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Article
Rusmini P, Auteur ; Crippa V ; Christofani R ; Rinaldi C ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Carra S ; Malik B ; Greensmith L ; Poletti A | 2016![]()
Article
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Article
Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014![]()
Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]![]()
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Article
Tiels P ; Baranova E ; Piens K ; De Visscher C ; Pynaert G ; Nerinckx W ; Stout J ; Fudalej F ; Hulpiau P ; Tannler S ; Geysens S ; Van Hecke A ; Valevska A ; Vervecken W ; Remaut H ; Callewaert N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au [...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bertazzi D ; Laporte J ; Payrastre B ; Friant S | AFM-TELETHON | 2011Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol 3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital [...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Askanas V ; King EW | AFM-TELETHON | 2011s-IBM, the most common muscle disease of older persons, is complex and multifactorial. Aging of the muscle-fiber cellular milieu appears to be the main risk factor. Also important pathogenically are various detrimental forces within the muscle-f[...]![]()
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Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Rawat R ; Cohen TV ; Ampong B ; Francia D ; Henriques-Pons A ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Le muscle squelettique est un fournisseur actif d'IL-1beta Des mutations de la dysferline conduisent à l'apparition de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) o[...]![]()
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Article
Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV | 2009![]()
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Takikita S ; Myerowitz R ; Zaal K ; Raben N ; Plotz PH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Lévy N | 16/09/2008![]()
Article
Lewandowska E ; Wierzba-Bobrowicz T ; Rola R ; Modzelewska J ; Stepien T ; Lugowska A ; Pasennik E ; Ryglewicz D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Publication AFM
VIèmes Journées annuelles de la SFM (Symposium Genzyme : Autophagie musculaire revisitée; 22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | Novembre-Décembre 2008Texte intégral de l'article Un Symposium Genzyme s'est tenu au cours du premier jour des VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, en octobre dernier. Le thème en était " l'autophagie musculaire revisitée ". Ont ainsi [...]![]()
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Article
Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract