MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center

Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center Type de document : Article Auteurs : Park YE, Auteur ; Shin JH ; Kim HS ; Lee CH ; Kim DS Année de publication : 18/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Corée ; diagnostic génétique ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TPM3 ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26147 / Pubmed : 29669168 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29669168

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)

Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269

Notice complète Revue : Annals of neurology, 83, 2 Titre : Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3) Type de document : Article Auteurs : Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC Année de publication : 2018 Pages : p 269 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; biopsie musculaire ; contractilité ; contraction musculaire ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire ; force musculaire ; gène ACTA1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myosine ; protéine sarcomérique ; sarcomère ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25144 / Pubmed : 29328520 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328520

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, et al.
American journal of human genetics, 2017, 100, 1, p 169

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 100, 1 Titre : Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy Type de document : Article Auteurs : Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N Année de publication : 2017 Pages : p 169 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; âge de début de la maladie ; article de synthèse ; étude de cas ; féminin ; gène ACTA1 ; hétérogénéité allélique ; masculin ; mutation génétique ; myopalladine ; myopathie à bâtonnets Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.11.017 / Pubmed : 28017374 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28017374

Voir aussi

• Myopathies à bâtonnets : un nouveau gène identifié, le gène MYPN.

  Urtizberea JA
  2017
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy

de Winter JM, Ottenheijm CAC
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 2, p 99

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 4, 2 Titre : Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy Type de document : Article Auteurs : de Winter JM, Auteur ; Ottenheijm CAC Année de publication : 2017 Pages : p 99 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; alpha-tropomyosine ; bêta-tropomyosine ; cofiline 2 (maladie neuromusculaire liée à) ; faiblesse musculaire ; gène ACTA1 ; gène CFL2 ; gène LMOD3 ; gène NEB ; gène TNNT1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; léiomodine 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; myosine ; nébuline ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; protéine KBTBD13 ; protéine kelch-like 41 ; protéine sarcomérique ; revue de la littérature ; sarcomère ; sarcosynapsine ; troponine C ; troponine I ; troponine T Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-160200 / Pubmed : 28436394 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28436394

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature

Moreno CAM, Abath-Neto O, Donkervoort S, et al.
Pediatric neurology, 2017, 75, p 11

Notice complète Revue : Pediatric neurology, 75 Titre : Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature Type de document : Article Auteurs : Moreno CAM, Auteur ; Abath-Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E Année de publication : 2017 Pages : p 11 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Brésil ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; examen clinique ; gène ACTA1 ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2017.04.002 / Pubmed : 28780987 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28780987

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy

Seidahmed MZ, Salih MA, Abdelbasit OB, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170, 8, p 2219

Permalink

Congenital myopathies: not only a paediatric topic

Jungbluth H, Voermans NC
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 642

Permalink

New aspects of myofibrillar myopathies

Kley RA, Olivé M, Schröder R
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 628

Permalink

Nemaline myopathies: State of the art

Malfatti E, Romero NB
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 614

Permalink

Actinopathies musculaires : un éventail phénotypique qui s’élargit

Urtizberea JA
2015

Permalink

Myopathie avec corps zébrés : origine génétique enfin résolue impliquant le gène ACTA1

Cukierman L
2015

Permalink

Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine

O'Grady GL, Best HA, Oates EC, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, 23, 6, p 883

Permalink

Association of a Novel ACTA1 Mutation With a Dominant Progressive Scapuloperoneal Myopathy in an Extended Family

Zukosky K, Meilleur K, Traynor BJ, et al.
JAMA Neurology, 2015, 72, 6, p 689

Permalink

Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1)

Sewry CA, Holton JL, Dick DJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 5, p 388

Permalink

Severe congenital actin related myopathy with myofibrillar myopathy features

Selcen D
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 6, p 488

Permalink

Syndrome de la colonne raide : implication du gène ACTA1

Urtizberea JA
2014

Permalink

Myopathies congénitales

Quijano-Roy S, Rivier F, Romero NB
Lettre du neurologue (La), 2014, 18, 7, p 263

Permalink

Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms

Nowak KJ, Ravenscroft G, Laing NG
Acta neuropathologica, 2013, 125, 1, p. 19-32

Permalink

Caractérisation de quatre modèles murins reproduisant des formes humaines légères et sévères de myopathie némaline : une étude anatomique, métabolique et fonctionnelle par spectrométrie et imagerie de résonance magnétique

Gineste C
Thèse de Doctorat, 2013, 233 p

Permalink

Recent advances in nemaline myopathy

Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF
Current opinion in neurology, 2013, 26, 5, p 519

Permalink

Congenital myopathies

Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, p 1321

Permalink

Congenital myopathies - Clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed over a 5-year period in the United Kingdom

Maggi L, Scoto M, Cirak S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 3, p. 195-205

Permalink

A myopathy-related actin mutation increases contractile function

Lindqvist J, Pénisson-Besnier I, Iwamoto H, et al.
Acta neuropathologica, 2012, 123, 5, p. 739-746

Permalink

Congenital myopathies : an update

Nance JR, Dowling JJ, Gibbs EM, et al.
Current neurology and neuroscience reports, 2012, 12, 2, p. 165-174

Permalink

Clinical utility gene card for: Nemaline myopathy

Nowak KJ, Davis MR, Wallgren-Pettersson C, et al.
European journal of human genetics, 2012, 20, 6, p. e1-e4

Permalink