MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; LGMDR1 ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite à Inclusions sporadique

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Polymyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosites idiopathiques

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Paralysies périodiques

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies du canal sodium

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies congénitales

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Paramyotonie congénitale

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Canalopathies musculaires

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
  

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S, Antoine JC
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 10 p
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

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Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies

Ochala J, Sun YB
Journal of medical genetics, 2016, 53, 10, p 651

Notice complète Revue : Journal of medical genetics, 53, 10 Titre : Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies Type de document : Article Auteurs : Ochala J, Auteur ; Sun YB Année de publication : 2016 Pages : p 651 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; cardiomyopathie restrictive ; contraction musculaire ; gène MYBPC3 ; gène MYH2 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; inhibiteur de la phosphodiestérase 3 ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; MYK-461 ; myofilament ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à corps hyalins ; myopathie à inclusions ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie distale de type Laing ; myopathie myofibrillaire ; myosine ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; nébuline ; non-compaction du ventricule gauche ; omecamtiv mecarbil ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; protéine MyBP-C cardiaque ; sarcomère Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2016-103881 / Pubmed : 27412953 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27412953

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Congenital myopathies

Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, p 1321

Notice complète Revue : Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 113 Titre : Congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Romero NB ; Clarke NF Année de publication : 2013 Pages : p 1321 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; cap disease (liée à l'alpha-actine) ; cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène NEB ; histopathologie ; muscle squelettique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec fibres de type 1 uniformes ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; myopathie centronucléaire autosomique récessive ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie congénitale myotubulaire ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; photographie Pubmed / DOI : Pubmed : 23622357 / DOI : 10.1016/B978-0-444-59565-2.00004-6

Voir aussi

• Pediatric neurology, Part III

  Dulac O, Lassonde M, Boller F
  Elsevier SAS, 2013, 1943 p.
  

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Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)

Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, et al.
Human mutation, 2009, 30, 9, p. 1267-1277

Notice complète Revue : Human mutation, 30, 9 Titre : Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) Type de document : Article Auteurs : Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ Année de publication : 2009 Pages : p. 1267-1277 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; base de données ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; polymorphisme génétique ; structure moléculaire ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révèle une implication de plus en plus grande dans la physiopathologie de plusieurs myopathies congénitales et apparentées. ACTA1 code l’isoforme alpha de l’actine du muscle squelettique et appartient à une famille plus étendue de gènes codant d’autres formes d’actine (6 au total sont connues à ce jour). L’alpha-actine joue un rôle majeur d’appareil contractile sarcomérique où elle interagit avec la myosine et d’autres protéines. Les premières mutations du gène ACTA1 ont été décrites en 1999 dans le cadre spécifique des myopathies à bâtonnets (à némaline). Dans un article de synthèse publié en juin 2009, l’équipe australienne à la tête du consortium international, fait un bilan des connaissances concernant ce gène tant sur le plan moléculaire que sur le plan clinique. Cent soixante dix-sept mutations du gène ACTA1 ont été décrites à ce jour, indépendamment de leur caractère dominant (très majoritaire) ou récessif. Le spectre clinique et histologique s’est sensiblement élargi : outre les myopathies à bâtonnets, des mutations d’ACTA1 ont été retrouvées dans la myopathie avec bâtonnets intranucléaires, la myopathie avec agrégats d’actine, la myopathie à cores-like, et enfin la disproportion congénitale de fibres. La sévérité du tableau clinique reste très variable. Une base de données mutationnelles ACTA1 est désormais accessible on-line (http://waimr.uwa.edu.au). Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19562689?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21059

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Congenital myopathies

Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F
Current opinion in neurology, 2008, 21, 5, p. 569-575

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 21, 5 Titre : Congenital myopathies Type de document : Article Auteurs : Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F Année de publication : 10/2008 Pages : p. 569-575 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arthrogrypose ; article de synthèse ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; classification des maladies ; degré de sévérité ; diagnostic différentiel ; faiblesse musculaire ; gène ACTA1 ; gène FHL1 ; gène MTM1 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; hérédité ; IRM ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myosine ; physiopathologie ; variabilité clinique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18769251?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0b013e32830f93c7

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The sarcomere and skeletal muscle disease

Laing NG
Springer-Verlag, 2008, 642, 228 p.

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Congenital myopathies in Israeli families

Weiss K, Shapira Y, Glick B, et al.
Journal of child neurology, 2007, 22, 6, p. 732-736

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Protein surplus myopathies and other rare congenital myopathies

Goebel HH, Borchert A
Seminars in pediatric neurology, 2002, 9, 2, p. 160-170

Permalink

Surplus protein myopathies

Goebel HH, Warlo IAP
Neuromuscular disorders : NMD, 2001, 11, 1, p. 3-6

Permalink

Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy

Nowak KJ, Wattanasirichaigoon D, Goebel HH, et al.
Nature genetics, 10/99, 23, 2, p. 208-212

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