Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie avec surcharge en filaments ou inclusions > myopathie avec surcharge en actine
myopathie avec surcharge en actine
Commentaire :
Chromosome 1. Transmission autosomique dominante ou récessive.
Mutation dans le gène ACTA1 codant pour l'alpha-actine, protéine des filaments fins de la fibre musculaire. Localisation 1q42.1 OMIM : 102610 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)actinopathie primaire ;myopathie congénitale avec excès de filaments fins ;MYOPATHY, ACTIN, CONGENITAL, WITH CORES ;MYOPATHY, ACTIN, CONGENITAL, WITH EXCESS OF THIN MYOFILAMENTS ;OMIM : 102610 ;primary actinopathy actin storage myopathyVoir aussi |
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