MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris

2019

Notice complète Titre : SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris Type de document : Brève Année de publication : 26/09/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; cellule souche ; gène IGHMBP2 ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; souris ; thérapie cellulaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris. L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), une forme rare d’amyotrophie spinale qui est due à des anomalies du gène IGHMBP2, est une maladie des motoneurones. Afin de remplacer les motoneurones endommagés, une équipe italienne a appliqué une stratégie de thérapie cellulaire : elle a mis au point des cellules neuronales développées à partir de cellules souches pluripotentes induites d’un individu sain qu’elle a injectées par voie intrathécale (c’est-à-dire comme pour une ponction lombaire) à des souris modèles de SMARD1. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière, ce qui a permis d’améliorer la fonction des motoneurones et des muscles des souris et d’augmenter leur durée de vie. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Efficacité d’une thérapie cellulaire dans des souris modèles d’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1. L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique. Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur injectant par voie intrathécale des cellules neuronales dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant d’un individu sain. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière des souris, entrainant : - une amélioration du phénotype neuromusculaire, - une augmentation du nombre et de la taille des motoneurones, - un meilleur maintien de la jonction neuromusculaire, - une meilleure organisation des muscles, - une durée de vie allongée.

Voir aussi

• CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

  Forotti G, Nizzardo M, Bucchia M, et al.
  Experimental neurology, 2019, 321
  

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Des recommandations de l’Académie Américaine de Neurologie concernant l’utilisation du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Des recommandations de l’Académie Américaine de Neurologie concernant l’utilisation du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; essai clinique ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; protéine SMN Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. On en distingue quatre types selon l’âge des premiers symptômes et les niveaux moteurs acquis. Dans un article publié en novembre 2018, un groupe de travail issu de l’Académie Américaine de Neurologie rapporte ses conclusions concernant l’utilisation, autorisée depuis décembre 2016 aux Etats-Unis (et juin 2017 en Europe), du nusinersen - un oligonucléotide anti-sens injecté par voie intrathécale à intervalles réguliers pour augmenter le taux de protéine SMN dans les motoneurones - dans la SMA. Les auteurs ont passé au crible tous les essais cliniques publiés concernant cette nouvelle molécule très coûteuse. Ils ont pu établir et comparer les niveaux de preuve des différentes études tout en rappelant la nécessité de cibler plutôt les enfants et ce, le plus tôt possible. Les considérations médico-économiques du traitement et les choix des intéressés ou de leurs parents sont également prises en compte dans ce rapport très complet.

Voir aussi

• Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology

  Michelson D, Ciafaloni E, Ashwal S, et al.
  Neurology, 2018, 91, 20, p 923
  

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Retour d’expériences du nusinersen (Spinraza), le premier traitement de la SMA

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Retour d’expériences du nusinersen (Spinraza), le premier traitement de la SMA Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; arthrodèse ; essai clinique ; gène SMN1 ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; protéine ; protéine SMN Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Autorisé aux États-Unis et en Europe, le nusinersen fait l’objet de plusieurs études dont les résultats permettent de mieux cerner ses effets dans la SMA. Depuis décembre 2016 aux États-Unis et juin 2017 en Europe, le nusinersen (Spinraza) est utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce traitement à base d’oligonucléotides antisens permet une réexpression dans les motoneurones de la protéine SMN, protéine manquante dans la SMA, avec un bénéfice clinique réel mais de niveau variable selon le type de SMA et l’âge de début du traitement. Ce traitement, pour être efficace, s’administre à plusieurs reprises (quatre fois en deux mois pour la dose de charge, puis une injection tous les quatre mois par la suite) par voie intrathécale, au niveau lombaire. Que ce soit en France ou aux États-Unis, en Allemagne, en Italie… de nombreuses équipes de cliniciens publient leur expérience en pratique clinique avec le nusinersen. C’est grâce à l’ensemble de ces observations et résultats que les effets du nusinersen seront mieux connus. Par exemple, parmi les récentes publications : - Une étude américaine démontre la faisabilité de l’injection intrathécale du nusinersen chez 4 adolescents atteints de SMA ayant une arthrodèse. - Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte son expérience avec le nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type 1, âgés de plus de 7 mois. - Une étude allemande montre des résultats positifs de l’injection du nusinersen à des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3. - Deux équipes américaines rapportent leur expérience avec l’injection de nusinersen d’une part par voie cervicale ou d’autre part par le biais d’un cathéter implanté en intrathécal et relié à une chambre implantable en sous-cutané au niveau thoracique. - Une étude italienne met en évidence le bénéfice fonctionnel apporté par le nusinersen y compris lorsqu’il est prescrit tardivement à un stade de grande dépendance, et ceci avec une période de recul de six mois. Des recommandations de l’Académie Américaine de Neurologie concernant l’utilisation du nusinersen dans la SMA ont été publiées en novembre 2018. Elles s’appuient sur tous les résultats d’essais cliniques publiés concernant cette nouvelle molécule. Les auteurs ont pu établir et comparer les niveaux de preuve des différentes études tout en rappelant la nécessité de cibler plutôt les enfants et ce, le plus tôt possible. Les considérations médico-économiques du traitement et les choix des intéressés ou de leurs parents sont également pris en compte dans ce rapport très complet.

Voir aussi

• Transforaminal intrathecal delivery of nusinersen using cone-beam computed tomography for children with spinal muscular atrophy and extensive surgical instrumentation: early results of technical success and safety

  Weaver JJ, Natarajan N, Shaw DWW, et al.
  Pediatric radiology, 2018, 48, 3, p 392
  

• Feasibility and safety of intrathecal treatment with nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy

  Stolte B, Totzeck A, Kizina K, et al.
  Therapeutic advances in neurological disorders, 2018, 11
  

• Ultrasound-guided cervical puncture for nusinersen administration in adolescents

  Ortiz CB, Kukreja KU, Lotze TE, et al.
  Pediatric radiology, 2019, 49, 1, p 136
  

• Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy

  Strauss KA, Strauss KA, Carson VJ, et al.
  Journal of pediatric orthopedics, 2018, 38, 10
  

• An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA

  Pane M, Palermo C, Messina S, et al.
  Neurology, 2018, 91, 8
  

• Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology

  Michelson D, Ciafaloni E, Ashwal S, et al.
  Neurology, 2018, 91, 20, p 923
  

• Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.

  Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, et al.
  Neurology, 2018, e1312
  

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La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; protéine SMN Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables qui permettent d’en distinguer quatre types. Depuis décembre 2016 aux États-Unis, un produit pharmaceutique, le nusinersen, est utilisé dans le traitement de la SMA. Cette molécule à base d’oligonucléotides antisens permet une réexpression de la protéine SMN dans les motoneurones, avec un bénéfice clinique réel mais variable selon le type de SMA et l’âge de début du traitement. Ce traitement, pour être efficace, s’administre de façon répétée quatre fois en deux mois pour la dose de charge, puis une injection tous les quatre mois par la suite, par voie intrathécale au niveau lombaire . Les patients à anatomie complexe posent parfois des problèmes majeurs pour les injections en intrathécal. Dans un article publié en janvier 2019, des cliniciens américains rapportent leur expérience de l’injection du nusinersen par voie cervicale. Les injections, quatorze au total chez quatre adolescents atteints de SMA, ont été faites sous anesthésie locale avec un guidage échographique. Deux de ces injections ont donné lieu à des céphalées passagères mais dans l’ensemble, la technique s’est avérée très bien tolérée.

Voir aussi

• Ultrasound-guided cervical puncture for nusinersen administration in adolescents

  Ortiz CB, Kukreja KU, Lotze TE, et al.
  Pediatric radiology, 2019, 49, 1, p 136
  

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Blocking p62/SQSTM1-dependent SMN degradation ameliorates spinal muscular atrophy disease phenotypes

Rodriguez-Muela N, Parkhitko A, Grass T, et al.
The Journal of clinical investigation, 2018

Notice complète Revue : The Journal of clinical investigation Titre : Blocking p62/SQSTM1-dependent SMN degradation ameliorates spinal muscular atrophy disease phenotypes Type de document : Article Auteurs : Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL Année de publication : 11/06/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; autophagie ; drosophile ; fibroblaste ; gémine 2 ; modèle animal ; motoneurone ; mTOR ; physiopathologie ; protéine SMN ; souris amyotrophie spinale ; système ubiquitine-protéasome Pubmed / DOI : Pubmed : 29672276 / DOI : 10.1172/JCI95231 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29672276

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MYO9A deficiency in motor neurons is associated with reduced neuromuscular agrin secretion

O'Connor E, Phan V, Cordts I, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 8, p 1434

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Novel insights into SMALED2: BICD2 mutations increase microtubule stability and cause defects in axonal and NMJ development

Martinez Carrera LA, Gabriel E, Donohoe C, et al.
Human molecular genetics, 2018

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Small-molecule flunarizine increases SMN protein in nuclear Cajal bodies and motor function in a mouse model of spinal muscular atrophy.

Sapaly D, Dos Santos M, Delers P, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1, p. 2075

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Neuromuscular Junction Formation, Aging, and Disorders

Li L, Xiong WC, Mei L
Annual review of physiology, 2018, 80, p 159

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Stem cell derived phenotypic human neuromuscular junction model for dose response evaluation of therapeutics

Santhanam N, Kumanchik L, Guo X, et al.
Biomaterials, 2018, 166, p 64

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The Composition, Development, and Regeneration of Neuromuscular Junctions

Liu W, Chakkalakal JV
Current topics in developmental biology, 2018, 126, p 99

Permalink

Seamless Genetic Conversion of SMN2 to SMN1 via CRISPR/Cpf1 and Single-Stranded Oligodeoxynucleotides in Spinal Muscular Atrophy Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells

Zhou M, Hu Z, Qiu L, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 11, p 1252

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Plastin 3 Promotes Motor Neuron Axonal Growth and Extends Survival in a Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy

Alrafiah A, Karyka E, Coldicott I, et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 2018, 9, p 81

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Pathogenic commonalities between spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis: Converging roads to therapeutic development

Bowerman M, Murrray LM, Scamps F, et al.
European journal of medical genetics, 2017

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Facteurs neurotrophiques pour les motoneurones - un menu à la carte : Magazine - Nouvelles

Alory A, Jacquier A, Gentien D, et al.
médecine/sciences, 2017, 33, 10, p 835

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Les méthodes alternatives : où en est-on ? : Le dossier 04

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 26-27

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Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.19-23

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Amyotrophie spinale de type 0 : à propos d’une cohorte française de 16 nourrissons.

Urtizberea JA
2017

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Amyotrophie spinale : un premier médicament qui ouvre l'ère des traitements

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 10-12

Permalink

Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death

Jacquier A, Delorme C, Belotti E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2017, 5, 1

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Advances in understanding the role of disease-associated proteins in spinal muscular atrophy

Hosseinibarkooie S, Schneider S, Wirth B
Expert review of proteomics, 2017, 14, 7, p 581

Permalink

MotomiRs: miRNAs in Motor Neuron Function and Disease

Hawley ZCE, Campos-Melo D, Droppelmann CA, et al.
Frontiers in molecular neuroscience, 2017, 10

Permalink

Bioenergetic status modulates motor neuron vulnerability and pathogenesis in a zebrafish model of spinal muscular atrophy

Boyd PJ, Tu WY, Shorrock HK, et al.
PLoS Genetics, 2017, 13, 4

Permalink

Novel combinatorial screening identifies neurotrophic factors for selective classes of motor neurons

Schaller S, Buttigieg D, Alory A, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2017, 114, 12

Permalink

Cajal bodies in neurons

Lafarga M, Tapia O, Romero AM, et al.
RNA biology, 2017, 14, 6, p 712

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