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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > LIFR (maladie neuromusculaire liée à) > syndrome de Schwartz-Jampel de type II
syndrome de Schwartz-Jampel de type II
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ORPHA 3206
MIM : 601559 Transmission autosomique récessive. Mutation ou délétion dans le gène LIFR localisé sur le chromosome 5 (région 5p13.1) codant la protéine LIFR (Leukemia Inhibiting Factor Receptor,) protéine impliquée dans une voie de signalisation JAK / STAT3. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)neonatal Schwartz-Jampel syndrome ;SJS2 ;Stüve-Wiedemann syndrome ;STWS ;SWS ;syndrome de Schwartz-Jampel néonatal syndrome de Stüve-WiedemannVoir aussi |
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