MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Maladies neuromusculaires la localisation des principales atteintes : ça tombe sous le sens ; la recherche

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 27

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : Maladies neuromusculaires la localisation des principales atteintes : ça tombe sous le sens ; la recherche Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : p. 27 Langues : Français (fre) Mots-clés : localisation du gène ; maladie neuromusculaire ; schéma ; trouble neuromusculaire Résumé : Schéma des localisations des atteintes des maladies neuromusculaires

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-184

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, 40 p
  

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Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3

Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, et al.
PLoS Genetics, 2016, 12, 7

Notice complète Revue : PLoS Genetics, 12, 7 Titre : Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 Type de document : Article Auteurs : Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Züchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Australie ; chromosome 8 ; chromosome X ; CMTX3 ; dosage génique ; duplication génétique ; gène ARHGAP39 ; gène FGF13 ; gène SOX3 ; haplotype ; insertion génétique ; localisation du gène ; Nouvelle-Zélande ; régulation génique ; Royaume-Uni ; séquençage du génome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pgen.1006177 / Pubmed : 27438001 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438001

Voir aussi

• CMTX3 : l'anomalie en cause enfin découverte

  Cukierman L
  2016
  

• Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l'origine d'une forme de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth : [Les cahiers de Myologie]

  Allamand V
  Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.46
  

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Genetic modifiers for neuromuscular diseases

Lamar KM, McNally EM
Journal of Neuromuscular Diseases, 2014, 1, p. 3-13

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 1 Titre : Genetic modifiers for neuromuscular diseases Type de document : Article Auteurs : Lamar KM ; McNally EM Année de publication : 2014 Pages : p. 3-13 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; annexine ; dystrophie musculaire ; étude transversale ; gène modificateur ; gène SMN2 ; localisation du gène ; modèle animal ; ostéopontine ; sclérose latérale amyotrophique ; TGF bêta

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Myopathie à inclusions : un nouveau locus pour une forme autosomique dominante

Urtizberea JA
2012

Notice complète Titre : Myopathie à inclusions : un nouveau locus pour une forme autosomique dominante Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 21/12/2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : anatomopathologie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Chine ; description de la maladie ; examen clinique ; IRM ; localisation du gène ; maladie familiale ; myopathie à inclusions de type 4 ; schéma ; transmission autosomique dominante Texte intégral : Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Dans un papier publié en juin 2012, une équipe chinoise rapporte les données cliniques et génétiques concernant une famille étendue où seize cas de myopathie à inclusions ont été diagnostiqués. L’âge de début se situait entre trente et cinquante ans, la présentation clinique évoquait une myopathie des ceintures, et des vacuoles bordées étaient retrouvées sur la biopsie musculaire (aussi bien en optique qu’en microscopie électronique). En faisant l’hypothèse d’une transmission autosomique dominante et après avoir réalisé un tour de génome, les auteurs aboutissent à la découverte d’un nouveau locus situé sur le bras long du chromosome 7. Le locus HIBM4 ainsi baptisé se distingue des autres loci ou gènes déjà identifiés dans les hIBM : l’HBM1 (associé à des mutations du gène VCP codant la valosin-containing-protein), l’HIBM2 (mutations récessives du gène GNE rentrant dans le cadre de la myopathie dite de Nonaka) et HIBM3 (mutations dans le gène MYH2). Ces travaux, et ceux qui ne manqueront pas d’en découler (clonage du gène de l’HIBM4) permettront d’éclairer d’un jour nouveau la nosologie, complexe et instable, de ce groupe de myopathies.

Voir aussi

• A novel autosomal dominant inclusion body myopathy linked to 7q22.1-31.1

  Lu Y, Wang M, Li X, et al.
  PLoS ONE, 2012, 7, 6, e39288, p. 1-9
  

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Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Avancées médico-scientifiques neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2012 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 43 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; avancée de la recherche ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; classification des maladies ; complexe dystrophine ; dermatomyosite ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique ; dystrophinopathie ; essai clinique ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; ibuprofène ; identification de la protéine ; identification du gène ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; myasthenia gravis ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; myopathie à inclusions ; myopathie congénitale ; myopathie d'Edström ; myopathie distale ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myosite ; myotonie congénitale ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale ; pharmacologie ; polymyosite ; protéine ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myotonique ; thérapie génique Résumé : Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires, d'optimiser les outils diagnostiques, et d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. La Fiche Technique présente dans un grand tableau les avancées médico-scientifiques des maladies neuromusculaires, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

Documents numériques

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A novel autosomal dominant inclusion body myopathy linked to 7q22.1-31.1

Lu Y, Wang M, Li X, et al.
PLoS ONE, 2012, 7, 6, e39288, p. 1-9

Permalink

De l'intérêt de partenariats autour du bassin méditerranéen pour les maladies rares (RARE 2011 - L'innovation et les partenariats au service des malades)

Presse médicale (La), 2012, 41, suppl 1, p 51

Permalink

Des mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale

Cukierman L
2012

Permalink

Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Involved in Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V

Beetz C, Pieber TR, Hertel N, et al.
American journal of human genetics (The), 2012, 91, 1, p. 139-145

Permalink

A calm before the exome storm. Coming together of dSMA and CMT2

Hoffman EP, Talbot K
Neurology, 2012, 78, 22, p. 1706-1707

Permalink

Recent advances in the genetics of distal hereditary motor neuropathy give insight to a disease mechanism involving copper homeostasis that may extend to other motor neuron disorders

Merner ND, Dion PA, Rouleau GA
Clinical genetics, 2011, 79, 1, p. 23-34

Permalink

Detection of genomic defects at the 4Q35 FSHD-associated locus by using multiple and large scale genomic tools

Bartoli M, Nguyen K, Bernard R, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 19

Permalink

The 2012 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders

Kaplan JC
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 12, p 833

Permalink

INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy

Boyer O, Nevo F, Plaisier E, et al.
New England Journal of Medicine (The), 2011, 365, 25, p. 2377-2388

Permalink

A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K

Cassereau J, Chevrollier A, Bonneau D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2011, 6, 87, p. 1-8

Permalink

Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4

Deng HX, Klein CJ, Yan J, et al.
Nature genetics, 2010, 42, 2, p. 165-169

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Au pays du Cèdre, une collaboration franco-libanaise fructueuse

Mégarbané A
Les Cahiers de Myologie, 2010, 3, p.40-41

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Nemaline myopathy type 6 : clinical and myopathological features

Olivé M, Goldfarb LG, Lee HS, et al.
Muscle & Nerve, 2010, 42, 6, p. 901-907

Permalink

Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy

Kurth I, Pamminger T, Hennings JC, et al.
Nature genetics, 2009, 41, 11, p. 1179-1181

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Fine-mapping the gene for X-linked myopathy with excessive autophagy

Munteanu I, Ramachandran N, Mnatzakanian GN, et al.
Neurology, 2008, 71, 12, p 951

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Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy

Ramser J, Ahearn ME, Lenski C, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 82, 1, p. 188-193

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Genetics of restless legs syndrome

Winkelmann J
Current neurology and neuroscience reports, 2008, 8, 3, p. 211-216

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DNAJB2, a co-chaperone involved in the ubiquitin proteasome pathway is mutated in a rare distal hereditary motor neuronopathy with autosomal recessive inheritance

Blumen SC, Israeli D, Robin V, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 174

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Novel congenital myopathy locus identified in Native American Indians at 12q13.13-14.1

Stamm DS, Powell CM, Stajich JM, et al.
Neurology, 2008, 71, 22, p. 1764-1769

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A functional role for 4qA/B in the structural rearrangement of the 4q35 region and in the regulation of FRG1 and ANT1 in facioscapulohumeral dystrophy

Pirozhkova I, Petrov A, Dmitriev P, et al.
PLoS ONE, 2008, 3, 10, e3389, p. 1-9

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