Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale avec déficience en myotiline
myopathie distale avec déficience en myotiline
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Transmission autosomique dominante, Mutation dans le gène MYOT Localisation 5q31-q33 Myotiline, protéine sarcomérique de la strie Z qui se lie à l'alpha-actinine dans les muscles striés et cardiaque. Allélique de la dystrophie musculaire des ceintures LGMD 1A et de la myopathie myofibrillaire liée à la myotiline. OMIM : 254130 Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)distal myopathy with myotilin deficiency |
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