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![]() maladie neuromusculaire par cliniqueSynonyme(s)myopathie d'étiologie douteuse ;myopathie d'étiologie inconnue ;myopathies with dubious aetiology ;myopathies with unkown etiology ;myopathy with doubtful etiology ;myopathy with uncertain aetiology ;MNM d'étiologie douteuse ;MNM d'étiologie inconnue ;neuromuscular disease with dubious aetiology ;neuromuscular disorder with doubtful etiology ;neuromuscular disorder with uncertain aetiology ;neuromuscular disorder with unknown etiology ;NMD of doubtful etiology ;myopathie d'étiologie incertaine ;maladies neuro-musculaires par clinique ;MNM par clinique ;NMD by clinic neuromuscular diseases by clinic |


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Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Urtizberea JA
2020
Titre : Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant (type 1 à 4). L’arrivée récente de thérapies innovantes visant à augmenter la production intrinsèque de SMN a révolutionné l’histoire naturelle de la maladie, notamment dans les formes les plus précoces. Deux articles publiés en octobre 2020 font le point sur l’évolution des paramètres respiratoires chez les enfants recevant ou ayant reçu du nusinersen (Spinraza®) par voie intrathécale. Dans le premier, des cliniciens français rapportent l’observation de seize enfants (dont deux atteints de type 1c et quatorze de type 2) dont les paramètres ventilatoires ont été étudiés au quatorzième mois du traitement. Les chiffres, comparés à ceux de l’histoire naturelle de la maladie, montrent une incontestable, bien que modeste, amélioration sous traitement. Dans le deuxième, des cliniciens israéliens sont plus mitigés dans leur appréciation de l’efficacité du traitement. Chez les vingt-et-un patients atteints de type 1 qu’ils ont été amenés à traiter par nusinersen, ils ont observé une relative stabilité des paramètres respiratoires deux ans après l’initiation du traitement. Une des explications pourrait être que les enfants ont été traités relativement tard (en moyenne à 13 mois et demi). Voir aussi
Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen
Gomez-Garcia de la Banda M, Amaddeo A, Khirani S, et al.
Pediatric pulmonology, 2020
Nusinersen for spinal muscular atrophy type 1: Real-world respiratory experience
Lavie M, Diamant N, Cahal M, et al.
Pediatric pulmonology, 2020
Documents numériques
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Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert
Urtizberea JA
2020
Titre : Une étude québécoise identifie les facteurs prédictifs de la restriction de participation sociale dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle entraine une atteinte pluri-systémique : le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, le cristallin, entre autres, peuvent être touchés à des degrés variables. La maladie est progressive, invalidante et s’accompagne souvent de troubles psycho-cognitifs pouvant conduire à l’isolement social. Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs québécois se sont intéressés à la question de l’isolement et de la restriction de participation au sens médico-sociologique du terme au sein de la population, fort nombreuse, de patients atteints de DM1 dans la région du Lac Saguenay. Dans cette étude d’une durée de neuf années, qui s’est déroulée dans le centre de référence neuromusculaire local mais aussi à domicile, 114 adultes atteints de DM1 ont été inclus. Des facteurs prédictifs de ce risque de restriction de participation sociale ont été identifiés, tant au niveau individuel (l’index de masse corporelle, le niveau de revenu, les capacités de marche…) qu’environnemental (accessibilité, accès aux transports adaptés, perception d’obstacles…). Une meilleure connaissance de ces facteurs permet aux professionnels en charge de ces personnes d’adapter leurs interventions. Voir aussiDocuments numériques
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Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive
Urtizberea JA
2020
Titre : Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes à révélation plus tardive, en particulier chez la personne âgée, le diagnostic est souvent difficile car d’autres causes, non héréditaires, peuvent être en jeu. Dans un article publié en novembre 2020, des cliniciens et généticiens européens se sont intéressés dans cette population au sous-groupe des formes axonales de CMT mais aussi à un gène particulier, le gène MME, récemment mis en cause dans cette tranche d’âge et qui code une métalloprotéase appelée néprilysine. Deux-cent-trente patients atteints de formes axonales de neuropathie ayant débuté après l’âge de 35 ans, ont bénéficié d’une étude génétique, soit en exome entier (126 personnes), soit ciblant exclusivement le gène MME (104 personnes). Comme attendu, le rendement diagnostique de l’exome entier s’est avéré assez décevant, 18% des cas ayant une mutation dans des gènes de CMT ou d’autres neuropathies héréditaires. Parmi les cas résolus, le gène MME s’est avéré fréquemment en cause (un tiers des cas). Des mutations dans ce gène peuvent donner lieu à des formes aussi bien autosomiques récessives qu’autosomiques dominantes, les premières étant plus graves. C’est donc l’implication de ce gène qu’il faut le rechercher en priorité dans les formes de CMT à début tardif. Voir aussiDocuments numériques
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L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
Urtizberea JA
2020
Titre : L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie distale Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentés aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine exprimée dans le muscle squelettique et le myocarde. Les premiers symptômes moteurs sont classiquement présents dans l’enfance et se traduisent par un défaut d’extension, assez caractéristique, du gros orteil (« hanging big toe »). Dans un article publié en novembre 2020, des chercheurs espagnols rapportent une étude en imagerie musculaire chez 42 patients atteints de myosinopathie liée au gène MYH7 appartenant à treize familles. Sur les cinq mutations causales retrouvées dans le gène MYH7, l’une a fait évoquer un effet fondateur. Les auteurs confirment l’atteinte préférentielle des muscles de la loge antérieure de jambe (jambier antérieur, long extenseur du gros orteil, extenseur commun des orteils) même si elle ne constituait que la seule atteinte musculaire dans 12% des cas. En revanche, d’autres groupes musculaires, comme les petits muscles des pieds, peuvent être atteints, élargissant ainsi l’éventail des phénotypes associés à ce gène. L’observation longitudinale des images a également permis d’établir une histoire naturelle de la maladie ce qui pourrait s’avérer utile dans le cadre de futurs essais. Voir aussiDocuments numériques
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Titre : SMA : une étude de grande ampleur sur les mutations du gène SMN1 au Brésil Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site de l'Institut de MylogieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.
L’identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été réalisée en 1995 par l’équipe de J. Melki (Paris). Les données médico-scientifiques collectées depuis ont permis notamment de montrer que près de 95% des personnes atteintes de SMA ont une perte complète du gène SMN1 (zéro copie du gène SMN1) sur leur 2 chromosomes 5. Les 5% restants présenteraient une perte du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et une mutation dans ce gène sur l’autre chromosome. Une corrélation inverse entre le nombre de copies de gènes SMN2 et la sévérité de la maladie a également été mise en évidence dans la plupart des cas : moins il y a de copies de gènes SMN2, plus la maladie est sévère.
Une proportion légèrement différente au Brésil
Une nouvelle étude, menée chez 450 personnes atteintes de SMA au Brésil, rapporte une proportion légèrement différente : dans cette population brésilienne, 89,3% des personnes présentent une perte complète de gène SMN1 et 10,7% une perte du gène SMN1 sur un de ses chromosomes 5 associée à une mutation ponctuelle dans ce gène sur l’autre.
Des données utiles pour le diagnostic prénatal
À l’exception de quelques cas, la corrélation inverse entre le nombre de copies de gènes SMN2 et la sévérité de la maladie était respectée : la majorité des personnes atteintes de SMA de type I présentait deux copies du gène SMN2, celles atteintes de SMA de type II, trois copies, et celles atteintes de type III, trois ou quatre copies. Chez les personnes ne présentant pas une perte complète de gène SMN1 (10,7%), les anomalies les plus fréquentes (80%) étaient localisées dans les exons 3 ou 6 du gène SMN1. Les auteurs suggèrent que les anomalies dans ces deux exons soient recherchées en premier lors du diagnostic prénatal au Brésil.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Les anomalies les plus fréquentes du gène SMN1 concerneraient les exons 3 ou 6 du gène SMN1 au Brésil.
Les données de la littérature ont permis d’établir la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 95% des personnes présentent une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1) et 5% une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et mutation sur l’autre).
Une étude rétrospective a été réalisée au Brésil sur une population de 450 personnes atteintes de SMA composée de :
- 23,3% SMA de type I,
- 34% SMA de type II,
- 40,7% SMA de type III,
- 2% SMA de type IV.
Dans cette population brésilienne, 89,3% des personnes présentent une perte homozygote de gène SMN1 et 10,7% une perte hétérozygote du gène SMN1. Dans ce dernier cas, les anomalies les plus fréquentes étaient localisées dans les exons 3 ou 6 du gène SMN1, ce qui amène les auteurs à recommander de rechercher en premier des anomalies dans ces deux exons lors du diagnostic prénatal au Brésil.
Dans la majorité des cas, les personnes atteintes de SMA de type I présentaient deux copies du gène SMN2, celles de type II, trois copies, et celles de type III trois ou quatre copies. Bien que certaines personnes atteintes de SMA de type I présentaient trois copies de gène SMN2, et d’autres atteintes de SMA de type III ou IV, deux copies seulement, la corrélation inverse entre le nombre de copies de gènes SMN2 et la sévérité de la maladie était respectée dans la plupart des cas.Voir aussiDocuments numériques
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Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : un focus sur les patients atteints de types II et III
Urtizberea JA
2020
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Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie
Urtizberea JA
2020
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Des mutations en mosaïque du gène ACTA1 à l’origine de déficits musculaires précoces et asymétriques
Urtizberea JA
2020
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