Mots-clés
> MYOBASE > MOTS OUTILS > humain
humain
Commentaire :
A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
Documents disponibles dans cette catégorie (4175)
Article
Article
Hunter JR ; Galloway JR ; Brooke MM ; Kutner MH ; Rudman D ; Vogel RL ; Wardlaw CF ; Gerron GG | 1974Article
Demos J ; Dardel JP ; Fourquet D ; Laqueche A ; Dubousset J ; Hamonet C ; Queneau P ; Briens J ; Busnel M ; Lamouret MW ; Ravaut J ; Gasnier G ; Picard Y | 1974Article
Article
Thèse/Mémoire
Bourquin C, Auteur | 1973La présence de la myoglobine dans les fibres musculaires striées, est connue depuis fort longtemps. Cette molécule a fait l'objet de travaux innombrables. La myoglobine a ainsi servi de modèle en biochimie structurale des protéines. Et cependan[...]Article
Livre
Livre
Article
Article
Article
Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Article
Livre
Thèse/Mémoire
Garello JL, Auteur | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Article
Article
Barcroft H ; Greenwood B ; McArdle B ; Swiney MC ; Semple SJG ; Whelan RF ; Youlten LJ | 1966Livre
Ventricules latéraux Troisième ventricule Quatrième ventricule Hypophyse Artères du cerveau Nerf optique Nerf trijumeau Nerf facial Nerfs moteurs de l'oeilArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Landouzy L, Auteur ; Dejerine J, Auteur | 02/1885L'origine spinale de l'atrophie musculaire progressive (type Aran-Duchenne de M.Charcot), démontrée par les travaux de l’École de la Salpêtrière, est aujourd'hui admise sans conteste par tous les médecins anatomistes : l'adultération lente et pr[...]Thèse/Mémoire
Luys MJ, Auteur | 1863... nous entrerons directement en matière en précisant le plus possible quelles sont les maladies qui méritent la qualification d'héréditaires, et en essayant de la classer dans un ordre logique ; puis nous examinerons les particularités propres[...]Article
Article
van der Meulen MFG ; Hoogendijk JE ; Jansen GH ; Veldman H ; Wokke JHJ | 03/98Selon les critères de diagnostic récemment publiés, le diagnostic d’une myosite à inclusions est établi lorsque les anomalies histopathologiques typiques (vacuoles bordées et accumulations anormales de protéines et d’infiltrats de cellules monon[...]Article
Valli G ; Fogazzi GB ; Cappellari A ; Rivolta E | 02/98Une étude rétrospective incluant 128 patients myasthéniques en Italie du Nord a permis de mettre en évidence, chez 3 d’entre eux, la survenue d'une glomérulonéphrite concomitante à un thymome (2 patients) ou après thymectomie. La glomérulonéphri[...]Article
Lissoni A ; Aliverti A ; Tzeng AC ; Bach JR | 05-06/989 patients atteints d’amyotrophie spinale infantile type II (ASI type II) et 13 contrôles ont subi une analyse cinématique de leurs mouvements thoraco-abdominaux, en respiration spontanée et sous ventilation assistée. Capacité vitale, pressions [...]Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Delaporte C | 05/98L'étude que l'auteur a menée chez 15 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) a mis en évidence l'incidence élevée du phénotype de personnalité évitante chez les patients atteints de DM : [Voir Myoline, 1997, 34 ( 2 déc 97- janv 98)]Article
Gomez AM ; Van den Broeck J ; Vrolix K ; Janssen SP ; Lemmens MAM ; Van der Esch E ; Duimel H ; Frederik P ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Losen M | 08-09/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Korff Sausse S ; Ben Soussan P ; Durand B ; Golse B | 10/98L’auteur présente les articles contenus dans le dossier spécial que “Le Carnet Psy” consacre, dans son numéro d’octobre 1998, au handicap (p. 13-14). Dans une perspective historique et face à l’évolution des mentalités, l’approche psychanalytiqu[...]Article
Stiker HJ | 10/98A l’instar d’un courant anglo-saxon (américain et britannique) qui tend à “globaliser” la notion de handicap et reliant le sujet aux grands problèmes de notre société, l’auteur invite à réfléchir sur les concepts de “discrimination compensatoire[...]Article
Bone RC ; Greenberger NJ ; Kohler PO ; Levin S ; Lipschitz DA ; Pourmand R | 02/97Une monographie sur la myasthénie, illustrée par des schémas, des photos et des tableaux explicites, abordant en une quarantaine de pages les aspects historiques ( la première description de la maladie date de 1672), l’épidémiologie, la descript[...]Article
Castell JV ; Hernandez D ; Gomez-Foix AM ; Guillen I ; Donato T ; Gomez-Lechon MJ | 05/97Les effets de l'injection intraveineuse d'adénovirus contenant le gène du facteur IX de coagulation (hFIX) ou de la b-galactosidase bactérienne (LacZ) ont été mesurés dans des lignées de souris immunocompétentes ou immunodéficientes par l'analys[...]Article
Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Hodgkinson I ; Valencia O ; Locqueneux F ; Bérard C | 06/98Une étude rétrospective menée auprès de 27 enfants, âgés de 12 ans et demi en moyenne, n'a pas permis de trouver de corrélation entre la force de la pince pouce-index (FPI) et le pronostic fonctionnel (en particulier l’âge de la perte de marche).Article
Article
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article
Article
Les auteurs décrivent le cas d’une patiente présentant une faiblesse musculaire aiguë rapidement progressive. L'examen évoquait une myopathie inflammatoire mais les concentrations sanguines élevées de lactate et la biopsie musculaire ont permis [...]Article
Papapetropoulos T ; Kanellakopoulou N ; Tsibri E ; Paschalis C | 03/98Les auteurs rapportent le cas d’une femme, chez laquelle, à l’âge de 17 ans, le diagnostic de polymyosite avait été établi. Traitée les 3 années suivantes par stéroïdes, elle était parvenue à une rémission complète de ses symptômes. A l’âge de 2[...]Article
Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; Goodburn S ; Holland AJ | 04/98L’étude de 36 adultes atteints de dystrophie myotonique non-congénitale et de 13 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (servant de groupe contrôle) montre que la dépression n'a pas une incidence particulière dans la dystrophie myot[...]Article
Sekijima Y ; Ohara S ; Nakagawa S ; Tabata K ; Yoshida K ; Ishigame H ; Shimizu Y ; Yanagisawa N | 12/97Article
Aboiron H | 05/98Après avoir rappelé la définition de la classification internationale des handicaps (CIH), l'auteur rapporte une étude de cas qui permet de comprendre ce qu'apporte l'"image CIH" dans le domaine de la santé.Article
Calmels P ; Bethoux F ; Gautheron V ; Moncet-Soler M ; Lagier C | 05/98Une revue de la littérature sur les publications concernant l'application du concept CIDIH (Classification Internationale des Déficiences, Incapacités et Handicaps) dans les maladies neuromusculaires. Sont détaillées l'évaluation de la déficienc[...]Article
Roos MR ; Rice CL ; Vandervoort AA | 06/97Sur la base d’une revue de la littérature, les auteurs présentent les effets du temps sur la masse musculaire, le nombre et la taille des fibres musculaires, le nombre et la taille des unités motrices, le remodelage de l’unité motrice altérée, l[...]Article
Vladutiu GD ; Idiculla S | 06/97Corrélations entre positionnement des noyaux dans les fibres musculaires et déficits enzymatiques des mitochondries La présence de noyaux centraux , retrouvée dans une grande variété de myopathies, est habituellement considérée comme une altérat[...]Article
Alors qu’une équipe avait précédemment mis en évidence, grâce à la spectroscopie RMN au phosphore 31, un moindre métabolisme énergétique dans un groupe de 22 patients présentant un syndrome de fatigue chronique (CFS), une autre équipe a conduit [...]Article
Rich MM ; Bird SJ ; Raps EC ; McCluskey LF ; Teener JW | 06/97Même chez les patients comateux ou présentant une encéphalopathie, la stimulation électrique musculaire directe permet de distinguer la myopathie quadriplégique aigüe (AQM) de la neuropathie qui sont deux grandes causes de faiblesse musculaire s[...]Article
Furui E ; Fukushima K ; Sakashita T ; Sakato S ; Matsubara S ; Takamori M | 05/97Myasthénie : description d’un syndrome familial des ceintures, avec aggrégats tubulaires dans les fibres musculaires Deux soeurs présentent depuis l’enfance une faiblesse musculaire des ceintures, améliorée par des anticholinestérasiques . Elles[...]Article
Muchnik S ; Losavio AS ; Vidal A ; Cura L ; Mazia C | 06/97Une équipe argentine a suivi un patient présentant un syndrome de Lambert-Eaton et traité tous les mois par immunoglobulines intraveineuses (0,4g/kg/jour pendant 5 jours). L’amélioration, constatée dès le 7ème jour ayant suivi la première inject[...]Article
Hoagland RJ ; Mendoza M ; Armon C ; Barohn RJ ; Bryan WW ; Goodpasture JC ; Miller RG ; Parry GJ ; Petajan JK ; Ross Ma | 06/97Article
Iwasa K | 06/97Myasthénie : les anticorps striés réagissent principalement avec les récepteurs à la ryanodine Les patients myasthéniques présentant un thymome témoignent souvent de la présence d'anticorps striés (StrAb), dirigés contre le muscle squelettique, [...]Article
Si la plasmaphérèse et les traitements immunosuppresseurs (prednisone ou azathioprine) ont montré leur efficacité dans le traitement du syndrome de Lambert-Eaton (dû à des autoanticorps dirigés contre les canaux calciques présynaptique voltage-d[...]Article
Ikeda Y ; Tanaka M ; Mizushima K ; Okamoto K | 10/98En août 1996, cette patiente présentait une faiblesse des membres inférieurs, une dyspnée et une dysphagie. Les examens ont alors relevé 17% d’éosinophiles et un taux augmenté des créatine kinases. Début septembre, elle eut besoin d’une ventilat[...]Article
Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM | 06/98Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et no[...]Article
Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L | 06/98Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, re[...]Article
Mckeown MJ ; Bolton CF | 07/98Les auteurs ont étudié les enregistrements électromyographiques de 32 patients présentant des maladies neuromusculaires connues avec une atteinte respiratoire (23 neuropathies et 9 myopathies) et les ont comparé avec ceux de 23 sujets sains. Si [...]Article
Maher J ; Grand'maison F ; Nicolle MW ; Strong MJ ; Bolton CF | 05/98Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
Magistris MR ; Kohler A ; Pizzolato GA ; Morris MA ; Baroffio A ; Bernheim L ; Bader CR | 02/98Les auteurs décrivent leur méthode de biopsie à l’aiguille, qu’ils ont testée auprès de 220 patients présentant différentes maladies neuromusculaires. Ils mettent en avant sa bonne tolérance, les patients n’ayant jamais refusé de se faire prélev[...]Article
Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]Article
Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Partridge TA | 05/98Il a été démontré récemment que des cellules de la moelle osseuse pouvaient contribuer à régénérer le muscle, aux sites de dégénérescence des fibres. Une synthèse des perspectives envisageables pour le traitement de la dystrophie musculaire (aut[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
Article
O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Kissel JT ; McDermott MP ; Natarajan R ; Mendell JR ; Pandya S ; King WM ; Griggs RC ; Tawil R ; FSH-DY Group (The) | 05/98Un essai clinique a été mené chez 15 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ceux-ci ont reçu 16 mg d'Albutérol® par jour pendant 3 mois. Les effets de l'Albutérol® ont ensuite été évalués : la masse du muscle sq[...]Article
Janssen JC ; Larner AJ ; Harris J ; Sheean GL ; Rossor MN | 09/98Les auteurs décrivent le cas d’un patient atteint d'une myasthénie oculaire ayant développé une faiblesse musculaire de la main droite (dominante). Le dosage des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine s’est avéré négatif. Cette forme, avec[...]Article
Ausems MGEM ; Lochman P ; van Diggelen OP ; van Amstel HKP ; Reuser AJJ ; Wokke JHJ | 03/99Une étude a été menée chez 18 patients atteints de glycogénose type II ou maladie de Pompe (due à un déficit en a-glucosidase ou maltase acide) à début tardif (chez l'adulte) afin de tester la valeur diagnostique de différents examens de laborat[...]Article
Ptacek LJ | 06/97L'identification de mutations des canaux ioniques musculaires dans les paralysies péridodiques a servi de modèle à la recherche génétique dans d'autres maladies épisodiques rares : des maladies paroxystiques du système nerveux central ont été at[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Karpati G ; Lochmuller H | 07/97La thérapie génique consiste en l’introduction de gènes fonctionnels spécifiques dans les cellules, dans un but thérapeutique ou prophylactique. Ainsi ses applications pourraient être (outre la compensation de gènes défectueux dans les maladies [...]Article
Goebel HH | 05/98Une synthèse sur les différentes myopathies congénitales à inclusions : le premier groupe inclut les myopathies à inclusions associées à ou dérivées de structures préexistantes (myopathie à bâtonnets, myopathies à corps cytoplasmiques, à large b[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]Article
Roll JP | 06/98Dès la fin du 19ème siècle, des scientifiques ont identifié, au sein des “fuseaux neuromusculaires”, des fibres non contractiles ou fibres "intrafusales”. Ces fibres, innervées par des terminaisons neuronales sensibles, sont des structures senso[...]Article
Serratrice G | 02/98Une mini-synthèse sur les amyotrophies spinales progressives (liées aux chromosomes 15, X, 12 ou 7 ; non encore identifiées génétiquement ; non héréditaires), et le rôle des facteurs neurotrophiques (CNTF)