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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > mucopolysaccharidose > maladie de Hürler
maladie de Hürler
Commentaire :
La maladie de Hürler (MPS I-H) et ses formes plus modérées : Scheie (MPS I-S) et Hürler-Scheie (MPS I-H/S) sont des maladies de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elles sont dues au déficit d'une même enzyme, l'alpha-L-iduronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de deux mucopolysaccharides : le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). L'incidence est de l'ordre de 1/80 000 naissances (essentiellement type I-H). La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Dans la MPS I-H, l'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement, au cours de la première année. Le tableau clinique associe hernies, dysmorphie faciale, hirsutisme, limitations articulaires, dysostose multiple, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, opacités cornéennes, et régression psychomotrice aboutissant à un retard mental sévère. Dans la maladie de Scheie, l'intelligence est conservée et les problèmes sont surtout cardiaques et oculaires. (D'après Orphanet, 27/04/2006) OMIM : 252800.
Synonyme(s)alpha-L-iduronidase deficiency ;déficit en alpha-L-iduronidase ;Hürler-Scheie's disease ;lipochondrodystrophie ;lipochondrodystrophy ;maladie de Hürler ;maladie de Hürler-Scheie ;maladie de Scheie ;MPS 1-H ;MPS 1-S ;MPS 1H ;MPS 1S ;MPS I-H ;MPS I-S ;MPS IH ;MPS IS ;MPS1H ;MPS1S ;mucopolysaccharidose type I ;mucopolysaccharidosis type 1 ;Pfaundler-Hürler syndrome ;Scheie's disease ;syndrome de Pfaundler-Hürler Hürler disease |
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