Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > myotonic syndrome > non dystrophic myotonic disease > rippling muscle disease
rippling muscle diseaseSynonymsLGMD1C ;autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C with caveolin 3 deficiency ;autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C ;caveolin-3-related limb-girdle muscular dystrophy ;RMD rippling muscle disease |
Documents disponibles dans cette catégorie (76)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Article
AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Ohsawa Y ; Okada T ; Nishimatsu SI ; Ishizaki M ; Suga T ; Fujino M ; Murakami T ; Uchino M ; Tsuchida K ; Noji S ; Hinohara A ; Shimizu T ; Shimizu K ; Sunada Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Couchoux H ; Bichraoui H ; Chouabe C ; Altafaj X ; Bonvallet R ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 41, 6. Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers
Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercier I ; Jasmin JF ; Pavlides S ; Minetti C ; Flomenberg N ; Pestell RG ; Frank PG ; Sotgia F ; Lisanti MP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser B ; Jacob S ; Hilton-Jones D ; Muller Felber W ; Kubisch C ; Claus D ; Goebel HH ; Vita G ; Vincent A ; Toscano A ; van den Bergh P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d’une série de 7 patients concernés Le phénomène de rippling correspond à des ondulations an[...]Article
Weiss N ; Couchoux H ; Legrand C ; Berthier C ; Allard B ; Jacquemond V | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohsawa Y ; Okada T ; Kuga A ; Hayashi S ; Murakami T ; Tsuchida K ; Noji S ; Sunada Y | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Freyssenet D | 2008La régulation de la masse musculaire est essentielle à l'homéostasie de l'organisme en permettant son adaptation à des contraintes environnementales, nutritionnelles ou pathologiques. La masse musculaire est largement régulée par des voies de si[...]Article
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]