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![]() immunohistochimieSynonyme(s)histo-immuno-chimie ;histoimmunochimie ;immmunocytochemistry ;immuno-histochimie ;immunohistochemical ;immunostaining immunohistochemistry |
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Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies
Fan Y, Liu A, Wei C, et al.
Clinical genetics, 2018
Revue : Clinical genetics Titre : Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies Type de document : Article Auteurs : Fan Y, Auteur ; Liu A ; Wei C ; Yang H ; Chang X ; Wang S ; Yuan Y ; Bonnemann C ; Wu Q ; Wu X ; Xiong H Année de publication : 08/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Chine ; collagène VI ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénose ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; examen clinique ; gène COL6 ; gène COL6A1 ; gène COL6A2 ; gène COL6A3 ; histopathologie musculaire ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; mosaïcisme somatique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/cge.13230 / Pubmed : 29419890
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29419890 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy
Böhm J, Lornage X, Chevessier F, et al.
Acta neuropathologica, 2018, 135, 1, p 149
Revue : Acta neuropathologica, 135, 1 Titre : CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy Type de document : Article Auteurs : Böhm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J Année de publication : 2018 Pages : p 149 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calséquestrine ; diagnostic génétique ; gène CASQ1 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; test génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1775-x / Pubmed : 29039140
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29039140 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mitochondrial content is preserved throughout disease progression in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy, regardless of taurine supplementation
Barker RG, Wyckelsma VL, Xu H, et al.
American journal of physiology. Cell physiology, 2018, 314, 4, p 483
Revue : American journal of physiology. Cell physiology, 314, 4 Titre : Mitochondrial content is preserved throughout disease progression in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy, regardless of taurine supplementation Type de document : Article Auteurs : Barker RG, Auteur ; Wyckelsma VL ; Xu H ; Murphy RM Année de publication : 2018 Pages : p 483 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chaîne respiratoire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; immunohistochimie ; mitochondrie ; muscle squelettique ; protéine mitochondriale ; souris mdx ; taurine Pubmed / DOI : DOI : 10.1152/ajpcell.00046.2017 / Pubmed : 29351413
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29351413 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The Use of Antisense Oligonucleotides for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy
Relizani K, Goyenvalle A
Methods in molecular biology, 2018, 1687, p 171
Revue : Methods in molecular biology, 1687 Titre : The Use of Antisense Oligonucleotides for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Relizani K, Auteur ; Goyenvalle A Année de publication : 2018 Pages : p 171 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage ; gène DMD ; immunohistochimie ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; saut d'exon ; souris mdx ; tricyclo-ADN Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/978-1-4939-7374-3_12 / Pubmed : 29067663
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29067663 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dysregulated autophagy in restrictive cardiomyopathy due to Pro209Leu mutation in BAG3
Schänzer A, Rupp S, Graf S, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018, 123, 3, p 388
Revue : Molecular genetics and metabolism, 123, 3 Titre : Dysregulated autophagy in restrictive cardiomyopathy due to Pro209Leu mutation in BAG3 Type de document : Article Auteurs : Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A Année de publication : 2018 Pages : p 388 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autophagie ; cardiomyopathie ; cardiomyopathie restrictive ; coeur ; étude de cas ; gène BAG3 ; histopathologie ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; mitochondrie ; mitophagy ; mutation génétique ; myocarde ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; physiopathologie ; protéine BAG3 ; transplantation cardiaque ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.01.001 / Pubmed : 29338979
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29338979 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A Neuron-Specific Gene Therapy Relieves Motor Deficits in Pompe Disease Mice
Lee NC, Hwu WL, Muramatsu SI, et al.
Molecular neurobiology, 2018, 55, 6, p 5299
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Necrosis in anti-SRP+ and anti-HMGCR+ myopathies: Role of autoantibodies and complement
Allenbach Y, Arouche-Delaperche L, Preusse C, et al.
Neurology, 2018, 90, 6, p 507
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Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia
Atehortúa SC, Lugo LH, Ceballos M, et al.
Value in health regional issues, 2018, 17
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Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated alpha-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation
Alhamidi M, Brox V, Stensland E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 7, p 619
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Pathogenic role of anti-signal recognition protein and anti-3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase antibodies in necrotizing myopathies: Myofiber atrophy and impairment of muscle regeneration in necrotizing autoimmune myopathies
Arouche-Delaperche L, Allenbach Y, Amelin D, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 4, p 538
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RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis.
Suarez-Calvet X, Gallardo E, Pinal-Fernández I, et al.
Arthritis research & therapy, 2017, 19, 1
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MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India
Deepha S, Vengalil S, Preethish-Kumar V, et al.
BMC Medical Genetics, 2017, 18, 1
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Update on new muscle glycogenosis
Laforêt P, Malfatti E, Vissing J
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 449
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Muscle spindle alterations precede onset of sensorimotor deficits in Charcot-Marie-Tooth type 2E
Villalon E, Jones MR, Sibigtroth C, et al.
Genes, brain, and behavior, 2017, 16, 2, p 260
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A recessive mutation in beta-IV-spectrin (SPTBN4) associates with congenital myopathy, neuropathy, and central deafness
Knierim E, Gill E, Seifert F, et al.
Human genetics, 2017, 136, 7, p 903
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Evaluation of coexisting polymyositis in feline myasthenia gravis: A case series
Mayousse V, Jeandel A, Blanchard-Gutton N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 9, p 804
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Elevated Expression of Moesin in Muscular Dystrophies
Pines M, Levi O, Genin O, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 3, p 654
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The pathogenesis of dermatomyositis
Thompson C, Piguet V, Choy E
The British journal of dermatology, 2017, 179, 6, p 1256
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Phenotypic Variability of Dystrophinopathy Symptomatic Female Carriers
Cotta A, Paim JF, Carvalho E, et al.
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2017, 44, 3, p 304
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Duchenne and Becker Muscular Dystrophies: A Review of Animal Models, Clinical End Points, and Biomarker Quantification
Wilson K, Faelan C, Patterson-Kane JC, et al.
Toxicologic pathology, 2017, 45, 7, p 961
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Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : confirmation de l’implication du gène TOR1AIP1
Urtizberea JA
2016
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