Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > hydrocéphalie > syndrome de Walker-Warburg
syndrome de Walker-Warburg
Commentaire :
ORPHA 899
MIM 253800 MIM 236670 MIM 613150 MIM 613153 MIM 253280 MIM 613154 Transmission autosomique récessive. Mutation des gènes : - POMT1 sur le chromosome 9 (région 9q34.1) codant la O-mannosyltransférase-1, enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines et la fukutine, protéine impliquée dans la glycosylation des protéines - POMT2 sur le chromosome 14 (région 14q24.3) codant la O-mannosyl transférase-2, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines. - FKTN sur le chromosome 9 (région 9q31-q33) codant la fukutine, impliquée dans la glycosylation des protéines - FKRP sur le chromosome 19 (région 19q13.3) codant pour une protéine liée à la fukutine - POMGNT1 sur le chromosome 1 (région 1p34-p32) codant pour O-mannose bêta1, 2N-acétylglucosaminyltransférase 1, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines - LARGE sur le chromosome 22 (région 22q12.3-q13.1) codant pour la protéine LARGE, protéine glycosyl-transférase like impliquée dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)cerebro ocular dysplasia - muscular dystrophy syndrome ;cerebro-ocular dysgenesis ;cerebroocular dysgenesis ;cerebroocular dysplasia - muscular dystrophy ;HARD syndrome ;hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne ;syndrome de Warburg ;Warburg syndrome Walker-Warburg syndromeVoir aussi
|
Documents disponibles dans cette catégorie (116)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Zago S ; Zago S ; Silvestri E ; Arcangeli T ; Calisesi M ; Romeo C ; Parmeggiani G ; Parrini E ; Cetica V ; Guerrini R ; Palicelli A ; Bonasoni MP | England | 01/09/2022Article
Article
Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO | United States | 12/05/2021Article
Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
Article
Vitaliti G, Auteur ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Devisme L ; Bouchet C ; Gonzales M ; Alanio E ; Bazin A ; Bessieres B ; Bigi N ; Blanchet P ; Bonneau D ; Bonnieres M ; Bucourt M ; Carles D ; Clarisse B ; Delahaye S ; Fallet-Bianco C ; Figarella-Branger D ; Gaillard D ; Gasser B ; Delezoide AL ; Guimiot F ; Joubert M ; Laurent N ; Laquerrière A ; Liprandi A ; Loget P ; Marcorelles P ; Martinovic J ; Menez F ; Patrier S ; Pelluard F ; Perez MJ ; Rouleau C ; Triau S ; Attié-Bitach T ; Vuillaumier-Barrot S ; Seta N ; Encha-Razavi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromuscu[...]Article
Article
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract