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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > leucodystrophie à cellules globoïdes
leucodystrophie à cellules globoïdes
Commentaire :
Affection à transmission autosomique récessive, conséquence d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale intervenant dans le catabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline. La fréquence semble de l'ordre de 1/150 000 naissances en France. La maladie entraîne une démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Elle débute dans une majorité de cas durant la première année de vie et est rapidement progressive. Cependant, un début plus tardif, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte, est possible, avec durée variable d'évolution. (Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 24520.
Synonyme(s)déficit en galactocérébrosidase ;déficit en galactosylcéramidase ;déficit en galactosylcéramide-bêta-galactosidase ;diffuse globoid body sclerosis ;galactosylceramidase deficiency ;galactosylceramide-beta-galactosidase deficiency ;Krabbe disease ;maladie de Krabbe globoid cell leukodystrophy |
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Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
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Krivit W ; Shapiro EG ; Peters C ; Wagner JE ; Cornu G ; Kurtzberg J ; Wenger DA ; Kolodny EH ; Vanier MT ; Loes DJ ; Dusenbery K ; Lockman LA | 16/04/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martin JJ ; Clara R ; Ceuterick C ; Joris H | 1976http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1070214&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract