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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie multisystémique > syndrome de Barth
syndrome de Barth
Commentaire :
Sur le chromosome X.
Transmission récessive liée à l'X Mutation dans le gène TAZ localisation Xq28 , codant la tafazzine. OMIM : 302060 ORPHA 111 Sources : Orphanet et OMIM Synonyme(s)acidurie 3-méthylglutaconique type 2 ;BTHS ;myopathie cardiosquelettique - neutropénie Barth syndrome |
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Feingold B, Auteur ; Mahle WT ; Auerbach S ; Clemens P ; Domenighetti AA ; Jefferies JL ; Judge DP ; Lal AK ; Markham LW ; Parks WJ ; Tsuda T ; Wang PJ ; Yoo SJ | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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