MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Pregnancies in glycogen storage disease type Ia

Martens DHJ, Rake JP, Schwarz M, et al.
American journal of obstetrics and gynecology, 2008, 198, 6,.e1-646.e7, p. 646

Notice complète Revue : American journal of obstetrics and gynecology, 198, 6,.e1-646.e7 Titre : Pregnancies in glycogen storage disease type Ia Type de document : Article Auteurs : Martens DHJ ; Rake JP ; Schwarz M ; Ullrich K ; Weinstein DA ; Merkel M ; Sauer PJJ ; Smit GPA Année de publication : 06/2008 Pages : p. 646 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; complication de la maladie ; créatine kinase ; foie ; glucose ; grossesse ; hyperuricémie ; maladie de Von Gierke ; triglycéride Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18241814?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

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Tarui disease and distal glycogenoses : clinical and genetic update

Toscano A, Musumeci O
Acta myologica, 2007, XXVI, p. 105-107

Notice complète Revue : Acta myologica, XXVI Titre : Tarui disease and distal glycogenoses : clinical and genetic update Type de document : Article Auteurs : Toscano A ; Musumeci O Année de publication : 10/2007 Pages : p. 105-107 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anémie hémolytique ; chromosome 12 ; crampe musculaire ; diagnostic clinique ; génétique moléculaire ; glycogène ; glycolyse ; hyperuricémie ; intolérance à l'effort ; maladie de Tarui ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; phosphofructokinase ; rhabdomyolyse

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Drug-induced musculoskeletal disorders

Bannwarth B
Drug safety, 2007, 30, 1, p. 27-46

Notice complète Revue : Drug safety, 30, 1 Titre : Drug-induced musculoskeletal disorders Type de document : Article Auteurs : Bannwarth B Année de publication : 2007 Pages : p. 27-46 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : antipaludéen ; arthrite ; articulation ; chondropathie rotulienne ; colchicine ; corticothérapie ; cytokine ; dermatomyosite ; goutte ; lipidose musculaire ; lupus érythémateux ; maladie du tissu conjonctif ; nécrose ; os ; ostéomalacie ; ostéoporose ; polymyosite ; quinoléine ; revue de la littérature ; sclérodermie ; système nerveux central ; transcription (génétique) ; vaccination ; vitamine D Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17194169&query_hl=11&itool=pubmed_docsum

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Phosphofructokinase deficiency ; Past, present and future

Nakajima H, Raben N, Hamaguchi T, et al.
Current molecular medicine, 2002, 2, 2, p. 197-212

Notice complète Revue : Current molecular medicine, 2, 2 Titre : Phosphofructokinase deficiency ; Past, present and future Type de document : Article Auteurs : Nakajima H ; Raben N ; Hamaguchi T ; Yamasaki T Année de publication : 2002 Pages : p. 197-212 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; bibliographie ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; description de la maladie ; gène PFK ; génétique moléculaire ; glycogène ; histoire de la médecine ; hyperuricémie ; maladie de Tarui ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; vacuole

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Glygogen storage diseases

Chen YT
2001, p. 1521-1551

Notice complète contenu dans in "The metabolic & molecular bases of inherited disease" Titre : Glygogen storage diseases Type de document : Article Auteurs : Chen YT Année de publication : 2001 Pages : p. 1521-1551 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; article de synthèse ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; déficit en phosphoglycérate kinase ; diagnostic ; enzyme branchante du glycogène ; foie ; glucose ; glucose-6-phosphatase ; glycogène ; glycogénose ; hyperlipidémie ; hyperuricémie ; hypoglycémie ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; métabolisme glucidique ; muscle squelettique ; myophosphorylase ; phosphofructokinase ; photographie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique

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The molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in French families ; report of two novel mutations

Liu G, Aral B, Zabot MT, et al.
Human mutation, 1998, Suppl 1, p. S88-S90

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Glycogen storage disease in adults

Talente GM, Coleman RA, Alter C, et al.
Annals of internal medicine, 1994, 120, 3, (14 p.), p. 218-226

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Hyperuricemia in type V glycogenosis

Hardiman O, Farrell M, Tipton K, et al.
Neurology, 1987, 37, 4, p. 728-729

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Myogenic hyperuricemia. A common pathophysiologic feature of glycogenosis types III, V and VII

Mineo I, Kono N, Hara N, et al.
New England Journal of Medicine (The), 1987, 317, 2, p. 75-80

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X-linked glycogen storage disease. A cause of hypotonia, hyperuricemia, and growth retardation

Keating JP, Brown BI, White NH
American journal of diseases of children, 1985, 139, p. 609-613

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Heterogeneity of the molecular lesions in inherited phosphofructokinase deficiency

Vora S, Davidson M, Seaman C, et al.
The Journal of clinical investigation, 1983, 72, 6, p. 1995-2006

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Muscle phosphofructokinase deficiency : two cases with unusual polysaccharide accumulation and immunologically active enzyme protein

Agamanolis DP, Askari AD, Hays A, et al.
Muscle & Nerve, 1980, 3, 6, p. 456-467

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Uses of allopurinol

British medical journal, 1971, 4, 781, p. 185

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Histoire naturelle des glycogénoses avec atteinte hépatique

Labrune P, Trioche Eberschweiler P, Mollet-Boudjemline A, et al.
Presse médicale (La), 07-08/2008, 37, 7-8, p. 1172-1177

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