MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Peripheral nerve magnetic resonance imaging

Chen Y, Haacke EM, Li J
F1000Research, 2019

Notice complète Revue : F1000Research Titre : Peripheral nerve magnetic resonance imaging Type de document : Article Auteurs : Chen Y, Auteur ; Haacke EM ; Li J Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; humain ; IRM ; IRM quantitative ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; marqueur biologique ; nerf périphérique ; recommandation Pubmed / DOI : Pubmed : 31700612 / DOI : 10.12688/f1000research.19695.1 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31700612

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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe

Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 98 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive Résumé : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.

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Du bon usage de l'ALPHA 300 et autres relaxateurs de pression

Schanen-Bergot MO, Gilabert S, Devaux C
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 6 p

Notice complète Revue : Repères Titre : Du bon usage de l'ALPHA 300 et autres relaxateurs de pression Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Gilabert S, Validateur ; Devaux C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 6 p Langues : Français (fre) Mots-clés : adolescent ; adulte ; cage thoracique ; consultation médicale ; enfant ; humain ; hyperinsufflation ; kinésithérapeute ; maladie neuromusculaire ; mode d'emploi ; mouvement respiratoire ; muscle respiratoire ; prise en charge respiratoire ; rééducation respiratoire ; relaxateur de pression ; situation de handicap ; toux assistée Résumé : La rééducation respiratoire avec l’Alpha 300 fait partie des approches utilisées dans les maladies neuromusculaires pour garder de bonnes capacités respiratoires quand les muscles respiratoires s’affaiblissent. L’Alpha 300 est un relaxateur de pression. Il permet d’effectuer des hyperinsufflations d’air dans les poumons dont le but est de les ventiler en profondeur et de mobiliser amplement la cage thoracique. Les hyperinsufflations peuvent aussi faciliter la toux. Dans l’enfance, les séances régulières d’hyperinsufflations aident les poumons et le thorax à se développer ; tout au long de la vie, elles entretiennent la fonction pulmonaire et la souplesse du thorax. Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre édité par l’AFM-Téléthon vous explique tout ce qu’il faut savoir pour s’approprier cette pratique indispensable pour bien respirer au quotidien.

Voir aussi

• Prévention et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
  

• Urgences médicales et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Hamouda EH
  Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 8 p
  

• Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Devaux C
  Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 12 p
  

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; LGMDR1 ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite à Inclusions sporadique

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Polymyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosites idiopathiques

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Paralysies périodiques

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies du canal sodium

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies congénitales

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Paramyotonie congénitale

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Canalopathies musculaires

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
  

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S, Antoine JC
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 10 p
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

20 notices affichées sur 28, voir les 8 autres

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Maladie de Pompe : nouvel essai clinique de néoGAA

Bichat M
2017

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : nouvel essai clinique de néoGAA Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 10/03/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : âge ; enzymothérapie ; essai clinique ; essai clinique de phase 3 ; humain ; maladie de Pompe ; maltase acide Texte intégral : NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, Lille, Lyon, Marseille, Bordeaux, Angers ainsi que le centre de référence « Maladies Héréditaires du métabolisme » de Lyon participent. L'objectif est de comparer la sécurité d'utilisation et l'efficacité de néoGAA à celles de Myozyme®, seul traitement actuellement disponible dans la maladie de Pompe. Pour cela, 96 personnes seront traitées pendant 1 an, soit par néoGAA, soit par Myozyme®. Cet essai clinique a débuté en octobre 2016 et devrait prendre fin en 2020. Une enzyme recombinante de nouvelle génération NéoGAA et Myozyme® sont des formes recombinantes (créées par génie génétique) de l'alpha-glucosidase acide humaine (GAA), l'enzyme défaillante dans la maladie de Pompe. Myozyme® est utilisé depuis 2006 dans le traitement de la maladie de Pompe. NéoGAA est un candidat-médicament développé à partir de Myozyme® pour en augmenter l'efficacité. Il a déjà été testé chez l'Homme au cours d'un essai de phase 1/2 (NEO1), mené chez 24 personnes atteintes de maladie de Pompe pendant 6 mois. S'appuyant sur des résultats préliminaires de cet essai, l'Agence Européenne des Médicaments a attribué à cette molécule le statut de médicament orphelin. Cette désignation s’applique à des candidats-médicaments (qui n’ont pas encore fait leur preuve d’efficacité) dans les maladies rares, dans le but de faciliter les différentes étapes de leur développement. Pour participer à l'essai L'essai se déroule dans plus de 75 centres différents dans le monde, dont 8 en France (Nice, Paris, Lille, Lyon, Marseille, Bordeaux, Angers). Les personnes qui souhaitent se porter candidates pour participer à cet essai doivent répondre à un certain nombre de critères et d'obligations liés au protocole de l'essai (afin d’en garantir des conclusions valides et fiables). Parmi les principaux critères, il faut être atteint de la maladie de Pompe, être âgé de plus de 3 ans et n'avoir jamais reçu de perfusion de Myozyme®. Plus d'informations sur le protocole de l'essai sont disponibles sur la page Maladie de Pompe et néoGAA (essai COMET). Pour tout renseignement ou si vous souhaitez participer à cet essai en tant que patient vous pouvez contacter votre consultation spécialisée ou le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de Nice Contact : Pr Sabrina SACCONI, sacconi.s@chu-nice.fr - 04 92 03 57 53.

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Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy

Evila A, Palmio J, Vihola A, et al.
Molecular neurobiology, 2017, 54, 9, p 7212

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Dans l'insuffisance cardiaque : La thérapie cellulaire à la française fait des petits au congrès de l'ESC

Coulomb D
Quotidien du médecin (Le), 2016, 9514, p. 8

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Modifications du génome des cellules germinales et de l’embryon humains : Genetic modifications of human germinal cells and embryos

Blanchard D
2016, 19 p.

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Free posters

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 232-233

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 104 to 156 - Dystrophinopathies (Duchenne, Becker, others)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 72-97

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 189 to 207 - Metabolic and Mitochondrial Disorders

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 113-122

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 212 to 218 - Homeostasis in the adult muscle

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 124-127

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 256 to 274 - Miscellaneous

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 146-156

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 284 to 298 - Myasthenia (immune & congenital)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 159-166

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 299 to 322 - Myotonic syndromes (dystrophic and non-dystrophic)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 166-178

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 338 to 358 - Skeletal muscle development

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 185-192

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 359 to 377 - Spinal muscular atrophy (including variants)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 192-200

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 67-72

Permalink

Essais cliniques et maladies neuromusculaires

Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.

Permalink

Translational Pharmacokinetic/Pharmacodynamic Analysis of MYO-029 Antibody for Muscular Dystrophy

Singh P, Rong H, Gordi T, et al.
Clinical and translational science, 2016, 9, 6, p 302

Permalink

Dystrophin contains multiple independent membrane-binding domains

Zhao J, Kodippili K, Yue Y, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, 17, p 3647

Permalink

Cellular Hypoxia Promotes Heterotopic Ossification by Amplifying BMP Signaling

Wang H, Lindborg C, Lounev V, et al.
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 2016, Epub, 37 p.

Permalink

Cognitive dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy: a possible role for neuromodulatory immune molecules

Rae MG, O'Malley D
Journal of neurophysiology, 2016, 116, 3, p 1304

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