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Revue : F1000Research Titre : Peripheral nerve magnetic resonance imaging Type de document : Article Auteurs : Chen Y, Auteur ; Haacke EM ; Li J Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; humain ; IRM ; IRM quantitative ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; marqueur biologique ; nerf périphérique ; recommandation Pubmed / DOI : Pubmed : 31700612 / DOI : 10.12688/f1000research.19695.1
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31700612 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe
Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforêt P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 98 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive Résumé : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.Documents numériques
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Z_POMPE_Adulte_not66062_oct2018.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Du bon usage de l'ALPHA 300 et autres relaxateurs de pression
Schanen-Bergot MO, Gilabert S, Devaux C
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 6 p
Revue : Repères Titre : Du bon usage de l'ALPHA 300 et autres relaxateurs de pression Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Gilabert S, Validateur ; Devaux C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 6 p Langues : Français (fre) Mots-clés : adolescent ; adulte ; cage thoracique ; consultation médicale ; enfant ; humain ; hyperinsufflation ; kinésithérapeute ; maladie neuromusculaire ; mode d'emploi ; mouvement respiratoire ; muscle respiratoire ; prise en charge respiratoire ; rééducation respiratoire ; relaxateur de pression ; situation de handicap ; toux assistée Résumé : La rééducation respiratoire avec l’Alpha 300 fait partie des approches utilisées dans les maladies neuromusculaires pour garder de bonnes capacités respiratoires quand les muscles respiratoires s’affaiblissent. L’Alpha 300 est un relaxateur de pression. Il permet d’effectuer des hyperinsufflations d’air dans les poumons dont le but est de les ventiler en profondeur et de mobiliser amplement la cage thoracique. Les hyperinsufflations peuvent aussi faciliter la toux. Dans l’enfance, les séances régulières d’hyperinsufflations aident les poumons et le thorax à se développer ; tout au long de la vie, elles entretiennent la fonction pulmonaire et la souplesse du thorax. Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre édité par l’AFM-Téléthon vous explique tout ce qu’il faut savoir pour s’approprier cette pratique indispensable pour bien respirer au quotidien. Voir aussi
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
Urgences médicales et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Hamouda EH
Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 8 p
Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C
Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 12 p
Documents numériques
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usage_alpha300_relaxateurs_pression_janv2018.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Voir aussi
Myobank : une banque de tissus pour la recherche
Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
Dermatomyosite pure
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosite de chevauchement
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosite à Inclusions sporadique
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Polymyosite pure
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosites idiopathiques
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Paralysies périodiques
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Myotonies du canal sodium
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Myotonies congénitales
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Paramyotonie congénitale
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Canalopathies musculaires
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Avancées médico-scientifiques neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
Hyperckémie : Stratégie diagnostique
Marion S, Antoine JC
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
Myasthénie autoimmune : le suivi
Marion S
Fiche technique, 2013, 10 p
Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert
Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900
Marion S
Fiche technique, 2015, 9 p.
Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668
Marion S
Fiche technique, 2015, 6 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
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FicheTechnique__PrincipalesMNM_nov2017.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : Maladie de Pompe : nouvel essai clinique de néoGAA Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 10/03/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : âge ; enzymothérapie ; essai clinique ; essai clinique de phase 3 ; humain ; maladie de Pompe ; maltase acide Texte intégral : NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, Lille, Lyon, Marseille, Bordeaux, Angers ainsi que le centre de référence « Maladies Héréditaires du métabolisme » de Lyon participent. L'objectif est de comparer la sécurité d'utilisation et l'efficacité de néoGAA à celles de Myozyme®, seul traitement actuellement disponible dans la maladie de Pompe. Pour cela, 96 personnes seront traitées pendant 1 an, soit par néoGAA, soit par Myozyme®. Cet essai clinique a débuté en octobre 2016 et devrait prendre fin en 2020. Une enzyme recombinante de nouvelle génération NéoGAA et Myozyme® sont des formes recombinantes (créées par génie génétique) de l'alpha-glucosidase acide humaine (GAA), l'enzyme défaillante dans la maladie de Pompe. Myozyme® est utilisé depuis 2006 dans le traitement de la maladie de Pompe. NéoGAA est un candidat-médicament développé à partir de Myozyme® pour en augmenter l'efficacité. Il a déjà été testé chez l'Homme au cours d'un essai de phase 1/2 (NEO1), mené chez 24 personnes atteintes de maladie de Pompe pendant 6 mois. S'appuyant sur des résultats préliminaires de cet essai, l'Agence Européenne des Médicaments a attribué à cette molécule le statut de médicament orphelin. Cette désignation s’applique à des candidats-médicaments (qui n’ont pas encore fait leur preuve d’efficacité) dans les maladies rares, dans le but de faciliter les différentes étapes de leur développement. Pour participer à l'essai L'essai se déroule dans plus de 75 centres différents dans le monde, dont 8 en France (Nice, Paris, Lille, Lyon, Marseille, Bordeaux, Angers). Les personnes qui souhaitent se porter candidates pour participer à cet essai doivent répondre à un certain nombre de critères et d'obligations liés au protocole de l'essai (afin d’en garantir des conclusions valides et fiables). Parmi les principaux critères, il faut être atteint de la maladie de Pompe, être âgé de plus de 3 ans et n'avoir jamais reçu de perfusion de Myozyme®. Plus d'informations sur le protocole de l'essai sont disponibles sur la page Maladie de Pompe et néoGAA (essai COMET). Pour tout renseignement ou si vous souhaitez participer à cet essai en tant que patient vous pouvez contacter votre consultation spécialisée ou le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de Nice Contact : Pr Sabrina SACCONI, sacconi.s@chu-nice.fr - 04 92 03 57 53. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy
Evila A, Palmio J, Vihola A, et al.
Molecular neurobiology, 2017, 54, 9, p 7212
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Dans l'insuffisance cardiaque : La thérapie cellulaire à la française fait des petits au congrès de l'ESC
Coulomb D
Quotidien du médecin (Le), 2016, 9514, p. 8
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Modifications du génome des cellules germinales et de l’embryon humains : Genetic modifications of human germinal cells and embryos
Blanchard D
2016, 19 p.
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Free posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 232-233
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 104 to 156 - Dystrophinopathies (Duchenne, Becker, others)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 72-97
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 189 to 207 - Metabolic and Mitochondrial Disorders
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 113-122
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 212 to 218 - Homeostasis in the adult muscle
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 124-127
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 256 to 274 - Miscellaneous
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 146-156
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 284 to 298 - Myasthenia (immune & congenital)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 159-166
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 299 to 322 - Myotonic syndromes (dystrophic and non-dystrophic)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 166-178
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 338 to 358 - Skeletal muscle development
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 185-192
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 359 to 377 - Spinal muscular atrophy (including variants)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 192-200
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 67-72
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Essais cliniques et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
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Translational Pharmacokinetic/Pharmacodynamic Analysis of MYO-029 Antibody for Muscular Dystrophy
Singh P, Rong H, Gordi T, et al.
Clinical and translational science, 2016, 9, 6, p 302
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Dystrophin contains multiple independent membrane-binding domains
Zhao J, Kodippili K, Yue Y, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, 17, p 3647
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Cellular Hypoxia Promotes Heterotopic Ossification by Amplifying BMP Signaling
Wang H, Lindborg C, Lounev V, et al.
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 2016, Epub, 37 p.
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Cognitive dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy: a possible role for neuromodulatory immune molecules
Rae MG, O'Malley D
Journal of neurophysiology, 2016, 116, 3, p 1304
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