Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale à début précoce
myopathie distale à début précoce
Commentaire :
ORPHA 206650
Transmission autosomique dominante Anomalie sur le gène KLHL9 sur le chromosome 9 (région 9p21.2-p22.3) codant la protéine kelch-like homologue 9 impliquée dans l'assemblage du cytosquelette Sources : ORPHANET Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)early onser distal myopathy Myopathie distale autosomique dominanteVoir aussi |
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Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
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