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suivi médicalSynonyme(s)catamnèse surveillance du malade |
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Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
Mendell JR ; Pozsgai ER ; Lewis S ; Griffin DA ; Lowes LP ; Alfano LN ; Lehman KJ ; Church K ; Reash NF ; Iammarino MA ; Sabo B ; Potter R ; Neuhaus S ; Li X ; Stevenson H ; Rodino-Klapac LR | 01/2024Article
Holm-Yildiz S ; Krag T ; Witting N ; Pedersen BS ; Dysgaard T ; Sloth L ; Pedersen J ; Kjær R ; Kannuberg L ; Dahlqvist J ; de Stricker Borch J ; Solheim T ; Fornander F ; Eisum AS ; Vissing J | 01/09/2023Article
Yorishima Y ; Tominaga M ; Fujimoto K ; Nagata S ; Sumi A ; Chikasue T ; Okamoto M ; Kaieda S ; Matama G ; Zaizen Y ; Obara H ; Kakuma T ; Ida H ; Kawayama T ; Hoshino T | 07/08/2023Article
Faravelli I ; Gagliardi D ; Abati E ; Meneri M ; Ongaro J ; Magri F ; Parente V ; Petrozzi L ; Ricci G ; Farè F ; Garrone G ; Fontana M ; Caruso D ; Siciliano G ; Comi GP ; Govoni A ; Corti S ; Ottoboni L | 05/08/2023Article
Lusakowska A ; Wojcik A ; Fraczek A ; Aragon Gawinska K ; Potulska-Chromik A ; Baranowski P ; Nowak R ; Rosiak G ; Milczarek K ; Konecki D ; Gierlak-Wojcicka Z ; Burlewicz M ; Kostera-Pruszczyk A | 04/08/2023Article
Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023Article
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Arcani R ; Rey L ; Mazziotto A ; Bertin D ; Kaplanski G ; Jarrot PA ; Lafforgue P ; Venton G ; Heim X ; Villani P ; Mège JL ; Brodovitch A ; Bardin N | 22/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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Donlevy GA ; Cornett KM ; Garnett SP ; Shy R ; Estilow T ; Yum SW ; Anderson K ; Pareyson D ; Moroni I ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Eichinger KJ ; Shy ME ; Burns J ; Menezes MP | 28/06/2023Article
Mackenbach MJ ; Willemse EAJ ; van den Dorpel JJA ; van der Beek NAME ; Diaz-Manera J ; Rizopoulos D ; Teunissen C ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 19/06/2023Article
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Abel A ; Lazaro E ; Ralazamahaleo M ; Pierrisnard E ; Suzon B ; Bonnet F ; Mercie P ; Macey J ; Agossou M ; Viallard JF ; Deligny C ; Rivière E | 15/06/2023Article
Iijima K ; Watanabe H ; Nakashiro Y ; Iida Y ; Nonaka M ; Moriwaka F ; Shinsuke H | 08/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Article
Pereon Y | 06/202367ème réunion annuelle de l'American Association of Neurology (AAN) - 22/04/2023, Boston, Etats-Unis Un gros focus sur la myasthénie ! La pathologie neuromusculaire à la mode : la myasthénie ! Il n'y en avait certes pas que pour elle, mais e[...]Article
Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Vincenten SCC ; Mul K ; van As D ; Jansen JJ ; Heskamp L ; Heerschap A ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 23/05/2023Article
Dinesh K ; White N ; Baker L ; Sowden JE ; Behrens-Spraggins S ; Wood E ; Charles J ; Herrmann DN ; Sharma G ; Eichinger K | 20/05/2023Article
Ozdamar SE ; Koc AF ; Tekce HD ; Kotan D ; Ekmekci AH ; Sengun IS ; Yuceyar AN ; Uluc K | 17/05/2023Article
Berrih-Aknin S ; Palace J ; Meisel A ; Claeys KG ; Muppidi S ; Saccà F ; Amini F ; Larkin M ; Quinn C ; Beauchamp J ; Philips G ; De Ruyck F ; Ramirez J ; Paci S | 11/05/2023Article
Berling E ; Verebi C ; Venturelli N ; Vassilopoulos S ; Behin A ; Tard C ; Michaud M ; Quiles RNV ; Vicart S ; Masingue M ; Carlier RY ; Romero NB ; Lacene E ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | 11/05/2023Article
Setlere S ; Grosmane A ; Kurjane N ; Gailite L ; Rots D ; Blennow K ; Zetterberg H ; Kenina V | 10/05/2023Article
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Pane M ; Berti B ; Capasso A ; Coratti G ; Varone A ; D'Amico A ; Messina S ; Masson R ; Sansone VA ; Donati MA ; Agosto C ; Bruno C ; Ricci F ; Pini A ; Gagliardi D ; Filosto M ; Corti S ; Leone D ; Palermo C ; Onesimo R ; De Sanctis R ; Ricci M ; Bitetti I ; Sframeli M ; Dosi C ; Albamonte E ; Ticci C ; Brolatti N ; Bertini E ; Finkel R ; Mercuri E | 05/05/2023Article
Brogna C ; Pane M ; Coratti G ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VAM ; Albamonte E ; Messina S ; Pini A ; D'Angelo MG ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci FS ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Bertini ES ; Politano L ; Mercuri E | 19/04/2023Article
Tokatly Latzer I ; Sagi L ; Lavi R ; Aharoni S ; Bistritzer J ; Noyman I ; Ginsburg M ; Lev-Or A ; Katzenellenbogen S ; Nevo Y ; Fattal-Valevski A | 17/04/2023Article
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Roy B ; Peck A ; Evangelista T ; Pfeffer G ; Wang L ; Diaz-Manera J ; Korb M ; Wicklund MP ; Milone M ; Freimer M ; Kushlaf H ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Needham M ; Palmio J ; Lloyd TE ; Keung B ; Mozaffar T ; Weihl CC ; Kimonis V | United States | 07/04/2023Article
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Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Panicucci C ; Casalini S ; Damasio BM ; Brolatti N ; Pedemonte M ; Biolcati Rinaldi A ; Morando S ; Doglio L ; Raffaghello L ; Fiorillo C ; Zara F ; Tasca G ; Bruno C | Netherlands | 14/02/2023Article
Barrois R ; Barnerias C ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Tervil B ; Audic F ; Boulay C ; Cances C ; Cintas P ; Davion JB ; Espil Taris C ; Manel V ; Pereon Y ; Piarroux J ; Quijano Roy S ; Vuillerot C ; Walther-Louvier U ; Desguerre I ; Gitiaux C | England | 02/2023Article
Chieffo DPR ; Moriconi F ; Pane M ; Lucibello S ; Ferraroli E ; Norcia G ; Ricci M ; Capasso A ; Cicala G ; Buchignani B ; Coratti G ; Cutrona C ; Pelizzari M ; Brogna C ; Hendriksen JGM ; Muntoni F ; Mercuri E | Switzerland | 04/01/2023Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Steinbach M ; Blaschek A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Becker B ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Küpper H ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Kohler C ; Kolbel H ; Kolzter K ; von Moers A ; Naegel S ; Neuwirth C ; Petri S ; Rödiger A ; Schimmel M ; Schrank B ; Schreiber G ; Smitka M ; Stadler C ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Türk M ; Weiler M ; Stoltenburg C ; Willichowsky E ; Zeller D ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | Netherlands | 2023Article
Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023Article
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Rothwell S ; Amos CI ; Miller FW ; Rider LG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Vencovsky J ; McHugh N ; Limaye V ; Selva-O'Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker JL ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | United States | 29/12/2022Article
Houwen-van Opstal SLS ; Tak RO ; Pelsma M ; van den Heuvel FMA ; van Duyvenvoorde HA ; Cup EHC ; Sie LTL ; Vles JSH ; De Groot IJM ; Voermans NC ; Willemsen MAAP | England | 23/12/2022Article
Lee Y ; Samarasinghe Y ; Patel J ; Khondker A ; McKechnie T ; Samarasinghe N ; Finley C ; Hanna W ; Shargall Y ; Agzarian J | Germany | 20/12/2022Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
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Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Coratti G ; Pera MC ; D'Amico A ; Bruno C ; Bovis F ; Gullì C ; Brolatti N ; Pedemonte M ; Apicella M ; Antonaci L ; Ricci M ; Capasso A ; Cicala G ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Carnicella S ; Forcina N ; Catteruccia M ; Damasio MB ; Labianca L ; Leone A ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | England | 17/11/2022Article
Gutierrez R ; McCrady A ; Masterson C ; Tolman S ; Boukhechba M ; Barnes L ; Blemker S ; Scharf R | Canada | 27/10/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Bertsche A ; Vill K ; Baumann M ; Baumgartner M ; Cordts I ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Jahnel J ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schwerin-Nagel A ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Trollmann R ; Weiler M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 23/10/2022Article
Gragnaniello V ; Pijnappel PWWM ; Burlina AP ; In 't Groen SLM ; Gueraldi D ; Cazzorla C ; Maines E ; Polo G ; Salviati L ; Di Salvo G ; Burlina AB | United States | 22/10/2022Article
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Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a ét[...]Article
Meisel A ; Baggi F ; Behin A ; Evoli A ; Kostera-Pruszczyk A ; Mantegazza R ; Juntas Morales R ; Punga AR ; Sacconi S ; Schroeter M ; Verschuuren J ; Crathorne L ; Holmes K ; Leite MI | England | 12/09/2022Article
Sekiguchi K ; Ishizuchi K ; Takizawa T ; Motegi H ; Oyama M ; Nakahara J ; Suzuki S | 06/09/2022Reco PNDS
Collectif | 09/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de maladie auto-immune (MAI) et traité par greff[...]Article
Petian-Alonso DC ; de Castro AC ; Barroso de Queiroz Davoli G ; Martinez EZ ; Mattiello-Sverzut AC | England | 18/08/2022Article
Journal of neurology Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
Montano V ; Lopriore P ; Gruosso F ; Carelli V ; Comi GP ; Filosto M ; Lamperti C ; Mongini T ; Musumeci O ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Primiano G ; Valentino ML ; Bortolani S ; Marchet S ; Ricci G ; Modenese A ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Meneri M ; Arena IG ; Siciliano G ; Mancuso M | 18/08/2022Article
Fullam TR ; Chandrashekhar S ; Farmakidis C ; Jawdat O ; Pasnoor M ; Dimachkie MM ; Statland JM | United States | 08/2022Article
Alexandridis GM ; Alexandridis GM ; Pagourelias ED ; Fragakis N ; Kyriazi M ; Vargiami E ; Zafeiriou D ; Vassilikos VP | United States | 20/07/2022Article
Lee BH ; Deng S ; Chiriboga CA ; Kay DM ; Irumudomon O ; Laureta E ; Delfiner L ; Treidler SO ; Anziska Y ; Sakonju A ; Kois C ; Farooq O ; Engelstad K ; Laurenzano A ; Hogan K ; Caggana M ; Saavedra-Matiz CA ; Stevens CF ; Ciafaloni E | United States | 14/07/2022Article
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Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Article
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De Wel B ; Huysmans L ; Peeters R ; Goosens V ; Ghysels S ; Byloos K ; Putzeys G ; D'Hondt A ; De Bleecker JL ; Dupont P ; Maes F ; Claeys KG | United States | 16/05/2022Article
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Walter AW ; Lim J ; Raaphorst J ; Smithuis FF ; den Harder JM ; Eftimov F ; Potters W ; Saris CGJ ; de Visser M ; van Schaik IN ; De Haan RJ ; van der Kooi AJ ; Verhamme C | England | 10/05/2022Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
Pane M ; Coratti G ; Pera MC ; Sansone VA ; Messina S ; D'Amico A ; Bruno C ; Salmin F ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Sframeli M ; Di Bella V ; Morando S ; Palermo C ; Frongia AL ; Antonaci L ; Capasso A ; Catteruccia M ; Longo A ; Ricci M ; Cutrona C ; Pirola A ; Bravetti C ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 03/2022Article
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Teeselink S ; Vincenten SCC ; Voermans NC ; Groothuis JT ; Doorduin J ; Wijkstra PJ ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Mul K | 11/02/2022Article
PURPOSE OF REVIEW: This article provides an overview of neuromuscular disorders in pregnancy, with a focus on diagnosis and management. RECENT FINDINGS: Neuromuscular disorders with issues that occur in pregnancy include conditions that are acq[...]Article
Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
Nafissi S ; Okhovat AA ; Sinaei F ; Ansari B ; Ayramloo H ; Basiri K ; Boostani R ; Haghi Ashtiani B ; Sarraf P ; Fatehi F | Iran | 01/01/2022Article
Houwen-van Opstal SLS ; Timmer AC ; Ten Ham AM ; Hosman AJF ; Willemsen MAAP ; De Groot IJM | Netherlands | 2022Article
Matteson J ; Wu CH ; Mathur D ; Tang H ; Sciortino S ; Feuchtbaum L ; Bishop T ; Sharma SC ; Neogi P ; Fitzgibbon I ; Olney RS | Netherlands | 2022Reco PNDS
Collectif | 01/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Scapulo-H[...]Article
Marcuse F ; Brandts L ; Moens D ; Damoiseaux J ; Hochstenbag M ; Hoeijmakers JGJ ; Maessen JG ; De Baets M | England | 30/12/2021Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Lavie M ; Rochman M ; Sagi L ; Yerushalmy Feler A ; Ovadia D ; Cahal M ; Be'er M ; Sadot E ; Fattal-Valevski A ; Amirav I | United States | 18/12/2021Article
Reco PNDS
Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Lazovic M ; Nikolic D ; Boyer FC ; Borg K ; Ceravolo MG ; Zampolini M ; Kiekens C | Italy | 26/11/2021Article
Soder SA ; Pollock C ; Ferraro P ; Lafontaine E ; Martin J ; Nasir B ; Liberman M | United States | 25/11/2021Article
Muller KI ; Nilssen O ; Nebuchenykh M ; Loseth S ; Jonsrud C ; Hoem G ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 19/11/2021Article
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Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021Article
Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente au cours du temps. La [...]Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Reco PNDS
Collectif | 11/2021Coordonné par le Dr Emmanuelle Salort-Campana, du Centre de référence neuromusculaire PACA Réunion Rhone Alpes, site de Marseille, CHU La Timone et le Pr Olivier Benveniste du Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique et du Centre [...]Article
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Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
Hamed A ; An Haack K ; Gwaltney C ; Baranowski E ; Stewart A ; Krupnick R ; Tyler M ; Sparks S ; Paty J | 12/10/2021Article
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Mathews KD ; Conway KM ; Gedlinske AM ; Johnson N ; Street N ; Butterfield RJ ; Hung M ; Ciafaloni E ; Romitti PA | 23/09/2021Article
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Della Marina A ; Pawlitzki M ; Ruck T ; van Baalen A ; Vogt N ; Schweiger B ; Hertel S ; Kolbel H ; Wiendl H ; Preusse C ; Roos A ; Schara Schmidt U | 24/08/2021Article
Gaume M ; Saudeau E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Azzi-Salameh V ; Mbieleu B ; Verollet D ; Benezit A ; Bergounioux J ; Essid A ; Doehring I ; Dabaj I ; Desguerre I ; Barnerias C ; Topouchian V ; Glorion C ; Quijano Roy S ; Miladi L | United States | 19/08/2021Article
Solis-Pazmino P ; Baiu I ; Lincango-Naranjo E ; Trope W ; Prokop L ; Ponce OJ ; Shrager JB | United States | 27/07/2021Article
Shelly S ; Shelly S ; Talha N ; Pereira NL ; Engel AG ; Johnson JN ; Selcen D | United States | 27/07/2021Article
Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
Sakr HM ; Fahmy N ; Elsayed NS ; Abdulhady H ; El-Sobky TA ; Saadawy AM ; Beroud C ; Udd B | England | 01/07/2021Article
Spina E ; Trojsi F ; Tozza S ; Iovino A ; Iodice R ; Passaniti C ; Abbadessa G ; Bonavita S ; Leocani L ; Tedeschi G ; Manganelli F ; Lavorgna L | 25/06/2021Article
Barsotti S ; Cavazzana I ; Zanframundo G ; Neri R ; Taraborelli M ; Cioffi E ; Cardelli C ; Tripoli A ; Codullo V ; Tincani A ; Cavagna L ; Franceschini F ; Mosca M | Netherlands | 05/2021Article
Reco PNDS
Elaboré par les centres de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), Nord-Est-Ile de France (NEIDF) et PACA-Reunion-Rhone Alpes (PACARARE) et la filière FILNEMUS. Ce protocole national de diagnostic et de so[...]Reco PNDS
Coordonné par le Dr ISAPOF Arnaud du Centre de Référence constitutif « Nord Est Ile de France » Hôpital Armand Trousseau, APHP Paris. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en ch[...]Article
Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Article
Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]Article
Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Oliveira J ; Parente Freixo J ; Santos M ; Coelho T | 17/09/2020Initial Posting: June 7, 2012; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The clinical manifestations of LAMA2 muscular dystrophy (LAMA2-MD) comprise a continuous spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy t[...]Article
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Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
Koch C ; Buono S ; Menuet A ; Robe A ; Djeddi S ; Kretz C ; Gomez-Oca R ; Depla M ; Monseur A ; Thielemans L ; Servais L ; Laporte J ; Cowling BS | 05/2020Article
Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Reco PNDS
Coordonné par le Pr ATTARIAN Shahram, Chef de service du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de La Timone, Marseille. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels conc[...]Article
Leitner ML ; Kapur K ; Darras BT ; Yang M ; Wong B ; Dalle Pazze L ; Florence J ; Buck M ; Freedman L ; Bohorquez J ; Rutkove S ; Zaidman C | United States | 01/2020Article
Reco PNDS
Elaboré par Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, et SFM Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la pri[...]Reco PNDS
Elaboré par la Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS et SFNP Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Johnston TP, Auteur ; Cripe LH ; Mah ML ; Moore-Clingenpeel M ; Young C ; Flanigan KM ; Mendell J ; Hor KN | United States | 07/2019Article
Initial Posting: August 5, 2008; Last Update: June 6, 2019. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and the benefits of early diagnosis and management to indivi[...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]Publication AFM
Afin d’améliorer l’accompagnement et le soutien des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a souhaité rassembler des données sur les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis (dont l’anom[...]Article
Hobson EV, Auteur ; Baird WO ; Partridge R ; Cooper CL ; Mawson S ; Quinn A ; Shaw PJ ; Walsh T ; Wolstenholme D ; Mcdermott CJ | 16/02/2018Article
Johnson NE, Auteur ; Heatwole C ; Creigh P ; McDermott MP ; Dilek N ; Hung M ; Bounsanga J ; Tang W ; Shy ME ; Herrmann DN | 2018Article
Yvon E | 2018La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différe[...]Article
Bordet C ; Spentchian M ; Heron D | 2018La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement,l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au coeur de ces consultati[...]Reco PNDS
Ce guide traite des aspects "médicaux" d'une Dystrophie musculaire de Duchenne, tout en gardant à l'esprit que les aspects médicaux ne font pas tout en terme de qualité de vie. L'idée est qu'en minimisant les problèmes médicaux, votre enfant peu[...]Reco PNDS
This is a guide to the 'medical' aspects of Duchenne, but always bear in mind that the medical side isn't everything. The idea is that by minimizing medical problems, your child can get on with his life and you can get on with being a family. It[...]Article
Kherdjemil S | 15/12/2017Ce dispositif s'adresse aux personnes handicapées sans solution d'accompagnement, afin de leur assurer un parcours de vie sans rupture. Retour sur cette démarche qui doit être généralisée au 1er janvier 2018.VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 12/2017La consultation orthopédique en trois étapes : - A quelle fréquence ? la consultation doit être régulière : chez l'enfant : une à deux fois par an ; chez l'adulte, tous les deux ans - Où consulter ? Une liste des consultations pluridisciplina[...]Article
Morgan S | 17/11/2017Alternatif au maintien à domicile ou à l'entrée en établissement spécialisé, l'accueil familial d'adultes âgés ou handicapés s'est mis en place de manière très hétérogène sur le territoire. La loi "ASV" du 28 décembre 2015 unifie ce dispositif e[...]Article
Faye C | 11/2017Inaugurés en septembre 2015 à Saint Fons, près de Lyon (Rhône), les nouveaux bâtiments ultra-contemporains de l'Esat Les Ateliers du Moulin à Vent regroupent neuf ateliers professionnels. Proposés en fonction des compétences, de la pathologie et[...]Article
Borie L | 10/2017Avec un enfant porteur d'une maladie rare, c'est la valse des médecins. Et souvent, volontairement ou non, on se retrouve seul aux commandes pour prendre les grandes décisions. Alors, comment être chef d'équipe pluridisciplinaire ?Article
Article
Enders FB, Auteur ; Bader-Meunier B ; Baildam E ; Constantin T ; Dolezalova P ; Feldman BM ; Lahdenne P ; Magnusson B ; Nistala K ; Ozen S ; Pilkington C ; Ravelli A ; Russo R ; Uziel Y ; van Brussel M ; van der Net J ; Vastert S ; Wedderburn LR ; Wulffraat N ; McCann LJ ; van Royen-Kerkhof A | 2017Article
Desportes G ; Descamps A ; Jacob P ; Ruel JH ; Luthereau A ; Lay E | 01/2017L'accès des personnes handicapées aux soins, y compris les plus courants, n'est pas toujours garanti sur le territoire. Pourtant, leur vulnérabilité à certains troubles et pathologies est parfois accrue du fait de leurs déficiences. Aux probléma[...]Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Newman J ; Charman SJ ; Catt M ; Trenell MI ; Gorman GS ; Hogrel JY ; Lochmuller H | 2017Article
Article
Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]VLM
Outre une meilleure connaissance de l'évolution des maladies, les bases de données de la FSHD et des myosites permettront d'identifier les malades susceptibles de participer aux essais cliniques, du moins ceux enregistrés dans ces registres. De [...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d[...]Article
Gruest JP | 09/06/2016Prévus dans le premier Plan national maladies rares 2005-2008, les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) visent à optimiser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares par les professionnels de santé.VLM
Comme tous les médicaments, les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs peuvent entraîner des effets secondaires. Plus ou moins gênants, ils peuvent être prévenus et atténués grâce à une prise en charge adéquate.VLM
L'AFM recommande à tous les malades d'être suivis régulièrement par un centre de référence des maladies neuromusculaires. Pourquoi ? VLM vous donne 3 bonnes raisons de suivre ce conseil avisé.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Ahola S, Auteur ; Auranen M ; Isohanni P ; Niemisalo S ; Urho N ; Buzkova J ; Velagapudi V ; Lundbom N ; Hakkarainen A ; Muurinen T ; Piirila P ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | 2016Article
Nakamura M, Auteur ; Sunagawa O ; Hokama R ; Tsuchiya H ; Miyara T ; Taba Y ; Touma T | 2016Article
De Benedittis G, Auteur ; Rosa GD ; D'Ettorre E ; Piscitelli P ; Distante A ; De Gregorio C | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Kwon JM, Auteur ; Abdel Hamid HZ ; Al Zaidy SA ; Mendell JR ; Kennedy A ; Kinnett K ; Cwik VA ; Street N ; Bolen J ; Day JW ; Connolly AM | 2016