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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène ACTA1
gène ACTA1Synonyme(s)gène alpha-actineVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
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Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tominaga K ; Hayashi YK ; Goto K ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Miki T ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident Les myopathies avec disproportion congénitale [...]Article
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Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Ladha S ; Coons S ; Johnsen S ; Sambuughin N ; Bien-Wilner R ; Sivakumar K | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract