Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine)
cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine)
Commentaire :
MIM 609284
- Transmission autosomique dominante - Mutation ou délétion dans le gène TPM3, sur le chromosome 1, (région 1q22-q23) et codant l'alpha-tropomyosine, protéine de liaison de la tropomyosine à l'actine Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathie à casquette (liée à l'alpha-tropomyosine)Voir aussi |
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