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DMD : première utilisation réussie du système CRISPR/Cas9 chez le chien

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : DMD : première utilisation réussie du système CRISPR/Cas9 chez le chien Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 20/11/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN ; Animaux ; chien modèle ; CRISPR/Cas9 ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; exon ; gène ; gène DMD ; génome ; injection ; injection intramusculaire ; injection intraveineuse ; maladie neuromusculaire ; souris modèle Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une équipe américaine est parvenue à restaurer, grâce au système CRISPR/Cas9, l’expression de dystrophine dans le muscle et le cœur de chiens modèles de DMD. Il existe un modèle de chien atteint de myopathie de Duchenne (DMD), appelé « deltaE50-MD », qui présente spontanément une anomalie dans le gène DMD codant la dystrophine ; il s’agit d’une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène pour l’enlever, le réparer ou le modifier. S’il a déjà été testé dans des petits modèles de DMD (cellules de personnes atteintes de DMD, modèles de souris…), il n’a pas encore été appliqué dans de plus grands modèles animaux. Pour la première fois, une équipe américaine a appliqué le système CRISPR/Cas9 pour éliminer l’exon 51 dans le but de restaurer la dystrophine chez 4 chiens deltaE50-MD âgés d’un mois. Les chercheurs ont utilisé des virus adéno-associés pour administrer le système CRISPR/Cas9 soit par injection intramusculaire (2 chiens) avec un suivi de 6 semaines, soit par injection intraveineuse (2 chiens) avec un suivi de 8 semaines. Les résultats publiés dans la revue Science d’octobre 2018 ont mis en évidence une augmentation de production de dystrophine non seulement dans les muscles mais aussi dans le cœur de tous les chiens (après injection intraveineuse). Bien que ces résultats obtenus dans un grand modèle animal de DMD soient encourageants, d’autres travaux sur un plus grand nombre de chiens et évaluant l’efficacité mais aussi la sécurité sur une plus longue durée permettront de confirmer (ou non) ces premières observations. Il faudra quand même attendre plusieurs années avant une éventuelle application chez l’homme. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne Le chien « deltaE50-MD » est un modèle animal de myopathie de Duchenne (DMD) qui présente spontanément une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD codant la dystrophine. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Une équipe américaine a appliqué, pour la première fois, chez 4 chiens deltaE50-MD âgés d’un mois, le système CRISPR/Cas9 (transporté par des virus adéno-associés) dans le but d’éliminer l’exon 51 : - soit par injection dans les muscles tibiaux antérieurs pour 2 chiens deltaE50-MD avec une analyse 6 semaines plus tard, - soit par injection intraveineuse pour 2 chiens deltaE50-MD avec une analyse 8 semaines plus tard. Les résultats publiés dans la revue Science d’octobre 2018 ont mis en évidence, chez tous les chiens une augmentation de production de dystrophine : - dans les muscles : jusqu’à 60% de la normale, - dans le diaphragme : jusqu’à 58% de la normale (lors de l’injection en intraveineux), - dans le cœur : jusqu’à 92% de la normale (lors de l’injection en intraveineux). Ces résultats devront toutefois être confirmé sur une population plus large et évaluant l’efficacité sur une plus longue durée.

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Single Intramuscular Injection of AAV-shRNA Reduces DNM2 and Prevents Myotubular Myopathy in Mice

Tasfaout H, Lionello VM, Kretz C, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2018

Notice complète Revue : Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy Titre : Single Intramuscular Injection of AAV-shRNA Reduces DNM2 and Prevents Myotubular Myopathy in Mice Type de document : Article Auteurs : Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS Année de publication : 14/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dynamine 2 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; injection intramusculaire ; interférence ARN ; muscle squelettique ; myopathie congénitale myotubulaire ; perspective thérapeutique ; souris modèle ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymthe.2018.02.008 / Pubmed : 29506908 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29506908

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AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials

Hardcastle N, Boulis NM, Federici T
Expert Opin Biol Ther., 2018, 18, 3, p 293

Notice complète Revue : Expert Opin Biol Ther., 18, 3 Titre : AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials Type de document : Article Auteurs : Hardcastle N, Auteur ; Boulis NM ; Federici T Année de publication : 2018 Pages : p 293 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; barrière hématoencéphalique ; douleur ; essai clinique ; injection intramusculaire ; injection intrarachidienne ; injection intraveineuse ; maladie de Pompe ; moelle épinière ; neuropathie à axones géants ; revue de la littérature ; sclérose latérale amyotrophique ; thérapie génique ; vecteur AAV9 ; vecteur adénoassocié ; voie d'administration Pubmed / DOI : Pubmed : 29249183 / DOI : 10.1080/14712598.2018.1416089

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Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model

Kodippili K, Hakim C, Pan X, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 3, p 299

Notice complète Revue : Human gene therapy, 29, 3 Titre : Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model Type de document : Article Auteurs : Kodippili K, Auteur ; Hakim C ; Pan X ; Yang HT ; Yue Y ; Zhang Y ; Shin JH ; Yang NN ; Duan D Année de publication : 2018 Pages : p 299 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chien modèle ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire de Duchenne ; essai préclinique ; force musculaire ; gène minidystrophine ; histopathologie musculaire ; injection intramusculaire ; perspective thérapeutique ; thérapie génique ; vecteur AAV9 ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : DOI : 10.1089/hum.2017.095 / Pubmed : 28793798 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28793798

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Intravenous Administration of a MTMR2-Encoding AAV Vector Ameliorates the Phenotype of Myotubular Myopathy in Mice

Daniele N, Moal C, Julien L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 4, p 282

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 4 Titre : Intravenous Administration of a MTMR2-Encoding AAV Vector Ameliorates the Phenotype of Myotubular Myopathy in Mice Type de document : Article Auteurs : Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj-Bello A Année de publication : 2018 Pages : p 282 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : gène MTM1 ; gène MTMR1 ; gène MTMR2 ; injection intramusculaire ; injection intraveineuse ; myopathie congénitale myotubulaire ; myotubularine ; perspective thérapeutique ; souris modèle ; thérapie génique ; vecteur AAV9 ; vecteur adénoassocié Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly002 / Pubmed : 29408998 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29408998

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Locally acting ACE-083 increases muscle volume in healthy volunteers

Glasser CE, Gartner MR, Wilson D, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 6, p 921

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Myosite à inclusion : résultats du premier essai de thérapie génique

Cukierman L
2017

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Autologous intramuscular transplantation of engineered satellite cells induces exosome-mediated systemic expression of Fukutin-related protein and rescues disease phenotype in a murine model of limb-girdle muscular dystrophy type 2I

Frattini P, Villa C, de Santis F, et al.
Human molecular genetics, 2017, 26, 19, p 3682

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MicroRNA-29 overexpression by adeno-associated virus suppresses fibrosis and restores muscle function in combination with micro-dystrophin

Heller KN, Mendell JT, Mendell JR, et al.
JCI insight, 2017, 2, 9

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Follistatin Gene Therapy for Sporadic Inclusion Body Myositis Improves Functional Outcomes

Mendell JR, Sahenk Z, Al-Zaidy S, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 4, p 870

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Structure-Based Designed Nano-Dysferlin Significantly Improves Dysferlinopathy in BLA/J Mice

Llanga T, Nagy N, Conatser L, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 9, p 2150

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Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

Le Guiner C, Servais L, Montus M, et al.
Nature communications, 2017, 8

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Muscle-specific CRISPR/Cas9 dystrophin gene editing ameliorates pathophysiology in a mouse model for Duchenne muscular dystrophy

Bengtsson NE, Hall JK, Odom GL, et al.
Nature communications, 2017, 8

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 378 to 387 - Stem cells therapies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 200-205

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Effect of Cellular Therapy in Progression of Becker's Muscular Dystrophy: A Case Study

Sharma A, Sane H, Gokulchandra N, et al.
European journal of translational myology, 2016, 26, 1

Permalink

Inspiratory muscle conditioning exercise and diaphragm gene therapy in Pompe disease: Clinical evidence of respiratory plasticity

Smith BK, Martin AD, Lawson LA, et al.
Experimental neurology, 2016, 287, Pt2, p 216

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Cellular therapies for muscular dystrophies: frustrations and clinical successes

Negroni E, Bigot A, Butler-Browne G, et al.
Human gene therapy, 2016, 27, 2, p 117

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Multi-exon Skipping Using Cocktail Antisense Oligonucleotides in the Canine X-linked Muscular Dystrophy

Miskew Nichols B, Aoki Y, Kuraoka M, et al.
Journal of visualized experiments : JoVE, 2016, 111

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Investigating Synthetic Oligonucleotide Targeting of Mir31 in Duchenne Muscular Dystrophy

Hildyard JC, Wells DJ
PLoS Currents, 2016, 8

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Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy

Long C, Amoasii L, Mireault AA, et al.
Science, 2016, 351, 6271, p 400

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In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy

Nelson CE, Hakim CH, Ousterout DG, et al.
Science (New York, N.Y.), 2016, 351, 6271, p 403

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DMD : la galectine-1 à l’étude chez la souris

Cukierman L
2015

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Galectin-1 protein therapy prevents pathology and improves muscle function in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy.

Van Ry PM, Wuebbles RD, Keys M, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2015, Epub

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A Phase 1/2a Follistatin Gene Therapy Trial for Becker Muscular Dystrophy

Mendell JR, Sahenk Z, Malik V, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2015, 23, 1, p 192

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Emerging gene editing strategies for Duchenne muscular dystrophy targeting stem cells

Bertoni C
Frontiers in physiology, 2014, 5

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