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BrésilSynonyme(s)Brazil |
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Article
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leite CC ; Lucato LT ; Martin MGM ; Ferreira LG ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SKN ; Jinkins JR ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Article
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Pavanello R ; Vainzof M ; Dubowitz V ; Zatz M | 2002Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Article
Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1998Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie [...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article