Mots-clés
![]() myopathie avec surcharge en actine
Commentaire :
Chromosome 1. Transmission autosomique dominante ou récessive.
Mutation dans le gène ACTA1 codant pour l'alpha-actine, protéine des filaments fins de la fibre musculaire. Localisation 1q42.1 OMIM : 102610 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)actinopathie primaire ;myopathie congénitale avec excès de filaments fins ;MYOPATHY, ACTIN, CONGENITAL, WITH CORES ;MYOPATHY, ACTIN, CONGENITAL, WITH EXCESS OF THIN MYOFILAMENTS ;OMIM : 102610 ;primary actinopathy actin storage myopathyVoir aussi |
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
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FicheTechnique__PrincipalesMNM_nov2017.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies
Ochala J, Sun YB
Journal of medical genetics, 2016, 53, 10, p 651
Revue : Journal of medical genetics, 53, 10 Titre : Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies Type de document : Article Auteurs : Ochala J, Auteur ; Sun YB Année de publication : 2016 Pages : p 651 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; cardiomyopathie restrictive ; contraction musculaire ; gène MYBPC3 ; gène MYH2 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; inhibiteur de la phosphodiestérase 3 ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; MYK-461 ; myofilament ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à corps hyalins ; myopathie à inclusions ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie distale de type Laing ; myopathie myofibrillaire ; myosine ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; nébuline ; non-compaction du ventricule gauche ; omecamtiv mecarbil ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; protéine MyBP-C cardiaque ; sarcomère Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2016-103881 / Pubmed : 27412953
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27412953 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies
Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, p 1321
Revue : Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 113 Titre : Congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Romero NB ; Clarke NF Année de publication : 2013 Pages : p 1321 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; cap disease (liée à l'alpha-actine) ; cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène NEB ; histopathologie ; muscle squelettique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec fibres de type 1 uniformes ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; myopathie centronucléaire autosomique récessive ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; photographie Pubmed / DOI : Pubmed : 23622357 / DOI : 10.1016/B978-0-444-59565-2.00004-6
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Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, et al.
Human mutation, 2009, 30, 9, p. 1267-1277
Revue : Human mutation, 30, 9 Titre : Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) Type de document : Article Auteurs : Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ Année de publication : 2009 Pages : p. 1267-1277 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; base de données ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; polymorphisme génétique ; structure moléculaire ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
• 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révèle une implication de plus en plus grande dans la physiopathologie de plusieurs myopathies congénitales et apparentées. ACTA1 code l’isoforme alpha de l’actine du muscle squelettique et appartient à une famille plus étendue de gènes codant d’autres formes d’actine (6 au total sont connues à ce jour). L’alpha-actine joue un rôle majeur d’appareil contractile sarcomérique où elle interagit avec la myosine et d’autres protéines. Les premières mutations du gène ACTA1 ont été décrites en 1999 dans le cadre spécifique des myopathies à bâtonnets (à némaline). Dans un article de synthèse publié en juin 2009, l’équipe australienne à la tête du consortium international, fait un bilan des connaissances concernant ce gène tant sur le plan moléculaire que sur le plan clinique. Cent soixante dix-sept mutations du gène ACTA1 ont été décrites à ce jour, indépendamment de leur caractère dominant (très majoritaire) ou récessif. Le spectre clinique et histologique s’est sensiblement élargi : outre les myopathies à bâtonnets, des mutations d’ACTA1 ont été retrouvées dans la myopathie avec bâtonnets intranucléaires, la myopathie avec agrégats d’actine, la myopathie à cores-like, et enfin la disproportion congénitale de fibres. La sévérité du tableau clinique reste très variable. Une base de données mutationnelles ACTA1 est désormais accessible on-line (http://waimr.uwa.edu.au).Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19562689?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21059 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies
Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F
Current opinion in neurology, 2008, 21, 5, p. 569-575
Revue : Current opinion in neurology, 21, 5 Titre : Congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F Année de publication : 10/2008 Pages : p. 569-575 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arthrogrypose ; article de synthèse ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; classification des maladies ; degré de sévérité ; diagnostic différentiel ; faiblesse musculaire ; gène ACTA1 ; gène FHL1 ; gène MTM1 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; hérédité ; IRM ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myosine ; physiopathologie ; variabilité clinique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18769251?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0b013e32830f93c7 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies in Israeli families
Weiss K, Shapira Y, Glick B, et al.
Journal of child neurology, 2007, 22, 6, p. 732-736
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Protein surplus myopathies and other rare congenital myopathies
Goebel HH, Borchert A
Seminars in pediatric neurology, 2002, 9, 2, p. 160-170
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Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy
Nowak KJ, Wattanasirichaigoon D, Goebel HH, et al.
Nature genetics, 10/99, 23, 2, p. 208-212
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