MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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The Role of the Protein Quality Control System in SBMA

Rusmini P, Crippa V, Christofani R, et al.
Journal of molecular neuroscience, 2016, 58, 3, p 348

Notice complète Revue : Journal of molecular neuroscience, 58, 3 Titre : The Role of the Protein Quality Control System in SBMA Type de document : Article Auteurs : Rusmini P, Auteur ; Crippa V ; Christofani R ; Rinaldi C ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Carra S ; Malik B ; Greensmith L ; Poletti A Année de publication : 2016 Pages : p 348 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arimoclomol ; autophagie ; dégénérescence nerveuse ; étude transversale ; geldanamycine ; géranylgéranylacétone ; homéostasie ; interaction protéine-protéine ; lysosome ; métabolisme protéique ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; protéasome ; protéine chaperonne ; protéine de choc thermique ; protéolyse ; récepteur aux androgènes ; répétition de triplet CAG ; réticulum endoplasmique ; salubrinal ; structure protéique ; testostérone ; toxicité ; tréhalose ; ubiquitine Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s12031-015-0675-6 / Pubmed : 26572535

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Synergistic Efficacy from Gene Therapy with Coreceptor Blockade and a Beta2-Agonist in Murine Pompe Disease

Han SO, Li S, Bird A, et al.
Human gene therapy, 2015, 26, 11, p 743

Notice complète Revue : Human gene therapy, 26, 11 Titre : Synergistic Efficacy from Gene Therapy with Coreceptor Blockade and a Beta2-Agonist in Murine Pompe Disease Type de document : Article Auteurs : Han SO, Auteur ; Li S ; Bird A ; Koebel D Année de publication : 2015 Pages : p 743 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : clenbutérol ; étude transversale ; lysosome ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; muscle squelettique ; myocarde ; souris modèle ; thérapie génique Pubmed / DOI : DOI : 10.1089/hum.2015.033 / Pubmed : 26417913

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The pharmacological chaperone AT2220 Increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of pompe disease

Khanna R, Powe AC, Lun Y, et al.
PLoS ONE, 2014, 9, 7

Notice complète Revue : PLoS ONE, 9, 7 Titre : The pharmacological chaperone AT2220 Increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of pompe disease Type de document : Article Auteurs : Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ Année de publication : 2014 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : 1-désoxynojirimycine ; étude transversale ; gène GAA ; glycogène ; lysosome ; maladie de Pompe ; perspective thérapeutique ; protéine chaperonne ; souris modèle Pubmed / DOI : Pubmed : 25036864 / DOI : 10.1371/journal.pone.0102092

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Muscle atrophy in limb girdle muscular dystrophy 2A : a morphometric and molecular study

Fanin M, Nascimbeni AC, Angelini C
Neuropathology and applied neurobiology, 2013, 39, 7, p. 762-771

Notice complète Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 39, 7 Titre : Muscle atrophy in limb girdle muscular dystrophy 2A : a morphometric and molecular study Type de document : Article Auteurs : Fanin M ; Nascimbeni AC ; Angelini C Année de publication : 2013 Pages : p. 762-771 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autophagie ; dégenérescence de la fibre musculaire ; fibre musculaire ; LGMDR1 ; lysosome ; morphométrie ; muscle squelettique ; protéolyse musculaire ; ubiquitine Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23414389 Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nan.12034

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Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante

Bichat M
2012

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 14/12/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : enzymothérapie ; fibroblaste ; glycogène ; glycosidase ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; myocarde ; phosphatase ; souris modèle ; structure protéique Texte intégral : La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au bon fonctionnement des cellules musculaires. Sans elle, le glycogène, un sucre complexe utilisé pour stocker de l'énergie, s'accumule dans les cellules musculaires jusqu'à en perturber l'organisation. Cette enzyme, l'-glucosidase acide (ou GAA), peut être apportée par un traitement médical appelé enzymothérapie substitutive. Pour ce traitement, l'enzyme utilisée est fabriquée en laboratoire, on parle alors d'-glucosidase recombinante. Les procédés de synthèse de l'enzyme recombinante sont, pour le moment, longs et coûteux. L'enzyme GAA recombinante doit, pour agir, pénétrer jusqu'à un compartiment des cellules musculaires spécifique, appelé lysosome. La faible proportion d'enzyme GAA recombinante qui atteint sa cible est un des facteurs qui limitent l'efficacité de l'enzymothérapie substitutive. Dans un article publié en novembre 2012, une équipe de chercheurs belge présente une nouvelle technique de fabrication qui serait plus efficace et moins chère. En modifiant la structure de l'enzyme recombinante, les chercheurs pensent pouvoir améliorer le transport de l'enzyme recombinante jusqu'aux lysosomes des cellules musculaires. Cette enzyme recombinante de nouvelle génération est enrichie en mannose 6-phosphate à sa surface, ce qui est traduit par les cellules comme un signal pour envoyer l'enzyme recombinante vers les lysosomes. L'équipe a montré sur des cellules prélevées chez des personnes atteintes de la maladie de Pompe que la pénétration de l'enzyme recombinante de nouvelle génération jusqu'aux lysosomes était améliorée. Cela permet d'atteindre la même efficacité qu'avec le traitement traditionnel en utilisant des doses de traitement beaucoup plus faibles (18 fois moindre en moyenne). Chez un modèle de souris atteint de la maladie de Pompe, le traitement est autant efficace, voire plus efficace au niveau du cœur que le traitement par enzyme recombinante utilisée jusqu'à présent. L'équipe de chercheurs, en collaboration avec la société Oxyrane®, envisage de mettre en place un essai clinique pour tester l'efficacité et l'innocuité de cette enzyme recombinante de nouvelle génération chez l'Homme.

Voir aussi

• A bacterial glycosidase enables mannose-6-phosphate modification and improved cellular uptake of yeast-produced recombinant human lysosomal enzymes

  Tiels P, Baranova E, Piens K, et al.
  Nature biotechnology, 2012, 30, 12, p. 1225-1231
  

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Cell disorders in lysosomal storage diseases

Roy E
Thèse, 2012, 284 p

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Autophagy in skeletal muscle homeostasis and in muscular dystrophies

Grumati P, Bonaldo P
Cells, 2012, 1, 3, p 325

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A bacterial glycosidase enables mannose-6-phosphate modification and improved cellular uptake of yeast-produced recombinant human lysosomal enzymes

Tiels P, Baranova E, Piens K, et al.
Nature biotechnology, 2012, 30, 12, p. 1225-1231

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Analysis of the human Ptdins-3-phosphatase myotubularin MTM1 intracellular functions using the yeast S. cerevisiae

Bertazzi D, Laporte J, Payrastre B, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 12

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Sporadic inclusion-body myositis (S-IBM) is a multifactorial degenerative muscle disease of older persons associated with "double-hit" impairment of protein clearance, endoplasmic reticulum stress, and accumulation of AMYLOID-42 oligomers and phosphorylated TAU

Askanas V, King EW
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 29

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Restoration of muscle functionality by genetic suppression of glycogen synthesis in a murine model of Pompe disease

Douillard-Guilloux G, Raben N, Takikita S, et al.
Human molecular genetics, 2010, 19, 4, p. 684-696

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Inflammasome up-regulation and activation in dysferlin-deficient skeletal muscle

Rawat R, Cohen TV, Ampong B, et al.
American journal of pathology (The), 2010, 176, 6, p. 2891-2900

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Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease : implications for therapy

Raben N, Ralston E, Chien YH, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2010, 101, 4, p. 324-331

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The pharmacological chaperone 1-deoxynojirimycin increases the activity and lysosomal trafficking of multiple mutant forms of acid alpha-glucosidase

Flanagan JJ, Rossi B, Tang K, et al.
Human mutation, 2009, 30, 12, p 1683

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Murine muscle cell models for Pompe disease and their use in studying therapeutic approaches

Takikita S, Myerowitz R, Zaal K, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2009, 96, 4, p. 208-217

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Préserver l'activité autophagique des lysosomes permet de mieux vieillir

Ardaillou R
médecine/sciences, 2008, 24, 11, p. 936

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Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe disease

Schoser B, Hill V, Raben N
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 569-578

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Fine-mapping the gene for X-linked myopathy with excessive autophagy

Munteanu I, Ramachandran N, Mnatzakanian GN, et al.
Neurology, 2008, 71, 12, p 951

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Pathology of skeletal muscle cells in adult-onset glycogenosis type II (Pompe disease) : ultrastructural study

Lewandowska E, Wierzba-Bobrowicz T, Rola R, et al.
Folia neuropathologica, 2008, 46, 2, p. 123-133

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VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie

Congrès : VIèmes Journées annuelles de la SFM (Symposium Genzyme : Autophagie musculaire revisitée; 22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse))
Myoline, Savoir & Comprendre, 2008, 99, p. 2-3

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Molecular genetics of late onset glycogen storage disease II in Italy

Pittis MG, Filocamo M
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 67-71

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Role of autophagy in the pathogenesis of Pompe disease

Raben N, Roberts A, Plotz PH
Acta myologica, 2007, XXVI, 1, p. 45-48

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Enzyme reconstitution/replacement therapy for lysosomal storage diseases

Burrow TA, Hopkin RJ, Leslie ND, et al.
Current opinion in pediatrics, 2007, 19, 6, p. 628-635

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Differential muscular glycogen clearance after enzyme replacement therapy in a mouse model of Pompe disease

Hawes ML, Kennedy W, O'callaghan MW, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2007, 91, 4, p. 343-351

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Development of a clinical assay for detection of GAA mutations and characterization of the GAA mutation spectrum in a Canadian cohort of individuals with glycogen storage disease, type II

McCready ME, Carson NL, Chakraborty P, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2007, 92, 4, p. 325-335

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