Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification de la protéine
identification de la protéineSynonyme(s)protein identification |
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Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004Article
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Livre
van Geel M, Auteur | 2001The ultimate objective of this thesis was to identify the gene causally linked to the FSHD phenotype...Publication AFM
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Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
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