MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Les prestations aux personnes handicapées. Régime au 1er avril 2018

El Morsli M
Actualités sociales hebdomadaires, 2018, 3057, 13 p

Notice complète Revue : Actualités sociales hebdomadaires, 3057 Titre : Les prestations aux personnes handicapées. Régime au 1er avril 2018 Type de document : Article Auteurs : El Morsli M Année de publication : 20/04/2018 Pages : 13 p Langues : Français (fre) Mots-clés : AAH (Allocation aux adultes handicapés) ; ACFP (Allocation compensatrice pour frais professionnels) ; ACTP (Allocation de compensation pour tierce personne) ; AEEH (Allocation d'éducation de l'enfant handicapé) ; aidant familial ; aide à domicile ; aide humaine ; aide sociale (allocation) ; aide technique (matériel) ; allocation aux personnes handicapées ; aménagement de la voiture ; aménagement du domicile ; CDAPH (Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées) ; cécité ; chômage ; complément d'AEEH ; conditions de vie ; données chiffrées ; droits de la personne handicapée ; enfant handicapé ; ESAT (Etablissement et service d'aide par le travail) ; hospitalisation ; loi 2005 (handicap) ; majoration spécifique pour parent isolé ; MTP (Majoration pour tierce personne) ; MVA (Majoration pour la vie autonome) ; PCH (Prestation de compensation du handicap) ; personne handicapée ; prise en charge à domicile ; remboursement d'aide technique ; surdité ; tarification ; taux d'invalidité ; transport Résumé : L'allocation aux adultes handicapés (AAH) a augmenté de 1 % au 1er avril 2018. En outre, à la suite de plusieurs revalorisations - base mensuelle de calcul des prestationsfamiliales et majoration pour tierce personne, notamment _ , la plupart des autres prestations accordées aux personnes handicapées ont vu leurs conditions d'octroi et leurs montants modifiés. Ce dossier actualise celui du n° 3008 du 28 avril 2017.

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Hearing impairment in patients with myotonic dystrophy type 2

van Vliet J, Tieleman AA, van Engelen BGM, et al.
Neurology, 2018, 90, 7, p 615

Notice complète Revue : Neurology, 90, 7 Titre : Hearing impairment in patients with myotonic dystrophy type 2 Type de document : Article Auteurs : van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; van Engelen BGM ; Bassez G ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Meulstee J ; Engel JAM ; Lamas G ; Eymard B ; Verhagen WIM ; Mamelle E Année de publication : 2018 Pages : p 615 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : audiométrie ; cochlée ; dystrophie myotonique de type 2 ; otorhinolaryngologie ; perte auditive ; surdité ; trouble auditif Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000004963 / Pubmed : 29343467 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29343467

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FSH : un nouveau modèle de souris

Cukierman L
2017

Notice complète Titre : FSH : un nouveau modèle de souris Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 19/10/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : DUX4 (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; modèle animal ; protéine DUX4 ; souris ; trouble auditif ; trouble neuromusculaire Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/actualites/fsh-nouveau-modele-souris-101295 Texte intégral : Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la mise au point de modèle cellulaire ou animal est difficile, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Quelques modèles animaux existent déjà mais ils ne présentent pas les signes cliniques musculaires de la maladie observée chez l’homme ou ne survivent pas longtemps. Une équipe américaine a mis au point un nouveau modèle de souris FSH, appelé iDUX4pA, en ne faisant exprimer qu’une très faible quantité de DUX4 dans les muscles. Ces souris présentent non seulement des manifestations musculaires de la FSH mais aussi des symptômes non musculaires caractéristiques de la FSH, tels que des troubles de l’audition. Ce modèle permettra aux chercheurs de mieux comprendre les mécanismes de survenue de la FSH et de tester de nouvelles stratégies thérapeutiques. Source Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model. Bosnakovski D, Chan SSK, Recht OO, Hartweck LM, Gustafson CJ, Athman LL, Lowe DA, Kyba M. Nat Commun, 2017 (Sept).

Voir aussi

• Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model

  Bosnakovski D, Chan SSK, Recht OO, et al.
  Nature communications, 2017, 8, 1
  

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Les prestations aux personnes handicapées. Régime au 1er janvier 2017

Actualités sociales hebdomadaires, 2017, 2993-2994, p. 47-55

Notice complète Revue : Actualités sociales hebdomadaires, 2993-2994 Titre : Les prestations aux personnes handicapées. Régime au 1er janvier 2017 Type de document : Article Année de publication : 20/01/2017 Pages : p. 47-55 Langues : Français (fre) Mots-clés : AAH (Allocation aux adultes handicapés) ; ACFP (Allocation compensatrice pour frais professionnels) ; ACTP (Allocation de compensation pour tierce personne) ; AEEH (Allocation d'éducation de l'enfant handicapé) ; aidant familial ; aide à domicile ; aide animalière ; aide humaine ; aide sociale (allocation) ; aide technique (matériel) ; allocation aux personnes handicapées ; aménagement de la voiture ; aménagement du domicile ; CDAPH (Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées) ; cécité ; chômage ; complément d'AEEH ; conditions de vie ; données chiffrées ; droits de la personne handicapée ; enfant handicapé ; ESAT (Etablissement et service d'aide par le travail) ; établissement spécialisé pour adultes ; hospitalisation ; loi 2005 (handicap) ; majoration spécifique pour parent isolé ; MTP (Majoration pour tierce personne) ; MVA (Majoration pour la vie autonome) ; PCH (Prestation de compensation du handicap) ; personne handicapée ; prise en charge à domicile ; remboursement d'aide technique ; rémunération ; surdité ; tarification ; taux d'invalidité ; transport ; travail en milieu ordinaire ; travailleur handicapé Résumé : A la suite de la hausse du SMIC au 1er janvier 2017, certaines prestations versées aux personnes handicapées ont vu leurs conditions d'octroi et leurs montants modifiés. Revue d'ensemble.

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A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness

Knierim E, Gill E, Seifert F, et al.
Human genetics, 2017, 136, 7, p 903

Notice complète Revue : Human genetics, 136, 7 Titre : A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness Type de document : Article Auteurs : Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M Année de publication : 2017 Pages : p 903 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : beta-IV-spectrin ; consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène SPTBN4 ; immunohistochimie ; maladie du système nerveux ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie congénitale ; séquençage de l'exome entier ; souris modèle ; surdité Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00439-017-1814-7 / Pubmed : 28540413 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28540413

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Relationship between hearing function and myasthenia gravis: A contemporary review

Ralli M, Altissimi G, Di Stadio A, et al.
The Journal of international medical research, 2017, 45, 5, p 1459

Permalink

Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

Permalink

Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente

Cukierman L
2016

Permalink

Amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant : 5 ans d’expérience

Cukierman L
2016

Permalink

Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4

Permalink

Auditory neuropathy in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome due to riboflavin transporter RFVT2 deficiency

Menezes MP, O'Brien K, Hill M, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2016, 58, 8, p 848

Permalink

Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience

Jaeger B, Bosch AM
Journal of inherited metabolic disease, 2016, 39, 4, p 559

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Cardiomyopathie hypertrophique chez un homme de 49 ans : [Sweet heart. Hypertrophic cardiomyopathy in a 49-year-old man]

Benyamine A, Riccardi F, Coze S, et al.
La Revue de medecine interne, 2016, 37, 11, p 779

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des recommandations américaines

Urtizberea JA
2015

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Les troubles de l'audition, une conséquence souvent méconnue des maladies neuromusculaires : L'audition comment ça marche ?

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, p. 32-33

Permalink

Myopathies myofibrillaires : le séquençage à haut débit ne résout pas tout

Urtizberea JA
2015

Permalink

Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.

Permalink

Motoneuropathies et TRPV4 : une association peu fréquente à ne pas méconnaitre

Urtizberea JA
2015

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Handicap et aides humaines : vie à domicile et accompagnement

CCAH, FIRAH, Handéo
Les éditions H, 2015, 39 p.

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Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine

Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al.
Neurology, 2015, 85, 4, p 357

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Et si le handicap n'était pas une tragédie

Gargiulo M, Missonnier S, Ciccone A, et al.
Editions érès, 2015, 174 p.

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Alpha-dystroglycanopathies : identification d’un nouveau gène

Cukierman L
2014

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Better health for people with disabilities

Collectif
World Health organization, 2014, 1 p

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La dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue de la littérature - Place de la kinésithérapie

Porcher A
Mémoire, 2014, 125 p

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Le syndrome de Kearns-Sayre

Collectif
Encyclopédie Orphanet Grand Public, 2014, 20 p

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