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Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Alonso-Perez J ; Carrasco-Rozas A ; Borrell-Pages M ; Fernandez-Simon E ; Piñol-Jurado P ; Badimon L ; Wollin L ; Lleixà C ; Gallardo E ; Olive M ; Diaz-Manera J ; Suarez-Calvet X | Switzerland | 19/10/2022Article
Hoch L ; Bourg N ; Degrugillier F ; Bruge C ; Benabides M ; Pellier E ; Tournois J ; Mahe G ; Maignan N ; Dawe J ; Georges M ; Papazian D ; Subramanian N ; Simon S ; Fanen P ; Delevoye C ; Richard I ; Nissan X | 27/04/2022Article
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Panicucci C ; Baratto S ; Raffaghello L ; Tonin P ; D'Amico A ; Tasca G ; Traverso M ; Fiorillo C ; Minetti C ; Previtali SC ; Pegoraro E ; Bruno C | Germany | 20/07/2021Article
Carotti M, Author ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D | 2018Article
Henriques SF, Author ; Patissier C ; Bourg N ; Fecchio C ; Sandona D ; Marsolier J ; Richard I | 2018Article
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Gao QQ, Author ; Wyatt E ; Goldstein JA ; LoPresti P ; Castillo LM ; Gazda H ; Petrossian N ; Earley JU ; Hadhazy M ; Barefield DY ; Demonbreun AR ; Bonnemann C ; Wolf M ; McNally EM | 2015Article
Beltran E, Author ; Shelton GD ; Guo LT ; Dennis R ; Sanchez-Masian D ; Robinson D ; De Risio L | 2015Article
Gibertini S ; Zanotti S ; Savadori P ; Curcio M ; Saredi S ; Salerno F ; Andreetta F ; Bernasconi P ; Mantegazza R ; Mora M | 05/2014VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Durant cinq ans, l'équipe d'Isabelle Richard de Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d'autres protéines de l'organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé interactome.Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Anastasi G ; Tomasello F ; Di Mauro D ; Cutroneo G ; Favaloro A ; Conti A ; Ruggeri A ; Rinaldi C ; Trimarchi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poliachik SL ; Friedman SD ; Carter GT ; Parnell SE ; Shaw DW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
Trends in neurosciences, 35, 8. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease
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Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]Article
Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
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Sciorati C ; Miglietta D ; Buono R ; Pisa V ; Cattaneo D ; Azzoni E ; Brunelli S ; Clementi E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le NCX 320, un dérivé de l’ibuprofène, permet de ralentir la progression de la dystrophie musculaire à long-terme chez la souris L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la p[...]Article
Swaggart KA ; Heydemann A ; Palmer AA ; McNally EM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Modification de groupes musculaires spécifiques de régions génétiques distinctes Les dystrophies musculaires sont caractérisées par des variabilités phénotypiques, qui ne peu[...]Article
From The Gene Therapy Center, The Center for Vaccines and Immunity, and the Department of Radiology at Nationwide Children's Hospital and the Powell Gene Therapy Center at the University of FloridaGene replacement is a therapeutic strategy suita[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac LR ; Rosales XQ ; Coley BD ; Galloway G ; Lewis S ; Malik V ; Shilling C ; Byrne BJ ; Conlon T ; Campbell KJ ; Bremer WG ; Taylor LE ; Flanigan KM ; Gastier-Foster JM ; Astbury C ; Kota J ; Sahenk Z ; Walker CM ; Clark KR | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Thérapie génique : expression durable du gène ?-sarcoglycane dans la LGMD2D chez l'homme Un déficit en ?-sarcoglycane est à l'origine de la dystrophie musculaire des ceinture[...]Article
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Gazzerro E ; Assereto S ; Bonetto A ; Sotgia F ; Scarfi S ; Pistorio A ; Bonuccelli G ; Cilli M ; Zara F ; Lisanti MP ; Minetti C | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Un potentiel effet bénéfique des inhibiteurs du protéasome dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker chez la souris mdx La myopathie de Duchenne (DMD) est due[...]Article
Daval S ; Rocher C ; Cherel Y ; Le Rumeur E | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferlini A ; Sabatelli P ; Fabris M ; Bassi E ; Falzarano S ; Vattemi G ; Perrone D ; Gualandi F ; Maraldi NM ; Merlini L ; Sparnacci K ; Laus M ; Caputo A ; Bonaldo P ; Braghetta P ; Rimessi P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squele[...]Article
Golla S ; Agadi S ; Burns DK ; Marks W ; Dev Batish S ; del Gaudio D ; Iannaccone ST | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac LR ; Rosales-Quintero X ; Kota J ; Coley BD ; Galloway G ; Craenen JM ; Lewis S ; Malik V ; Shilling C ; Byrne BJ ; Conlon T ; Campbell KJ ; Bremer WG ; Viollet L ; Walker CM ; Sahenk Z ; Clark KR | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un essai de thérapie génique locale en double aveugle dans l’alpha-sarcoglycanopathie : un résultat encourageant Les sarcoglycanopathies représentent un sous-groupe de myopathies[...]Article
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Groh S ; Zong H ; Goddeeris MM ; Lebakken CS ; Venzke D ; Pessin JE ; Campbell KP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aurino S ; Piluso G ; Saccone V ; Cacciottolo M ; D'Amico F ; Dionisi M ; Totaro A ; Belsito A ; Di Vicino U ; Nigro V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallace GQ ; Lapidos KA ; Kenik JS ; McNally EM | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Kobuke K ; Piccolo F ; Garringer KW ; Moore SA ; Sweezer E ; Yang B ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
Bogdanovich S ; McNally EM ; Khurana TS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Blocage de la myostatine chez la souris modèle de la gamma-sarcoglycanopathie : bénéfices et limites de cette stratégie thérapeutique La myostatine est une protéine, produite[...]Article
Millay DP ; Sargent MA ; Osinska H ; Baines CP ; Barton ER ; Vuagniaux G ; Sweeney HL ; Robbins J ; Molkentin JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La mitochondrie : une cible thérapeutique indirecte au secours des dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires s’accompagnent presque toutes d’anomalies de la membra[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Lee JS ; Mulligan RC ; Clark KR ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Rousseau J ; Xiao X ; Garcia L ; Tremblay JP | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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Bonuccelli G ; Sotgia F ; Capozza F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thesis
Serose A, Author | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Anastasi G ; Cutroneo G ; Rizzoli G ; Favaloro A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller G ; Wang EL ; Nassar KL ; Peter AK ; Crosbie RH | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai H ; Erdman RA ; Zweier L ; Chen J ; Shaw JHF ; Baylor KA ; Stecker MM ; Carey DJ ; Chan YMM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Une avancée dans la compréhension du rôle du complexe des sarcoglycanes dans le nerf périphérique Les sarcoglycanes alpha, beta, delta, et gamma sont des glycoprotéines trave[...]Article
Castaldi L ; Serra C ; Moretti F ; Messina G ; Paoletti R ; Sampaolesi M ; Torgovnick A ; Baiocchi M ; Padula F ; Pisaniello A ; Molinaro M ; Levrero M ; Bouche M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heydemann A ; Demonbreun A ; Hadhazy M ; Earley JU ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dye WW ; Gleason RL ; Wilson E ; Humphrey JD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gouveia TLF ; Kossugue PM ; Paim JF ; Zatz M ; Anderson LVB ; Nigro V ; Vainzof M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanft LM ; Bogan DJ ; Mayer U ; Kaufman SJ ; Kornegay JN ; Ervasti JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Article
Brunelli S ; Sciorati C ; D'Antona G ; Innocenzi A ; Covarello D ; Galvez BG ; Perrotta C ; Monopoli A ; Sanvito F ; Bottinelli R ; Ongini E ; Clementi E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; McNally EM ; Molkentin JD | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Effet bénéfique du blocage de la myostatine dans la dystrophie musculaire : de l’importance d’un bon timing. La myostatine est une protéine, produite par l’organisme et destin[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
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Article
Turk R ; Sterrenburg E ; van der Wees CGC ; de Meijer EJ ; de Menezes RX ; Groh S ; Campbell KP ; Noguchi S ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galvez BG ; Sampaolesi M ; Brunelli S ; Covarello D ; Gavina M ; Rossi B ; Costantin G ; Torrente Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sciorati C ; Galvez BG ; Brunelli S ; Tagliafico E ; Ferraris S ; Clementi E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Amélioration de l’efficacité de la thérapie cellulaire par mésangioblastes chez la souris modèle de LGMD 2D Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular [...]Article
Rafii MS ; Hagiwara H ; Mercado ML ; Seo NS ; Xu T ; Dugan T ; Owens RT ; Hook M ; McQuillan DJ ; Young MF ; Fallon JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tezenas du Montcel S ; Clot F ; Vidailhet M ; Roze E ; Damier P ; Jedynak CP ; Camuzat A ; Lagueny A ; Vercueil L ; Doummar D ; Guyant-Marechal L ; Houeto JL ; Ponsot G ; Thobois S ; Cournelle MA ; Durr A ; Durif F ; Echenne B ; Hannequin D ; Tranchant C ; Brice A ; French Dystonia Network | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Carré-Pierrat M, Author | 2006La myopathie de Duchenne se caractérise principalement par une forte dégénérescence musculaire, due à l’absence de la dystrophine. La fonction de la dystrophine et les causes de la dégénérescence musculaire qui survient en son absence ne sont pa[...]Article
Draviam RA ; Wang B ; Shand SH ; Xiao X ; Watkins SC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Efficacité partielle de la L-arginine chez la souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à l’absence de dystrophine dans les muscles squ[...]Article
Ozawa E ; Mizuno Y ; Hagiwara Y ; Sasaoka T ; Yoshida M | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cisneros B ; Fuentas-Mera L ; Rodriguez-Munoz R ; Gonzalez-Ramirez R ; Mornet D | 2005Communication n° 494 Introduction. Dystrophin is an essential component in the assembly and maintenance of the dystrophin-associated protein complex (DAPC), which includes members of the dystroglycan, syntrophin, sarcoglycan and dystrobrevin pro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Sassi S ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 535 Inter- and intrafamilial phenotypic heterogeneity has been reported in LGMD2C and in sarcoglycanopathies in general. This clinical variability has been related to modifying gene(s) or to environmental factors. We report a pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fleurance R ; Rouger K ; Guigand L ; Le Rumeur E ; Cherel Y | 2005Communication n° 295. In the membrane of healthy animals, dystrophin is associated with a complex named dystrophin-glycoprotein complex. This complex seems to be absent in dystrophin-deficient animals or humans Aim : Assess the consequences of d[...]Article
Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mongue-Din H ; Salmon A ; Fiszman M ; Fromes Y | 2005Communication n° 201 Familial myopathies are due to primary molecular alterations of striated skeletal and cardiac cells. During cardiomyopathies evolution, patients develop secondary alterations characterized by an abnormal cardiac electric act[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Imamura M ; Mochizuki Y ; Engvall E ; Takeda S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Anastasi G ; Cutroneo G ; Sidoti A ; Santoro G ; D'Angelo R ; Rizzoli G ; Rinaldi C ; Giacobbe O ; Bramanti P ; Navarra G ; Amato A ; Favaloro A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]Article
12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Article
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pouly J ; Hagège AA ; Vilquin JT ; Bissery A ; Rouche A ; Bruneval P ; Duboc D ; Desnos M ; Fiszman M ; Fromes Y ; Menasché P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transplantation de myoblastes dans les cardiomyopathies non ischémiques : premier succès dans un modèle animal (04/11/2004) Les cardiomyopathies dilatées (CMD) globales non ischémiques s[...]Article
Allikian MJ ; Hack AA ; Mewborn S ; Mayer U ; McNally EM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brittain-Jones S ; Brennan S ; Mooney CT ; Callanan JJ ; McAllister H ; Guo LT ; Martin PT ; Engvall E ; Shelton GD | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy Workshop (28-30 September 2003; Tucson, Arizona) ; McNally EM ; Towbin JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un point complet sur l'atteinte cardiaque dans les dystrophies musculaires (08/09/2004) Les actes du colloque " Cardiomyopathy in muscular dystrophy " organisé par la MDA à Tucson du 28 a[...]Article
Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lapidos KA ; Chen YE ; Earley JU ; Haydemann A ; Huber JM ; Chien M ; Ma A ; McNally EM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Echec d'une thérapie cellulaire chez des souris déficitaires en delta-sarcoglycane (17/01/2005) L'utilisation de cellules souches est une des stratégies thérapeutiques très étudiée actuellement [...]Article
Guyon JR ; Kudryashova E ; Potts A ; Dalkilic I ; Brosius MA ; Thompson TG ; Beckmann JS ; Kunkel LM ; Spencer MJ | 10/2003Article
Sampaolesi M ; Torrente Y ; Innocenzi A ; Tonlorenzi R ; D'Antona G ; Pellegrino MA ; Barresi R ; Bresolin N ; Cusella-De Angelis MG ; Campbell KP ; Bottinelli R | 25/07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglyca[...]Article
Radojevic V ; Humm AM ; Rosler KM ; Lauterburg T ; Burgunder JM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Patel ND ; Jannapureddy SR ; Hwang W ; Chaudhry I ; Boriek AM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sasaoka T ; Imamura M ; Araishi K ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Takagoshi N ; Hama H ; Wakabayashi-Takai E ; Yoshimoto-Matsuda Y ; Nonaka I ; Kaneko K ; Yoshida M ; Ozawa E | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
Hainsey TA ; Senapati S ; Kuhn DE ; Rafael JA | 2003Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires squelettiques. On sait que chez les pati[...]Article
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Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Article
Figarella-Branger D, Author ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
Zimprich A ; Grabowski M ; Asmus F ; Naumann M ; Berg D ; Bertram M ; Scheidtmann K ; Kern P ; Winkelmann J ; Müller-Myhsok B ; Riedel L ; Bauer M ; Müller T ; Castro M ; Meitinger T ; Strom TM ; Gasser T | 09/2001Article
Cordier L ; Gao GP ; Hack AA ; McNally EM ; Wilson JM ; Chirmule N ; Sweeney HL | 20/01/2001Article
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
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Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
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Durbeej M ; Cohn RD ; Hrstka RF ; Moore SA ; Allamand V ; Davidson BL ; Williamson RA ; Campbell KP | 01/2000Article
Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Article
Betto R ; Senter L ; Ceoldo S ; Tarricone E ; Biral D ; Salviati G | 19/03/1999L'a-sarcoglycane pourrait moduler l'activité des récepteurs P2X (canaux cationiques non spécifiques exprimés à la surface du sarcolemme, activés par l'ATP extracellulaire) en tamponnant la concentration extracellulaire d'ATP. L'absence d'a-sarco[...]Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]Article
Li J ; Dressman D ; Tsao YP ; Sakamoto A ; Hoffman EP ; Xiao X | 1999Une partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives sont causées par diverses mutations des 4 gènes codant les sarcoglycanes musculaires (alpha, bêta, gamma, et delta). Du fait de leur petite taille (moins de 2 kb[...]