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ORPHA 366
MIM : 232400 Transmission récessive autosomique. Anomalie dans le gène AGL sur le chromosome 1 (région1p21) codant l'enzyme débranchante amylo-1,6-glucosidase, nécessaire à la dégradation du glycogène Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)AGL deficiency ;amylo-1,6-glucosidase deficiency ;Cori disease ;Cori-Forbes disease ;déficit en amylo-1,6-glucosidase ;dextrinose limite ;Forbes disease ;Forbes-Cori disease ;GDE deficiency ;GLYCOGEN DEBRANCHER DEFICIENCY ;GLYCOGEN DEBRANCHING DEFICIENCY ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE III (OMIM) ;glycogen storage disease type III ;glycogénose par déficience en enzyme débranchante ;glycogénose par déficit en enzyme débranchante ;glycogénose type 3 ;glycogenosis type 3 ;glycogenosis type III ;GSD III ;GSD3 ;limit dextrinosis ;maladie de Cori ;maladie de Forbes ;maladie de Forbes-Cori ;OMIM : 232400 ;glycogénose type III ;ORPHA 366 ;GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency ;GSD type 3 ;GSDIII ;Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Glycogen storage disease type 3 ;Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Type 3 glycogenosis ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIa, INCLUDED ;GSD IIIa ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIb, INCLUDED ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIIc, INCLUDED ;GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIId, INCLUDED ;GSD IIIb ;GSD IIIc, INCLUDED GSD IIId, INCLUDEDVoir aussi |



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Avancées dans les glycogénoses musculaires
Myoinfo (AFM-Téléthon), Ronzitti G
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 46 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les glycogénoses musculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Ronzitti G, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 p Langues : Français (fre) Mots-clés : alimentation-nutrition ; avancée de la recherche ; base de données ; déficit en glycogène synthétase (type 0) ; déficit en phosphoglycérate kinase ; description de la maladie ; diagnostic ; enzymothérapie ; essai clinique ; étude observationnelle ; génétique ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XIV ; glycogénose musculaire type XV ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Di Mauro ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie génique Résumé : Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme.
Elles se manifestent fréquemment par une intolérance à l’effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes, mais aussi pour certaines formes par une faiblesse des muscles respiratoires et/ou des membres ou une atteinte du foie.
Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux...
> déficit en glycogène synthase musculaire (type 0)
> maladie de Pompe (type II)
> maladie de Cori-Forbes (type III)
> maladie d’Andersen (type IV)
> maladie de Mc Ardle (type V)
> maladie de Tarui (type VII)
> déficit en phosphorylase kinase (type IX)
> maladie de Di Mauro (type X)
> déficit en phosphoglucomutase (type XIV)
> déficit en glycogénine-1 (type XV)Voir aussiDocuments numériques
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aV20_GLY_not70380_juin2020Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie
Urtizberea JA
2020
Titre : Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; biopsie musculaire ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose de type III (GSD III ou maladie de Cori-Forbes) correspond à un déficit en enzyme débranchante, une protéine codée par le gène AGL. La maladie survient habituellement chez l’enfant avec une atteinte surtout hépatique mais aussi chez l’adulte à un âge de début très variable avec une expression préférentiellement musculaire.
Dans un article publié en octobre 2019, une équipe du Centre de référence neuromusculaire Paris-Ile de France Nord-Est soutenue par l’AFM-Téléthon, en lien avec d’autres spécialistes mondiaux a étudié les données cliniques, génétiques et histopathologiques de trente adultes atteints de GSD III. Tous présentaient une myopathie vacuolaire avec accumulation de matériel positif au PAS mais avec une expression clinique variable : un déficit musculaire associé à une atteinte cardiaque dans un tiers des cas et à une atteinte hépatique dans 60% des cas. Les lésions observées sur la biopsie musculaire plaidaient en faveur d’un rôle important de l’autophagie dans la dégénérescence de la fibre, mécanisme confirmé par l’observation du même phénomène dans la souris modèle de la GSD III.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments
Farah BL, Yen PM, Koeberl DD
Molecular genetics and metabolism, 2020, 129, 1, p 3
Revue : Molecular genetics and metabolism, 129, 1 Titre : Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments Type de document : Article Auteurs : Farah BL ; Yen PM ; Koeberl DD Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Pages : p 3 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; autophagie ; glycogénose ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Danon ; maladie de Pompe ; maladie métabolique ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 3177497 / DOI : 10.1016/j.ymgme.2019.11.005
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31787497 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment
Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
Revue : Acta neuropathologica communications, 7, 1 Titre : Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment Type de document : Article Auteurs : Laforêt P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E Editeur : England Année de publication : 10/2019 Pages : p 167 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anatomopathologie ; autophagie ; biopsie musculaire ; étude observationnelle ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; phénotype Pubmed / DOI : Pubmed : 31661040 / DOI : 10.1186/s40478-019-0815-2
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31661040 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p
Voir aussi
Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition
Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
Documents numériques
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FT_ESSAIS NM_Fev2019Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types
Urtizberea JA
2018
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
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Glycogénose de type III : une thérapie génique efficace dans les muscles et le foie
Cukierman L
2018
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Dental and periodontal manifestations of glycogen storage diseases: a case series of 60 patients
Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2018
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Rescue of GSDIII Phenotype with Gene Transfer Requires Liver- and Muscle-Targeted GDE Expression
Vidal P, Pagliarani S, Colella P, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
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Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 122, 3, p 108
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Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care : Actes de colloque - 211th ENMC International Workshop, 17-19th April 2015 Naarden, Netherlands
Quinlivan R, Andreu AL, Marti R
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1143
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Glycogen storage disease Type III : Synonyms: Cori Disease, Debrancher Deficiency, Forbes Disease, GSD III
Dagli A, Sentner CP, Weinstein DA
GeneReviews® [Internet], 2016
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 189 to 207 - Metabolic and Mitochondrial Disorders
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 113-122
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 50 to 65 - Cardiac stem cells, cardiogenesis and cardiomyopathies
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 47-55
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Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome
Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2016, 39, 5, p 697
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Peripheral neuropathy in glycogen storage disease type III: Fact or myth?
Herlin B, Laforêt P, Labrune P, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 53, 2, p 310
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Skeletal muscle disorders of glycogenolysis and glycolysis
Godfrey R, Quinlivan R
Nature reviews. Neurology, 2016, 12, 7, p 393
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Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III
Decostre V, Decostre V, Laforêt P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 9, p 584
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Société Française de Myologie - 12es Journées et 8e Prix Master : XIIth Annual Meeting and 8th Master Price of the French Society of Myology
Biard E
médecine/sciences, 2015, 31, HS3, p 48
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Glycogénose de type III : une adaptation du régime Atkins efficace sur les symptômes musculaires et cardiaques
Urtizberea JA
2015
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