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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Furui E ; Fukushima K ; Sakashita T ; Sakato S ; Matsubara S ; Takamori M | 05/97Myasthénie : description d’un syndrome familial des ceintures, avec aggrégats tubulaires dans les fibres musculaires Deux soeurs présentent depuis l’enfance une faiblesse musculaire des ceintures, améliorée par des anticholinestérasiques . Elles[...]Article
Muchnik S ; Losavio AS ; Vidal A ; Cura L ; Mazia C | 06/97Une équipe argentine a suivi un patient présentant un syndrome de Lambert-Eaton et traité tous les mois par immunoglobulines intraveineuses (0,4g/kg/jour pendant 5 jours). L’amélioration, constatée dès le 7ème jour ayant suivi la première inject[...]Article
Hoagland RJ ; Mendoza M ; Armon C ; Barohn RJ ; Bryan WW ; Goodpasture JC ; Miller RG ; Parry GJ ; Petajan JK ; Ross Ma | 06/97Article
Iwasa K | 06/97Myasthénie : les anticorps striés réagissent principalement avec les récepteurs à la ryanodine Les patients myasthéniques présentant un thymome témoignent souvent de la présence d'anticorps striés (StrAb), dirigés contre le muscle squelettique, [...]Article
Si la plasmaphérèse et les traitements immunosuppresseurs (prednisone ou azathioprine) ont montré leur efficacité dans le traitement du syndrome de Lambert-Eaton (dû à des autoanticorps dirigés contre les canaux calciques présynaptique voltage-d[...]Article
Ikeda Y ; Tanaka M ; Mizushima K ; Okamoto K | 10/98En août 1996, cette patiente présentait une faiblesse des membres inférieurs, une dyspnée et une dysphagie. Les examens ont alors relevé 17% d’éosinophiles et un taux augmenté des créatine kinases. Début septembre, elle eut besoin d’une ventilat[...]Article
Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P | 06/98Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM | 06/98Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et no[...]Article
Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L | 06/98Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, re[...]Article
Mckeown MJ ; Bolton CF | 07/98Les auteurs ont étudié les enregistrements électromyographiques de 32 patients présentant des maladies neuromusculaires connues avec une atteinte respiratoire (23 neuropathies et 9 myopathies) et les ont comparé avec ceux de 23 sujets sains. Si [...]Article
Maher J ; Grand'maison F ; Nicolle MW ; Strong MJ ; Bolton CF | 05/98Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
Magistris MR ; Kohler A ; Pizzolato GA ; Morris MA ; Baroffio A ; Bernheim L ; Bader CR | 02/98Les auteurs décrivent leur méthode de biopsie à l’aiguille, qu’ils ont testée auprès de 220 patients présentant différentes maladies neuromusculaires. Ils mettent en avant sa bonne tolérance, les patients n’ayant jamais refusé de se faire prélev[...]Article
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Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]Article
Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Partridge TA | 05/98Il a été démontré récemment que des cellules de la moelle osseuse pouvaient contribuer à régénérer le muscle, aux sites de dégénérescence des fibres. Une synthèse des perspectives envisageables pour le traitement de la dystrophie musculaire (aut[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]