellules ne se régénèrent pas et les déficits auditifs occasionnés sont définitifs. Aucune thérapie visant à remplacer les cellules ci[...]Article
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Livre enfant à partir de 7 ans Est-ce qu'on peut guérir d'un handicap ? Les personnes handicapées peuvent-elles se marier et avoir des enfants ? Que ressent-on quand on est handicapé ? Les enfants se posent souvent ce genre de questions diff[...]Reco PNDS
L'Agefiph, acteur prépondérant en matière de compensation du handicap professionnel, nous présente ce guide pour l'insertion professionnelle - Processus des incapacités - Définition des incapacités.Article
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Cette étude sur le marché et les prix des aides techniques en Europe se concentre sur 5 pays, sélectionnés au préalable par l'Observatoire du marché et des prix des aides techniques : le Royaume-Uni, l'Allemagne, la Suède, l'Italie et l'Espagne.[...]Livre
Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé | Paris : La documentation française | 09/2009Collaboration rapprochée avec les nouveaux espaces éthiques régionaux et avec les citoyens, avis sur le dossier médical personnel, mémoire sur le questionnement des états généraux de la bioéthique, Journées annuelles d'éthique, sommet mondial de[...]Livre
Ne pas être comme les autres, avoir un handicap, c'est dur à vivre. Mais avec l'aide de son entourage, il est possible de trouver la force de vivre à sa manière. Mine de rien quand on est handicapé, on est un véritable héros pour toutes les pet[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Savary E | 2009Les troubles auditifs représentent un problème majeur en santé publique. La France compte plus de 6 millions de personnes concernées par une déficience de l'audition. On estime aussi qu'un enfant sur 800 nait avec une surdité d'origine génétique[...]Rapport institutionnel
Ce rapport essaie d'analyser les questions posées et l'impact des nouvelles aides au handicap, sans chercher à en dresser un inventaire exhaustif.Livre
Marne la Vallée : ONISEP 07/2008Ce dossier présente les dispositifs de scolarisation, les aides techniques et humaines, les tremplins vers l'emploi lorsque votre enfant présente un handicap, une maladie invalidante ou des troubles de l'apprentissage. De nombreux témoignages, r[...]Thèse/Mémoire
Vogel C, Auteur | 2008Cette recherche se déroule dans une association d'aide à l'éducation spécialisée des enfants sourds, où ils sont suivis par une équipe pluridisciplinaire comprenant un médecin oto-rhino-laryngologiste, un psychologue, des orthophonistes et une p[...]Article
Furuya H ; Ikezoe K ; Wang L ; Ohyagi Y ; Motomura K ; Fujii N ; Kira JI ; Fukumaki Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Un variant génétique pour la myosite ossifiante La myosite ossifiante ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une affection génétique rarissime, autosomique dominante[...]Article
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Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Livre
Conçu pour les professionnels de santé, mais aussi pour les psychologues qui interviennent dans le diagnostic ou le traitement des maladies du système nerveux, ce livre consacre une part importante à l'interprétation des examens paracliniques, d[...]Publication AFM
Trevisan CP | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints de la forme classique à début tardif, les investigati[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Rapport institutionnel
Haute Autorité de Santé 25/05/2007Promoteur : Association française contre les myopathies (AFM), Caisse nationale pour la solidarité et l'autonomie (CNSA) et Fondation Caisses d'épargne pour la solidarité, avec l'appui documentaire et le conseil méthodologique de la HAS Objec[...]Livre
Mason B ; Mason B ; Dumas C ; Hanneton S ; Raucaz A ; Berton F ; Forestier E ; André JM ; Paysant J ; Hertcberg E ; Mémin B ; Guimois G ; Biard N ; Danigo T ; Rémy-Neris O ; Mercier JM ; Thiébault JP ; Sanchez J ; Prodel JY ; Nouvel F ; Simeant A ; Letourmy A ; Vallet P ; Valenti S ; Joubert C ; Alecki M ; Guillon B ; Tenneson B ; Descargues B ; Ravaud JF ; Delcey M | AFM-TELETHON | 03/2007Thèse/Mémoire
Dupin D, Auteur | 2007La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Elle touche plus d'un enfant sur 1 000 à la naissance et représente ainsi un véritable problème de santé publique. On estime qu'environ 60% des surdités neurosensorielles de l'enfant sont d'[...]Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malheiros JA ; Camargos ST ; de Oliveira JT ; Cardoso FEC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trevisan CP ; Pastorello E ; Ermani M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Marioni G ; Rimini A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : une perte auditive banale Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HS[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ministère des transports, de l'équipement, du tourisme et de la mer | Paris : Ministère des Transports, de l'Equipement, du Tourisme et de la Mer | 03/2006L'activité 2006, en matière d'accessibilité, a principalement été centrée sur l'élaboration des textes d'application de la loi du 11 février 2005. La totalité des textes d'application de la loi concernant le domaine de l'accessibilité a pu être [...]Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Balatsouras DG ; Korres S ; Manta P ; Panousopoulou A ; Vassilopoulos D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Atteinte infra-clinique de la cochlée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules ([...]Rapport institutionnel
L'étude globale a pour objectifs de fournir des informations sur les modalités de suivi et les trajectoires des enfants handicapés, et de recueillir le vécu des parents. Cette troisième phase est centrée sur les expériences vécues par les parent[...]Livre
Collectif, Auteur ; Sanchez J, Auteur ; Bachelier C, Auteur ; Imrie R, Auteur ; Le Garlantezec P, Auteur ; Laille T, Auteur ; Dejeammes M, Auteur ; Marin-Lamellet C, Auteur ; Guiguer T, Auteur ; Raphael JC, Auteur ; Denormandie P, Auteur ; Roussel P, Auteur ; Bussel B, Auteur ; Lofaso F, Auteur ; Ravaud JF, Auteur ; Quiguer V, Auteur ; Mokhtari M, Auteur ; Gray B, Auteur | Paris : Frison-Roche | 11/2005Obstacle ou facilitateur, l'environnement influe sur les situations de handicap et sur la vie quotidienne des personnes handicapées. L'objet de cet ouvrage est d'analyser la situation actuelle, en France et à l'étranger, ainsi que les développem[...]Article
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dipti S ; Childs AM ; Livingston JH ; Aggarwal AK ; Miller M ; Williams C ; Crow YJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Livre
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Article
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Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Article
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Thèse/Mémoire
Livre
L’association Handy, Rare et Poly vient de publier un livre pédagogique sur le polyhandicap. Au fil des chapitres, les auteurs lèvent les non-dit et les tabous pour clamer : « N’ayez pas peur de nos enfants même s’ils sont tordus, baveux, appare[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Article
DRESS | 08/2002Vous pouvez consultez le texte intégral de ce numéro sur le site du Ministère de la SantéThèse/Mémoire
Bomont P, Auteur | 2002Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à[...]Livre
Livre illustré pour les 9-13 ans, et même au-delà. Ce livre grâce à ses histoires, anecdotes et informations pratiques, sensibilise les 9-13 ans à la différence en général et aux situations de handicap en particulier. Il aborde les thèmes de l'a[...]Thèse/Mémoire
Seban-Lefebvre D, Auteur | 2002A travers notre expérience de psychologue, nous essayerons de cerner ce qui a changé dans notre approche de la surdité ces vingt dernières années, et nous essayerons de dire pourquoi ces changements ont modifié notre travail. Nous faisons ainsi [...]Article
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La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Livre
Knibiehler Y ; Castelain-Meunier C ; Besnier F ; Viollet X ; Renault M ; Korff Sausse S ; Fivaz-Depeursinge E ; Viciana H ; Garcia B ; Driben A ; Bagot S ; Le Houezec-Jacquemain F ; Eugène C ; Rosenblum O ; Real I ; Keren M ; Tyano S ; Pony M ; Woog de Cacqueray N ; Zigante F ; Richard JT ; Salbreux R ; Golse B | 2001Article
Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cans C ; Rumeau-Rouquette C | 12/1999Les données épidémiologiques peu nombreuses sur le handicap rare dépendent actuellement de trois types de sources : les statistiques nationales de routine (SESI), les registres régionaux (RHEOP) et les enquêtes particulières (INSERM, INSEE). Les[...]Article
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Livre
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Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Livre
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Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Mathews KD ; Rapisarda D ; Bailey HL ; Murray JC ; Schelper RL ; Smith R | 07/1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padberg GW ; Brouwer OF ; de Keizer RJW ; Dijkman G ; Wijmenga C ; Grote JJ ; Frants RR | 1995Article
Avraham KB ; Hasson T ; Steel KP ; Kingsley DM ; Russel LB ; Mooseker MS ; Copeland NG ; Jenkins NA | 1995Utilisant le clonage positionnel , une équipe américaine a identifié le gène responsable de la forme récessive de surdité dont est atteinte la souris Snell's Waltzer : Le gène sv code une chaîne lourde peu conventionnelle de la myosine, la myosi[...]Article
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Rumeau-Rouquette C ; du Mazaubrun C ; Verrier A ; Mlika A | Paris : Les éditions Inserm | Grandes enquêtes | 1994Alors que le programme de périnatologie de 1971 avait permis de diminuer la mortalité périnatale et le taux de mortalité, la prévalence des déficiences sévères chez les enfants d’âge scolaire dans les générations 1972-1976-1981 ne diminue pas po[...]Article
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Combes S, Auteur | 1991L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifes[...]Livre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diet F, Auteur | 1988La constatation de grandes variations évolutives cliniques au sein des myopathies facio-scapulo-humérales nous a poussé, d'une part à rechercher s'il existait des critères de gravité tant sur le plan fonctionnel qu'histologique, d'autre part à é[...]Article
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams ML ; Koch TK ; O'Donnell JJ ; Frost PH ; Epstein LB ; Grizzard WS ; Epstein CJ | 1985Article
Grotemeyer KH ; Lehmann HJ ; Jörg J ; Reinhard V ; Hartjes W | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Marçais M, Auteur | 1978L'ophtalmoplégie externe progressive a été l'objet de nombreux travaux à la recherche de son étiologie : actuellement, les techniques d'étude ultra-structurales et biochimiques ont permis de soupçonner, sans en apporter la preuve, la physiopatho[...]