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![]() localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Maladies neuromusculaires la localisation des principales atteintes : ça tombe sous le sens ; la recherche
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 27
Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : Maladies neuromusculaires la localisation des principales atteintes : ça tombe sous le sens ; la recherche Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 27 Langues : Français (fre) Mots-clés : localisation du gène ; maladie neuromusculaire ; schéma ; trouble neuromusculaire Résumé : Schéma des localisations des atteintes des maladies neuromusculaires Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3
Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, et al.
PLoS Genetics, 2016, 12, 7
Revue : PLoS Genetics, 12, 7 Titre : Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 Type de document : Article Auteurs : Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Züchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Australie ; chromosome 8 ; chromosome X ; CMTX3 ; dosage génique ; duplication génétique ; gène ARHGAP39 ; gène FGF13 ; gène SOX3 ; haplotype ; insertion génétique ; localisation du gène ; Nouvelle-Zélande ; régulation génique ; Royaume-Uni ; séquençage du génome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pgen.1006177 / Pubmed : 27438001
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438001 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Genetic modifiers for neuromuscular diseases
Lamar KM, McNally EM
Journal of Neuromuscular Diseases, 2014, 1, p. 3-13
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 1 Titre : Genetic modifiers for neuromuscular diseases Type de document : Article Auteurs : Lamar KM ; McNally EM Année de publication : 2014 Pages : p. 3-13 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; annexine ; dystrophie musculaire ; étude transversale ; gène modificateur ; gène SMN2 ; localisation du gène ; modèle animal ; ostéopontine ; sclérose latérale amyotrophique ; TGF bêta Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Myopathie à inclusions : un nouveau locus pour une forme autosomique dominante Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 21/12/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : anatomopathologie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Chine ; description de la maladie ; examen clinique ; IRM ; localisation du gène ; maladie familiale ; myopathie à inclusions de type 4 ; schéma ; transmission autosomique dominante Texte intégral : Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Dans un papier publié en juin 2012, une équipe chinoise rapporte les données cliniques et génétiques concernant une famille étendue où seize cas de myopathie à inclusions ont été diagnostiqués. L’âge de début se situait entre trente et cinquante ans, la présentation clinique évoquait une myopathie des ceintures, et des vacuoles bordées étaient retrouvées sur la biopsie musculaire (aussi bien en optique qu’en microscopie électronique). En faisant l’hypothèse d’une transmission autosomique dominante et après avoir réalisé un tour de génome, les auteurs aboutissent à la découverte d’un nouveau locus situé sur le bras long du chromosome 7. Le locus HIBM4 ainsi baptisé se distingue des autres loci ou gènes déjà identifiés dans les hIBM : l’HBM1 (associé à des mutations du gène VCP codant la valosin-containing-protein), l’HIBM2 (mutations récessives du gène GNE rentrant dans le cadre de la myopathie dite de Nonaka) et HIBM3 (mutations dans le gène MYH2). Ces travaux, et ceux qui ne manqueront pas d’en découler (clonage du gène de l’HIBM4) permettront d’éclairer d’un jour nouveau la nosologie, complexe et instable, de ce groupe de myopathies. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Avancées médico-scientifiques neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
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FT_Avancées MNMS_Octobre 2012.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel autosomal dominant inclusion body myopathy linked to 7q22.1-31.1
Lu Y, Wang M, Li X, et al.
PLoS ONE, 2012, 7, 6, e39288, p. 1-9
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De l'intérêt de partenariats autour du bassin méditerranéen pour les maladies rares (RARE 2011 - L'innovation et les partenariats au service des malades)
Presse médicale (La), 2012, 41, suppl 1, p 51
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Des mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale
Cukierman L
2012
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Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Involved in Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V
Beetz C, Pieber TR, Hertel N, et al.
American journal of human genetics (The), 2012, 91, 1, p. 139-145
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A calm before the exome storm. Coming together of dSMA and CMT2
Hoffman EP, Talbot K
Neurology, 2012, 78, 22, p. 1706-1707
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Recent advances in the genetics of distal hereditary motor neuropathy give insight to a disease mechanism involving copper homeostasis that may extend to other motor neuron disorders
Merner ND, Dion PA, Rouleau GA
Clinical genetics, 2011, 79, 1, p. 23-34
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Detection of genomic defects at the 4Q35 FSHD-associated locus by using multiple and large scale genomic tools
Bartoli M, Nguyen K, Bernard R, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 19
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The 2012 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders
Kaplan JC
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 12, p 833
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INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy
Boyer O, Nevo F, Plaisier E, et al.
New England Journal of Medicine (The), 2011, 365, 25, p. 2377-2388
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A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K
Cassereau J, Chevrollier A, Bonneau D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2011, 6, 87, p. 1-8
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Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4
Deng HX, Klein CJ, Yan J, et al.
Nature genetics, 2010, 42, 2, p. 165-169
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Au pays du Cèdre, une collaboration franco-libanaise fructueuse
Mégarbané A
Les Cahiers de Myologie, 2010, 3, p.40-41
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Nemaline myopathy type 6 : clinical and myopathological features
Olivé M, Goldfarb LG, Lee HS, et al.
Muscle & Nerve, 2010, 42, 6, p. 901-907
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Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy
Kurth I, Pamminger T, Hennings JC, et al.
Nature genetics, 2009, 41, 11, p. 1179-1181
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Fine-mapping the gene for X-linked myopathy with excessive autophagy
Munteanu I, Ramachandran N, Mnatzakanian GN, et al.
Neurology, 2008, 71, 12, p 951
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Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy
Ramser J, Ahearn ME, Lenski C, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 82, 1, p. 188-193
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Genetics of restless legs syndrome
Winkelmann J
Current neurology and neuroscience reports, 2008, 8, 3, p. 211-216
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DNAJB2, a co-chaperone involved in the ubiquitin proteasome pathway is mutated in a rare distal hereditary motor neuronopathy with autosomal recessive inheritance
Blumen SC, Israeli D, Robin V, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 174
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Novel congenital myopathy locus identified in Native American Indians at 12q13.13-14.1
Stamm DS, Powell CM, Stajich JM, et al.
Neurology, 2008, 71, 22, p. 1764-1769
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A functional role for 4qA/B in the structural rearrangement of the 4q35 region and in the regulation of FRG1 and ANT1 in facioscapulohumeral dystrophy
Pirozhkova I, Petrov A, Dmitriev P, et al.
PLoS ONE, 2008, 3, 10, e3389, p. 1-9
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