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 > MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique > maladie de Cori-Forbes
maladie de Cori-Forbes
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ORPHA 366
MIM : 232400 Transmission récessive autosomique. Anomalie dans le gène AGL sur le chromosome 1 (région1p21) codant l'enzyme débranchante amylo-1,6-glucosidase, nécessaire à la dégradation du glycogène Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)AGL deficiency ;amylo-1,6-glucosidase deficiency ;Cori disease ;Cori-Forbes disease ;déficit en amylo-1,6-glucosidase ;dextrinose limite ;Forbes disease ;Forbes-Cori disease ;GDE deficiency ;GLYCOGEN DEBRANCHER DEFICIENCY ;GLYCOGEN DEBRANCHING DEFICIENCY ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE III (OMIM) ;glycogen storage disease type III ;glycogénose par déficience en enzyme débranchante ;glycogénose par déficit en enzyme débranchante ;glycogénose type 3 ;glycogenosis type 3 ;glycogenosis type III ;GSD III ;GSD3 ;limit dextrinosis ;maladie de Cori ;maladie de Forbes ;maladie de Forbes-Cori ;OMIM : 232400 ;glycogénose type III ;ORPHA 366 ;GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency ;GSD type 3 ;GSDIII ;Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Glycogen storage disease type 3 ;Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Type 3 glycogenosis ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIa, INCLUDED ;GSD IIIa ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIb, INCLUDED ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIc, INCLUDED ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIId, INCLUDED ;GSD IIIb ;GSD IIIc, INCLUDED GSD IIId, INCLUDEDVoir aussi |
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