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New aspects of myofibrillar myopathies
Kley RA, Olivé M, Schröder R
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 628
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Severe congenital actin related myopathy with myofibrillar myopathy features
Selcen D
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 6, p 488
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 25, 6 Titre : Severe congenital actin related myopathy with myofibrillar myopathy features Type de document : Article Auteurs : Selcen D, Auteur Année de publication : 2015 Pages : p 488 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; étude de cas ; gène ACTA1 ; hypotonie néonatale ; immunohistochimie ; inclusion à corps cytoplasmiques ; masculin ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire liée à l'alpha-actine ; nourrisson ; retard psychomoteur ; séquençage de l'exome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2015.04.002 / Pubmed : 25913210
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25913210 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms
Nowak KJ, Ravenscroft G, Laing NG
Acta neuropathologica, 2013, 125, 1, p. 19-32
Revue : Acta neuropathologica, 125, 1 Titre : Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms Type de document : Article Auteurs : Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG Année de publication : 2013 Pages : p. 19-32 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à) ; article de synthèse ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; drosophile ; gène ACTA1 ; histopathologie musculaire ; inclusion à corps cytoplasmiques ; inclusion nucléaire ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; souris Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22825594 Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-012-1019-z Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure
Pfeffer G, Elliott HR, Griffin H, et al.
Brain, 2012, 135, 6, p. 1695-1713
Revue : Brain, 135, 6 Titre : Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure Type de document : Article Auteurs : Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF Année de publication : 2012 Pages : p. 1695-1713 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; histopathologie musculaire ; inclusion à corps cytoplasmiques ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie distale ; séquençage ; titine Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22577215 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/S1474-4422(12)70204-1 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations
Mori-Yoshimura M, Monma K, Suzuki N, et al.
Journal of the neurological sciences, 2012, Epub 2012/11/07
Revue : Journal of the neurological sciences Titre : Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations Type de document : Article Auteurs : Mori-Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I Année de publication : 2012 Pages : Epub 2012/11/07 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : degré de sévérité ; données chiffrées ; étude de cohorte ; gène GNE ; hétérogénéité allélique ; hétérozygote ; histoire naturelle de la maladie ; homozygote ; humain ; inclusion à corps cytoplasmiques ; Japon ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; myopathie distale ; questionnaire ; UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase / N-acétylmannosamine kinase Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22507750 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.jns.2012.03.016 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A series of Chinese patients with desminopathy associated with 6 novel and 1 reported mutations in the desmin gene
Hong D, Wang Z, Zhang W, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2011, 37, 3, p. 257-270
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Late-onset autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy and Paget's disease of bone unlinked to the VCP gene locus
Kottlors M, Moske-Eick O, Huebner A, et al.
Journal of the neurological sciences, 2010, 291, 1-2, p. 79-85
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Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation
Knoblauch H, Geier C, Adams S, et al.
Annals of neurology, 2010, 67, 1, p. 136-140
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Familial reducing body myopathy with cytoplasmic bodies and rigid spine revisited : identification of a second LIM domain mutation in FHL1
Schessl J, Columbus A, Hu Y, et al.
Neuropediatrics, 2010, 41, 1, p. 43-46
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A case of asymptomatic cytoplasmic body myopathy revealed by sinvastatin
Evangelista T, Ferro J, Pereira P
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 1, p. 66-68
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Primary desminopathies
Schröder R, Vrabie A, Goebel HH
Journal of cellular and molecular medicine, 2007, 11, 3, p. 416-426
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Delayed or late-onset type II glycogenosis with globular inclusions
Sharma MC, Schultze C, von Moers A, et al.
Acta neuropathologica, 2005, 110, 2, p. 151-157
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Electron microscopy in neuromuscular disorders
Fernandez C, Figarella-Branger D, Meyronet D, et al.
Ultrastructural pathology, 2005, 29, p. 437-450
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Mutations in dynein link motor neuron degeneration to defects in retrograde transport
Hafezparast M, Klocke R, Ruhrberg C, et al.
Science, 2003, 300, 5620, p. 808-812
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Congenital cytoplasmic body myopathy with survival motor neuron (SMN) gene deletion or Werdnig-Hoffman disease ?
Vajsar J, Jay V, Ray P, et al.
Congrès : 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis)
Neuromuscular disorders : NMD, 1997, 7, 6-7, p. 430
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Les filaments intermédiaires de desmine et autres protéines du cytosquelette dans une myopathie congénitale à inclusions et pathologies apparentées
Caron A
Thèse, 1996, 193 p
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Amyloid filaments in inclusion body myosities. Novel findings provide insight into nature of filaments
Mendell JR, Sahenk Z, Gales T, et al.
Archives of neurology, 1991, 48, p. 1229-1234
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