Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > mucopolysaccharidose > maladie de Maroteaux-Lamy
maladie de Maroteaux-Lamy
Commentaire :
Déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B), responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus du dermatane sulfate. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. La symptomatologie ressemble à celle de la maladie de Hürler: dysmorphie faciale, nanisme, dysostose multiple sévère, hépatosplénomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes, mais avec un développement intellectuel normal. Il existe également des formes intermédiaires, voire très modérées. (Orphanet, 27/04/2006) OMIM : 253200.
Synonyme(s)Maroteaux-Lamy syndrome ;MPS 6 ;MPS VI ;MPS6 ;mucopolysaccharidosis type 6 ;mucopolysaccharidose type VI Maroteaux-Lamy disease |
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