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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique > rippling muscle disease
rippling muscle disease
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ORPHA 97238
MIM 606072 Transmission autosomique récessive. Mutation ou délétion dans le gène CAV3 localisé sur le chromosome 3 (région 3q25) codant la protéine CAV3, cavéoline-3, protéine de la membrane cellulaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)LGMD1C ;dystrophie musculaire autosomique dominante type 1C avec déficit en cavéoline 3 ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C ;dystrophie musculaire des ceintures liée à la cavéoline-3 ;RMD rippling muscle disease |
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